Η Υγεία Ακριβείας (Precision Health) εκφράζει τη νέα εποχή της Πρόληψης, επαναπροσδιορίζοντας την Ιατρική, με επίκεντρο την πρόβλεψη, την πρόληψη και τη θεραπεία της νόσου με ακρίβεια. 

Η Υγεία Ακριβείας προσαρμόζει την Προληπτική Ιατρική στη μοναδική βιολογία και τις συνθήκες ζωής του κάθε ατόμου, με έμφαση στην «πρόγνωση» ασθενειών πριν καν εμφανιστούν. Η Υγεία Ακριβείας αντιπροσωπεύει μια θεμελιώδη αλλαγή σε μια πιο εξατομικευμένη φροντίδα που δίνει τη δυνατότητα στους ανθρώπους να ζήσουν μια ουσιαστικά υγιή ζωή.

Οι κύριοι παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία μας σε μια οποιαδήποτε δεδομένη στιγμή, και γενικά την εξέλιξη της υγείας ενός φαινομενικά υγιούς ατόμου είναι δύο:

Eξωτερικοί παράγοντες, όπως η διατροφή, η άσκηση, τα φάρμακα, η εντερική χλωρίδα, η ποιότητα του αέρα και του νερού καθώς και οι περιβαλλοντικοί ρύποι και η έκθεση σε ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία στο σημείο που ζούμε, επηρεάζουν τη μεταβολική μας κατάσταση. Ενώ το δεύτερο είναι αρκετά κατανοητό και διερευνάται ενίοτε μέσω του ιατρικού ιστορικού, το πρώτο δεν είναι γνωστό ή κατανοητό από το ευρύ κοινό ως προς το πώς επηρεάζει την υγεία μας. 

Ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί το DNA από τους γονείς του. Με τον ίδιο τρόπο που κληρονομούνται εξωτερικά χαρακτηριστικά ή ακόμη και στοιχεία του χαρακτήρα, κληρονομούνται και όλες οι γενετικές προδιαθέσεις για χρόνιες και προοδευτικές ασθένειες. Υπό αυτήν την έννοια, τα γονίδιά μας καθορίζουν την κατάσταση και εξέλιξη της υγείας μας κατά ένα μεγάλο ποσοστό (~40-50%). 

Ο τρόπος ζωής μας και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, από την άλλη, δεν εξηγούν επαρκώς  γιατί κάποια νοσήματα εμφανίζονται συχνότερα σε κάποιες οικογένειες ή διαφορετικούς πληθυσμούς. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η συμβολή της γενετικής προδιάθεσης στην εκδήλωση της νόσου είναι καθοριστική.

Η Υγεία Ακριβείας (Precision Health) εκφράζει τη νέα εποχή της Πρόληψης, επαναπροσδιορίζοντας την Ιατρική, με επίκεντρο την πρόβλεψη, την πρόληψη και τη θεραπεία της νόσου με ακρίβεια. 

Η Υγεία Ακριβείας προσαρμόζει την Προληπτική Ιατρική στη μοναδική βιολογία και τις συνθήκες ζωής του κάθε ατόμου, με έμφαση στην «πρόγνωση» ασθενειών πριν καν εμφανιστούν. Η Υγεία Ακριβείας αντιπροσωπεύει μια θεμελιώδη αλλαγή σε μια πιο εξατομικευμένη φροντίδα που δίνει τη δυνατότητα στους ανθρώπους να ζήσουν μια ουσιαστικά υγιή ζωή.

Οι κύριοι παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία μας σε μια οποιαδήποτε δεδομένη στιγμή, και γενικά την εξέλιξη της υγείας ενός φαινομενικά υγιούς ατόμου είναι δύο:

Eξωτερικοί παράγοντες, όπως η διατροφή, η άσκηση, τα φάρμακα, η εντερική χλωρίδα, η ποιότητα του αέρα και του νερού καθώς και οι περιβαλλοντικοί ρύποι και η έκθεση σε ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία στο σημείο που ζούμε, επηρεάζουν τη μεταβολική μας κατάσταση. Ενώ το δεύτερο είναι αρκετά κατανοητό και διερευνάται ενίοτε μέσω του ιατρικού ιστορικού, το πρώτο δεν είναι γνωστό ή κατανοητό από το ευρύ κοινό ως προς το πώς επηρεάζει την υγεία μας. 

Ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί το DNA από τους γονείς του. Με τον ίδιο τρόπο που κληρονομούνται εξωτερικά χαρακτηριστικά ή ακόμη και στοιχεία του χαρακτήρα, κληρονομούνται και όλες οι γενετικές προδιαθέσεις για χρόνιες και προοδευτικές ασθένειες. Υπό αυτήν την έννοια, τα γονίδιά μας καθορίζουν την κατάσταση και εξέλιξη της υγείας μας κατά ένα μεγάλο ποσοστό (~40-50%). 

Ο τρόπος ζωής μας και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, από την άλλη, δεν εξηγούν επαρκώς  γιατί κάποια νοσήματα εμφανίζονται συχνότερα σε κάποιες οικογένειες ή διαφορετικούς πληθυσμούς. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η συμβολή της γενετικής προδιάθεσης στην εκδήλωση της νόσου είναι καθοριστική.

Ποιοι είναι οι κύριοι παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία μας;

Δύο είναι οι βασικοί παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία μας:

α) Το γονιδιακό υπόβαθρο, με άλλα λόγια το DNA μας και 

β) Ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον στο οποίο ζούμε και μεγαλώνουμε. Eξωτερικοί παράγοντες όπως π.χ. η διατροφή, η άσκηση, τα φάρμακα, η ποιότητα του αέρα και του νερού καθώς και οι περιβαλλοντικοί ρύποι και η έκθεση σε ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία στο σημείο που ζούμε, επηρεάζουν άμεσα τη μεταβολική μας κατάσταση, ή αν θέλετε, την τρέχουσα κατάσταση της υγείας μας. 

Η επίδραση στην υγεία του ενός εκ των 2 παραγόντων, του περιβάλλοντος, διερευνάται ενίοτε μέσω του ιατρικού ιστορικού – αν και με πολύ μικρότερη συχνότητα ή βάθος πληροφοριών στη χώρα μας σε σχέση με χώρες της Βορείου Ευρώπης και Βορείου Αμερικής 

 Αντιθέτως η επίδραση του DNA στην υγεία μας δεν είναι ακόμη γνωστή ή κατανοητή στο ευρύ κοινό.

Με ποιο τρόπο επιδρά το DNA στην υγεία;

Ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί το DNA από τους γονείς του. Με τον ίδιο τρόπο που κληρονομούνται εξωτερικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών, το σχήμα της μύτης μας, κτλ, κληρονομούνται και όλες οι γενετικές προδιαθέσεις των προγόνων για χρόνιες και προοδευτικές ασθένειες όπως πχ. καρδιαγγειακά νοσήματα, διάφοροι τύποι καρκίνου, ο διαβήτης τύπου 2, το Alzheimer’s, παθήσεις του εντέρου αλλά και ψυχιατρικές νόσοι. Σύμφωνα λοιπόν με τα παραπάνω θα μπορούσαμε να πούμε ότι κάθε οικογένεια αλλά και κάθε άνθρωπος έχει μία Αχίλλειο πτέρνα. 

Εκτιμάται μάλιστα ότι τα γονίδιά μας καθορίζουν σε ποσοστό έως και 50% την κατάσταση και εξέλιξη της υγείας μας.

Τι σημαίνει στην Ιατρική αυτό που λέει ο κόσμος «είναι στον άνθρωπο»? Παράδειγμα επίδρασης του DNA στην υγεία

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως  οι δύο παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία μας είναι το DNA μας και το περιβάλλον. 

Είναι λοιπόν εμφανές ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες από μόνοι τους, δεν μπορούν να εξηγήσουν επαρκώς  γιατί κάποια νοσήματα εμφανίζονται συχνότερα σε κάποιες οικογένειες ή πληθυσμούς. Είναι μάλιστα πολύ συχνό φαινόμενο στον πληθυσμό χρόνιες ασθένειες όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα, συγκεκριμένοι τύποι καρκίνων, ο διαβήτης, κ.α να εκδηλώνονται με μεγαλύτερη συχνότητα σε ορισμένες οικογένειες από ότι σε άλλες. Σε τέτοιες περιπτώσεις η συμβολή της γενετικής προδιάθεσης στην εκδήλωση της νόσου είναι σχεδόν καθοριστική.

Οι 2 παραπάνω παράγοντες, το DNA και το περιβάλλον, συχνά δεν είναι ανεξάρτητοι. Οι πιθανές αλληλεπιδράσεις μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων είναι πιθανόν να συμβάλλουν στο μεγαλύτερο μέρος της νόσου στους περισσότερους πληθυσμούς. 

Τι σημαίνει αυτό…ένα απλό παράδειγμα: δύο άνθρωποι ιδίου φύλου και ίδιας χρονολογικής ηλικίας που τρώνε με την ίδια συχνότητα, παρόμοιες ποσότητες επεξεργασμένου κρέατος μπορεί να διαφέρουν ως προς την προδιάθεσή τους να αναπτύξουν, για παράδειγμα, καρκίνο του παχέος εντέρου, ο οποίος και έχει συνδεθεί με την αυξημένη κατανάλωση επεξεργασμένου κρέατος, τα τελευταία χρόνια. Ο ένας με υψηλή  γενετική προδιάθεση μπορεί να είναι πιο ευάλωτος στο να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου ακόμη και σε νεαρότερη ηλικία, σε σχέση με κάποιον άλλον που μπορεί να τρώει την ίδια ποσότητα επεξεργασμένου κρέατος αλλά δεν έχει την ίδια γενετική προδιάθεση. Με άλλα λόγια δεν θα αναπτύξουν όλοι οι άνθρωποι που τρώνε αυξημένες ποσότητες επεξεργασμένου κρέατος καρκίνο του εντέρου, αλλά πιθανότατα, μόνον αυτοί που έχουν υψηλή γενετική προδιάθεση, η οποία σε συνδυασμό με την αυξημένη κατανάλωση επεξεργασμένου κρέατος οδηγεί τελικά σε καρκίνο.

Αυτό αποτελεί και το λεγόμενο «είναι στον άνθρωπο» στο οποίο πολύ συχνά αναφέρονται οι μεγαλύτεροι άνθρωποι στην προσπάθειά τους να εξηγήσουν τέτοιου είδους διαφορές οι οποίες δεν εξηγούνται διαφορετικά από άλλους αντικειμενικούς κι εξωγενείς παράγοντες.

Η μελέτη του γενετικού υπόβαθρου λοιπόν σε συνδυασμό με τη μελέτη των περιβαλλοντικών παραγόντων μπορεί να δώσει ξεκάθαρες απαντήσεις στο γιατί κάποια νοσήματα εμφανίζονται συχνότερα σε κάποιες οικογένειες. Το κυριότερο όμως είναι ότι θα οδηγήσει  στην αποτελεσματική πρόληψη και αντιμετώπιση των κυριότερων χρόνιων ασθενειών.

Το πιο εντυπωσιακό παρόλα αυτά είναι ότι ο καθοριστικότερος ίσως παράγοντας της υγείας μας, το DNA μας, δε λαμβάνονταν μέχρι στιγμής υπόψιν στις προληπτικές μας εξετάσεις. Με τη ραγδαία πρόοδο της έρευνας στην επιστήμη της γενετικής, τα τελευταία χρόνια, είναι πλέον εφικτή η αξιολόγηση των μοναδικών χαρακτηριστικών του DNA μας που μας προδιαθέτουν σε χρόνιες ασθένειες.

Τι μπορούμε να κάνουμε για να διατηρήσουμε την καλή υγεία; - Εισαγωγή στον όρο Υγεία Ακριβείας

Ένας πολύ καινούργιος, διεθνής όρος που εκφράζει τη μετάβαση στην καινούργια εποχή της πρόληψης και την επίτευξη ουσιαστικής υγείας λαμβάνοντας υπόψιν τη μοναδική βιολογία του κάθε ανθρώπου είναι η Υγεία Ακριβείας. 

Η Υγεία Ακριβείας συνδέει το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό, το γονιδιακό υπόβαθρο, καθώς και τον τρόπο ζωής κάθε ατόμου (π.χ διατροφή, κάπνισμα, ύπνος, στρες, άθληση κ.α.), σε συνδυασμό και με πρότερες ιατρικές εξετάσεις, για να εξάγει ακριβή συμπεράσματα σχετικά με την τρέχουσα κατάστασης της υγείας του κάθε ατόμου.

Με την Υγεία Ακριβείας μπορεί πλέον να υπάρξει στοχευμένη πρόβλεψη, πρόληψη, ή ακόμη και διάγνωση ασθενειών, με επικέντρωση στην κύρια αιτία του προβλήματος, και όχι απλά την αντιμετώπιση συμπτωμάτων. Κυριότερα, η Υγεία Ακριβείας οδηγεί στην εξατομίκευση της προληπτικής ή θεραπευτικής προσέγγισης, με κύριο σκοπό τη βελτίωση της υγείας και την επίτευξη ουσιαστικής και όχι απλά φαινομενικής υγείας.

Η Υγεία Ακριβείας είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την Γονιδιωματική Ιατρική.

Η εξακρίβωση των γενετικών ιδιαιτεροτήτων του κάθε ανθρώπου που ενδέχεται να το καθιστούν πιο ευάλωτο, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνό του για διάφορες χρόνιες ασθένειες, ονομάζεται Γονιδιωματική Ιατρική, και αποτελεί θεμελιώδες και αναπόσπαστο κομμάτι της Υγείας Ακριβείας. Μπορεί να αποτελούμαστε όλοι από τα ίδια γονίδια, παρ’ όλα αυτά διαφέρουμε ουσιαστικά ο ένας από τον άλλον, όχι μόνο στα εξωτερικά χαρακτηριστικά αλλά και στην αποδοτικότητα των βιολογικών μας λειτουργιών

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) ή απλοί πολυμορφισμοί είναι παραλλαγές (μικρο-αλλαγές) στο DNA μας που καθιστούν τον κάθε έναν από εμάς μοναδικό και διαφορετικό από τους άλλους. Ο καθένας μας διαφέρει από τον διπλανό του κατά περίπου 10.000.000 DNA πολυμορφισμούς. Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων πολυμορφισμών στο DNA μας, αθροιστικά ή και συνδυαστικά, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο, καθιστώντας μας πιο ευάλωτους σε χρόνιες ασθένειες.

Η ταχύτατη εξέλιξη της Γενετικής & Βιοτεχνολογίας τις τελευταίες δεκαετίες επιτρέπει την εκτεταμένη διερεύνηση του ανθρώπινου DNA, εστιάζοντας στη σημασία και συμβολή των γενετικών πολυμορφισμών στην προδιάθεση και ανάπτυξη των χρόνιων ασθενειών στον ανθρώπινο οργανισμό.

Το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας του Ομίλου Βιοιατρική παρέχει για πρώτη φορά στην Ελλάδα, τη δυνατότητα διενέργειας του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου, PRS (Polygenic Risk Score) για χρόνιες ασθένειες.

Μάθετε περισσότερα

Πηγές:

1) NIH, National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2020
2) Stanford University, http://med.stanford.edu/precisionhealth.html
3) UCLA,https://www.uclahealth.org/precision-health/what-is-precision-health