Στις 25 Απριλίου 1953, ο James Watson και ο Francis Crick δημοσίευσαν στο Nature την ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA μία σελίδα επιστήμης που άλλαξε για πάντα την κατανόησή μας για τον άνθρωπο. Εβδομήντα τρία χρόνια αργότερα, η Παγκόσμια Ημέρα DNA δεν γιορτάζει απλώς μια επιστημονική επέτειο. Σηματοδοτεί τη στιγμή που η γνώση εκείνη έγινε κλινική πράξη διαθέσιμη, προσβάσιμη και μετρήσιμα ωφέλιμη για τον κάθε ασθενή.
Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, το DNA δεν είναι αφηρημένη επιστήμη. Είναι η πληροφορία που μας επιτρέπει να δούμε τον κίνδυνο πριν εκδηλωθεί η νόσος, να κατανοήσουμε τι κληρονομούμε και τι μεταβιβάζουμε, και να σχεδιάσουμε θεραπείες που ταιριάζουν στον συγκεκριμένο ασθενή όχι στον μέσο όρο.
Το DNA μας Αφορά Όλους — Ανεξαρτήτως Ηλικίας
Υπάρχουν παραδείγματα που ένα νεογνό έρχεται στον κόσμο με κάποιο σοβαρό γενετικό νόσημα. Πολλές από αυτές τις παθήσεις κληρονομούνται σιωπηλά — οι γονείς είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν, και ο κίνδυνος παραμένει κρυμμένος για γενιές. Σήμερα, η τεχνολογία μάς δίνει για πρώτη φορά τα εργαλεία να τον εντοπίσουμε εγκαίρως.
Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, τα διαπιστευμένα κατά ISO 15189 εργαστήρια του Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας καλύπτουν ολόκληρο το φάσμα του γενετικού ελέγχου: από την προγεννητική διάγνωση για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, έως τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου με υψηλή ακρίβεια. Η εξέταση VERAgene, για παράδειγμα, μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα τις συχνότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες αλλά και έως 100 μονογονιδιακά νοσήματα, χωρίς καμία επεμβατική διαδικασία για τη μητέρα.
Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου: Πρόληψη Πριν την Εκδήλωση
Μια από τις πιο κρίσιμες εφαρμογές του γενετικού ελέγχου αφορά τον κληρονομικό καρκίνο. Υπάρχουν αναγνωρισμένες μεταλλάξεις DNA που συνδέονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου και η ανίχνευσή τους σε ένα φαινομενικά υγιές άτομο μπορεί να αλλάξει ριζικά την πορεία της υγείας του.
Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, ο γενετικός έλεγχος κληρονομικoύ καρκίνου πραγματοποιείται σε μεμονωμένα γονίδια ή σε panels γονιδίων, αξιοποιώντας τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Επιπλέον στα πλαίσια θεραπευτικού σχεδιασμού παρέχονται εξετάσεις που περιλαμβάνουν καρκινικούς βιοδείκτες όπως MSI και TMB, που ενισχύουν την προγνωστική αξία του ελέγχου για ασθενείς με συμπαγείς όγκους. Το Whole Exome Sequencing (WES), επίσης διαθέσιμο, επιτρέπει την ανίχνευση εκατοντάδων σπάνιων μονογονιδιακών και πολυγονιδιακών νοσημάτων με μία μόνο εξέταση
PRS: Η Επόμενη Γενιά Πρόληψης είναι ήδη Εδώ
Πέρα από τον κλασικό γενετικό έλεγχο, η Βιοιατρική εισήγαγε πρώτη στην Ελλάδα την Εκτίμηση Πολυγονιδιακού Κινδύνου (Polygenic Risk Score PRS): μοριακές εξετάσεις αιχμής που αναλύουν έως και εκατομμύρια μικρο-αλλαγές (πολυμορφισμούς) στο DNA, οι οποίες αθροιστικά διαμορφώνουν τον γενετικό κίνδυνο ενός ατόμου για χρόνιες παθήσεις.
Σήμερα, η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, παρέχει PRS που περιλαμβάνει χρόνιες παθήσεις όπως: στεφανιαία νόσος, διαβήτης τύπου ΙΙ, καρκίνος μαστού, καρκίνος προστάτη, καρκίνος παχέος εντέρου, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και νόσος Αλτσχάιμερ. Πρόκειται για ένα τεστ που γίνεται μία φορά στη ζωή, οι γενετικές προδιαθέσεις δεν αλλάζουν και ενημερώνει τον ιατρό για το ατομικό προφίλ κινδύνου ώστε να σχεδιάσει ένα εξατομικευμένο πλάνο παρακολούθησης και πρόληψης πολύ πριν εμφανιστεί οποιοδήποτε σύμπτωμα.
Από τη Γνώση στη Δράση: Η Αξία της Γενετικής Συμβουλευτικής
Ένα αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης δεν είναι απλώς αριθμοί σε μια σελίδα είναι πληροφορία που χρειάζεται ερμηνεία, κλινικό πλαίσιο και ανθρώπινη παρουσία. Για αυτό στη BIOIATRIKH κάθε γενετικός έλεγχος συνοδεύεται από εξειδικευμένη συμβουλευτική από μοριακούς βιολόγους-γενετιστέ επαγγελματίες που μπορούν να μεταφράσουν την επιστήμη σε ουσιαστική καθοδήγηση για τον ασθενή και τον θεράποντα ιατρό.
Αυτή η συνδυαστική προσέγγιση – τεχνολογία υψηλής ακρίβειας με ανθρωποκεντρική ερμηνεία είναι αυτό που διαφοροποιεί έναν γενετικό έλεγχο από ένα απλό τεστ. Είναι αυτό που κάνει τον έλεγχο DNA ουσιαστικά χρήσιμο: όχι ως απάντηση σε μια ανησυχία, αλλά ως εργαλείο σχεδιασμού της υγείας μας.
Το DNA είναι το πιο προσωπικό δεδομένο που διαθέτουμε. Και η δυνατότητα να το αξιοποιήσουμε ηθικά, επιστημονικά, ανθρωπιστικά για να βοηθήσουμε ανθρώπους να ζήσουν καλύτερα και περισσότερο, είναι ό,τι πιο σημαντικό μπορεί να κάνει σήμερα ένας πάροχος υγείας. Αυτός είναι ο ρόλος που αναλαμβάνουμε στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ με επιστημονική αρτιότητα, και με γνώμονα πάντα τον ασθενή.
