Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας

 ΑΘΗΝΑ 210 6966000  ΘΕΣ/ΝΙΚΗ 2310 459660
 ΔΕΥΤ - ΠΑΡ 06:00 - 22:00 | ΣΑΒ 06:00 - 16:00

   

                             



 

ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ & ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΤΜΗΜΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ

 

Το τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ είναι από τα πλέον αξιόπιστα και πρωτοπόρα στο χώρο της γενετικής διάγνωσης. Στελεχώνεται από επιστημονικό προσωπικό με μεγάλη εμπειρία και διεθνή αναγνώριση, εξασφαλίζοντας ασφαλή και έγκαιρα αποτελέσματα. Επιστημονική Υπεύθυνη του Τμήματος είναι η είναι η Δρ Βούλα Βελισσαρίου, Γενετίστρια. 

Το τμήμα εφαρμόζει όλες τις συμβατικές και σύγχρονες μεθόδους μελέτης των χρωμοσωματικών ανωμαλιών και γονιδιακών βλαβών, ενώ είναι εξοπλισμένο με μηχανήματα τελευταίας γενιάς

Τα εργαστήρια είναι πιστοποιημένα κατά το διεθνές πρότυπο ISO 15189, σύμφωνα με το οποίο τεκμηριώνεται η τεχνική επάρκεια του προσωπικού και η καταλληλότητα του εργαστηρίου στο να διενεργεί εργαστηριακούς ελέγχους. Όλες οι εξετάσεις διαπιστεύονται σε ετήσια βάση από διεθνώς αναγνωρισμένους φορείς.

Το Τμήμα πραγματοποιεί 2.000 μοριακές εξετάσεις (προγεννητικές, μεταγεννητικές, προγνωστικές) και 1.000 χρωμοσωματικούς  κυτταρογενετικούς ελέγχους (προγεννητικούς, μεταγεννητικούς) ετησίως.  

Από την αρχή της πανδημίας, έχει διενεργήσει πάνω από 200.000 μοριακούς ελέγχους Covid-19. 

Στο πλαίσιο της συνεργασίας με εργαστήρια του εξωτερικού, διεκπεραιώνονται 600 ΝIPT (μη επεμβατικοί προγεννητικοί έλεγχοι σε εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου) σε ετήσια βάση.

Το Τμήμα καλύπτει όλο το φάσμα εξετάσεων που περιλαμβάνουν: 

  • έλεγχο φορέων κληρονομικών ασθενειών, οι πιο συχνές από τις οποίες είναι για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, το εύθραυστο Χ, η νωτιαία μυϊκή ατροφία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
  • έλεγχο φορέων χρωμοσωματικών αναδιατάξεων που σχετίζονται με υπογονιμότητα και προβλήματα αναπαραγωγής.
  • διάγνωση γενετικών νοσημάτων κατά την κύηση, όπως το σύνδρομο Down και πληθώρα άλλων χρωμοσωματικών και γονιδιακών νοσημάτων. 
  • μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου.
  • προληπτικό και προσυμπτωματικό έλεγχο σύνθετων ασθενειών, όπως ο διαβήτης ή η θρομβοφιλία.
  • φαρμακογενετικό έλεγχο για την εξατομικευμένη λήψη φαρμάκων και  την ανταπόκριση σε αυτά.
  • ανίχνευση και ταυτοποίηση λοιμογόνων παραγόντων, όπως τους ιούς ανθρώπινων θηλωμάτων HPV, ηπατίτιδας Β HPV,  SARS2-COVID 19 κ.ά.

Το άρτια επιστημονικά καταρτισμένο προσωπικό έχει στη διάθεσή του εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας, με τον οποίο πραγματοποιούνται εξετάσεις αιχμής, όπως:

  • Η έγκαιρη και αξιόπιστη προγεννητική διάγνωση κατά την κύηση.
  • Η μοριακή διερεύνηση γενετικής προδιάθεσης για ασθένειες όπως η θρομβοφιλία, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η οστεοπόρωση, αλλά και διάφορες δυσανεξίες.
  • Ο γενετικός έλεγχος στα ογκολογικά νοσήματα. 
  • Η φαρμακογενετική του καρκίνου, για την αναγνώριση συγκεκριμένων μεταλλάξεων που είναι στόχοι ογκολογικών φαρμακευτικών σκευασμάτων.
  • Η ανίχνευση εκατοντάδων σπάνιων γονιδιακών νοσημάτων με μία δειγματοληψία.
  • Ο έλεγχος μεμονωμένων γονιδίων κατά περίπτωση, σε έμβρυα, παιδιά ή ενήλικες.

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ, ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΚΑΙ ΓΡΑΜΜΑΤΕΙΑΚΟ ΔΥΝΑΜΙΚΟ

Επιστημονική Υπεύθυνη Τμήματος

Δρ Βούλα Βελισσαρίου, PhD (Cantab), Κλινική Κυτταρογενετίστρια

Υπεύθυνη Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας

Δρ Ειρήνη Λουΐζου, MSc, PhD, ErCLG, Mοριακή Βιολόγος, Eργαστηριακή Γενετίστρια

Υπεύθυνη Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής

Ροζαλία Νερούτσου, BSc, Βιολόγος, Κυτταρογενετίστρια

Επιστημονικό προσωπικό 

Αγγελική Βασιαγεώργη, MSc, ErCLG,Mοριακή Βιολόγος, Eργαστηριακή Γενετίστρια

Χριστίνα Υφαντή, BSc, PhD (to be submitted), Mοριακή Βιολόγος

Mαργαρίτα Καρκαλέτση, MSc, ErCLG, Βιολόγος, Eργαστηριακή Γενετίστρια

Μαγδαληνή Λαγού, MSc, Βιολόγος, Κυτταρογενετίστρια

Mαριάννα Ρόμπολα, MSc, Βιολόγος, Κυτταρογενετίστρια

Παυλίνα Ηλιοπούλου, MSc, Mοριακή Βιολόγος

Τσιρτσάκη Αικατερίνη, BSc, Βιολόγος

Εργαστηριακή ομάδα COVID19 :

Μαρία Κωτσαρίδου, MSc, Βιολόγος

Ελένη Θάνου, MSc, Βιολόγος

Ευάγγελος Καπότης, BSc, Βιολόγος

Χριστίνα Ντόγκα, MSc, Βιολόγος

Ρενταρή Αγγελική, MSc, Βιολόγος

Παρίου Σταυρούλα Ιωάννα, MSc, Χημικός

 

Τεχνολογικό προσωπικό

Άννα Μαρία Αλύσανδρου, Τεχνολόγος Ιατρικών Εργαστηρίων

Αντουέλλα Ζιβινάκι, MSc, Τεχνολόγος Ιατρικών Εργαστηρίων

Αναστασία Κιουπτσίδου, Τεχνολόγος

Γραμματεία

Μαριάννα Αλεξοπούλου, Αγγελική Γκάγκα, Ιώαννα Τσετσενέκου, Τριανταφυλλιά Λεγάκη 

Αναστασία Νταγκουνάκη

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Οι χρωµοσωµατικές αλλοιώσεις έχουν ως αποτέλεσµα την εκδήλωση ενός µεγάλου αριθµού γενετικών νόσων και ευθύνονται για ένα σηµαντικό ποσοστό συγγενών ανωµαλιών, νοητικής υστέρησης και προβληµάτων αναπαραγωγής. Σε τουλάχιστον 15% των νεογέννητων µε σοβαρές συγγενείς ανωµαλίες, καθώς και σε 50%-60% των εµβρύων τα οποία αποβάλλονται στο πρώτο τρίµηνο της κύησης, η αιτία είναι κάποια χρωµοσωµατική ανωµαλία. Η συχνότερη χρωµοσωµατική ανωµαλία στον άνθρωπο είναι η τρισωµία 21, κλινική εκδήλωση της οποίας αποτελεί το σύνδροµο Down, µε συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις. Σε περίπου 30% των παιδιών µε νοητική υστέρηση η αιτία είναι επίσης χρωµοσωµατικής αιτιολογίας. Σε 6%-7% των ζευγαριών µε προβλήµατα αναπαραγωγής η αιτία είναι η παρουσία κάποιας χρωµοσωµατικής αναδιάταξης/ανωµαλίας, η οποία αυξάνει την πιθανότητα αποβολής ή απόκτησης παιδιού µε σοβαρή χρωµοσωµατική ανωµαλία. 

Ο χρωµοσωµατικός έλεγχος είναι απαραίτητος όταν υπάρχουν ενδείξεις κατά τη διάρκεια της κύησης, σε νεογέννητα, παιδιά ή ενήλικες µε κλινικά χαρακτηριστικά γνωστού χρωµοσωµατικού συνδρόµου, σε παιδιά µε νοητική ή και σωµατική υστέρηση, σε ζεύγη µε προβλήµατα υπογονιµότητας και ιστορικό καθ΄έξιν αποβολών.

Το εργαστήριο παρέχει τις εξής εξετάσεις:

Χρωµοσωµατική κυτταρογενετική ανάλυση µε καρυότυπο σε προγεννητικά δείγµατα χοριακών λαχνών ή αµνιακού υγρού, ιστούς προϊόντων αποβολής, περιφερικό αίµα, δέρµα.

Aνάλυση µε FISH (fluorescence in situ hybridization, φθορίζουσα υβριδοποίηση in situ), µε τη χρήση ενός µεγάλου αριθµού DNA ανιχνευτών τους οποίους διαθέτει το εργαστήριο για τη στοχευμένη διάγνωση χρωμοσωματικών ανισοζυγιών.

Aνάλυση µε µικροσυστοιχίες (CMA: chromosomal microarray analysis) για την προγεννητική ή µεταγεννητική ανίχνευση µικροελλειµµάτων/ µικροδιπλασιασµών µε τη χρήση SNP µικροσυστοιχιών σε συνεργασία με το εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας. Η εξέταση αποτελεί διεθνώς το χρυσό εργαλείο διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών.

 

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

Η συµβολή της Μοριακής Βιολογίας στον τοµέα της πρόγνωσης και διάγνωσης, καθώς και η δυνατότητα παροχής ουσιαστικής πληροφορίας για την πορεία µιας ασθένειας είναι σήµερα αδιαµφισβήτητες. Υπάρχουν καταγεγραμμένα περισσότερα από 9.000 νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο. Τα μονογονιδιακά νοσήματα ανιχνεύονται,  είτε στοχευμένα με κλασσικές μεθόδους της Μοριακής Βιολογίας, είτε με DNA αλληλούχιση νέας γενιάς όλου του γονιδιώματος ενός ατόμου. 

Οι καινοτοµίες του εργαστηρίου στηρίζονται σε δύο βασικούς πυλώνες: (α) παροχή νέων διαγνωστικών εξετάσεων και (β) εφαρµογή πρωτοποριακών τεχνικών.

Εξετάσεις αιχμής οι οποίες παρέχονται από το εργαστήριο είναι οι εξής:

Clinical Exome Sequencing με αλλήλουχιση DNA νέας γενιάς (NGS), σε επίπεδο µεταγεννητικού και προγεννητικού ελέγχου µε δυνατότητα ανίχνευσης με μια εξέταση εκατοντάδων σπάνιων μονογονιδιακών, καθώς και πολυγονιδιακών γενετικών νοσηµάτων, όπου εµπλέκονται περισσότερα από ένα γονίδια στην τελική φαινοτυπική τους εκδήλωση. Χαρακτηριστικά παραδείγµατα αποτελούν νοσήµατα, όπως η µελαγχρωστική αµφιβληστροειδοπάθεια (retinitis pigmentosa, πάθηση οφθαλµών), τα σύνδροµα Brugada (ανωµαλίες καρδιάς) και Marfan (νόσηµα πολυσυστηµικό), καθώς και πολυπαραγοντικές νοσηρές καταστάσεις, όπως είναι ο διαβήτης, η παχυσαρκία, τα καρδιαγγειακά κ.λπ. 

Ταχεία προγεννητική διάγνωση με την εξέταση QF PCR, ποσοτικού φθορίζοντος PCR, για την ταχεία διάγνωση των συχνοτέρων χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά την προγεννητική διάγνωση.

 Έλεγχος µεµονωµένων γονιδίων κατά περίπτωση με την εφαρμογή όλων των σύγχρονων  μεθόδων μοριακής βιολογίας δίνοντας τη δυνατότητα επιβεβαίωσης της προς διερεύνηση γενετικής ασθένειας σε έμβρυα, παιδιά ή ενήλικες, κατόπιν επικοινωνίας µε τον θεράποντα ιατρό. Επιπλέον, το εργαστήριο εκτελεί μεγάλο αριθμό γενετικών εξετάσεων που συμβάλουν στη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.

Μοριακή διερεύνηση γενετικής προδιάθεσης που αποτελεί επίσης ένα ενεργό πεδίο προσφοράς των γενετικών υπηρεσιών στον έλεγχο της θροµβοφιλίας, της ρευµατοειδούς αρθρίτιδας, της οστεοπόρωσης, της δυσανεξίας σε τύπους τροφών (γλουτένη, λακτόζη), έτσι ώστε να βοηθήσει τον ενδιαφερόµενο/εξεταζόµενο να βελτιστοποιήσει τις διατροφικές συνήθειες, να εισάγει την άσκηση και να αναδιαµορφώσει συνολικά τον τρόπο ζωής, ώστε να βελτιώσει ουσιαστικά την ποιότητα διαβίωσής του.

 Γενετικό έλεγχο στα ογκολογικά νοσήµατα, ο οποίος αποτελεί έναν ταχύτατα αναπτυσσόµενο τοµέα, τόσο όσον αφορά στις αιµατολογικές νεοπλασίες, όσο και στους συµπαγείς όγκους. Σήµερα, ο θεράπων ογκολόγος - παθολόγος έχει στη διάθεσή του σηµαντικές πληροφορίες ώστε να αποφανθεί για το θεραπευτικό σχήµα που ανταποκρίνεται καλύτερα στις ανάγκες του ασθενούς του.

Συγκεκριµένα το εργαστήριο παρέχει τις εξής εξετάσεις οι οποίες αφορούν:

 Στη φαρµακογενετική του καρκίνου, όπου εκτελούνται γενετικοί πολυγονιδιακοί έλεγχοι σε χειρουργικές βιοψίες για την αναγνώριση συγκεκριµένων µεταλλάξεων που είναι στόχοι ογκολογικών φαρµακευτικών σκευασµάτων, όπως είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου (KRAS, NRAS, PIK3CA, BRAF, MSI), ο καρκίνος του πνεύµονα (EGFR, ALK, ROS, MET), ο καρκίνος του µαστού για το γονίδιο (BRCA1-2, HER2) και ο καρκίνος του θυρεοειδούς (BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET).

Στα λοιµώδη νοσήµατα, όπου πραγματοποιούνται η ανίχνευση και η ταυτοποίηση των ενεχοµένων µικροβίων και ιών, έτσι ώστε να δίνεται η κατάλληλη φαρµακευτική αγωγή για τη θεραπεία τους. Αυτοµατοποιηµένες διαδικασίες εκχύλισης και αποµόνωσης του γενετικού υλικού (MagNAPure LC 2.0 και QIASYMPHONY) και αυτοµατοποιηµένες µεθοδολογίες σε περιβάλλον Real Time PCR, όπως το COBAS 480z (ROCHE Diagnostics) και το VERSANT KPCR (SIEMENS), χρησιµοποιούνται για την ανίχνευση και ποσοτικοποίηση ιών, όπως οι ηπατίτιδες Β και C. Η χρήση της Real Time PCR βοηθά στην άµεση ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των µικροοργανισµών, όπως οι VZV, CMV, HSV1-2, EBV, EV, Parvovirus19, Adenovirus, Influenza Virus, Rubella, ΤΒ, Toxoplasma gondii, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma, Legionella και Ureaplasma spp και SARS COV2.

ΕΞΟΠΛΙΣΜΟΣ KYTTAΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Το εργαστήριο Κυτταρογενετικής διαθέτει:

3 μκροσκόπια με αυτόματο σύστημα καρυοτύπησης Metasystems

1 μικροσκόπιο φθορισμού με αυτόματο σύστημα καρυοτύπησης και FISH πρόγραμμα Metasystems

Θάλαμο καλλιεργειών με κλωβό υψίστης ασφάλειας και δύο κλιβάνους CO

Θάλαμο καθαρισμού αέρα για επίστρωση πλακιδίων

Φυγοκέντρους, υδατόλουτρα και άλλα.

ΕΞΟΠΛΙΣΜΟΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

Το εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας διαθέτει:

Next Generation Sequencer miSEQ Illumina

Affymetrix scanner, Cytoscan 750Κ, ThermoFisher Scientific

Gene Titan, ThermoFisher Scientific

Hamilton HPV COBAS (Roche Diagnostics) 

Vision Arrays (Menarini)

Aναλυτής GeneXpert

QiaSymphony Automated extraction for nucleic acid (QIAGEN)

Magna Pure LC (Roche)

MGI Automated extraction for respiratory samples

Cobas z 480 Real Time PCR (x2)

Quant Studio 5 Dx Real Time PCR (x3)

ABI 3500 Genetic Analyzer 

 

O γενετικός αναλυτής Next Generation Sequencer MmiSEQ της Illumina επιτρέπει την αλληλούχιση του DNA σε όλο το γονιδίωμα ή σε στοχευμένα γονίδια για τη διάγνωση της γενετικής βλάβης. Αποτελεί σήμερα απαραίτητο εργαλείο στη μοριακή διάγνωση.

Η πλατφόρμα CytoScan της Affymetrix αποτελεί το πληρέστερο διαγνωστικό εργαλείο για τη διάγνωση των χρωμοσωματικών ανισοζυγιών. Διαθέτει 750.000 ιχνηθέτες που δίνουν τη δυνατότητα ανίχνευσης χρωμοσωματικών μικροελλειμμάτων ή/και μικροδιπλασιασμών τα οποία δεν ανιχνεύονται με το συμβατικό καρυότυπο. Χρησιμοποιείται, τόσο κατά την προγεννητική διάγνωση του εμβρύου, όσο και στη διερεύνηση σπανίων νοσημάτων μεταγεννητικά. Η εξέταση είναι γνωστή και ως μοριακός καρυότυπος.

Το 2019 το εργαστήριο Μοριακής Γενετικής εξοπλίστηκε με το σύστημα Gene Titan το οποίο επιτρέπει την αυτόματη γονοτύπιση μεγάλου αριθμού δειγμάτων σε μικρό χρονικό διάστημα με ελάχιστο κόστος. Ο καθορισμός του γονοτυπικού προφίλ σε πάνω από 1.000.000 πολυμορφισμούς επιτρέπει τη χρήση της τεχνολογίας σε μελέτες πληθυσμιακής συσχέτισης (GWAS studies). Επιπλέον, δίνει τη δυνατότητα να καθορισθούν: η προδιάθεση σε πολυπαραγοντικές ασθένειες, το γενετικό προφίλ που σχετίζεται με την ευεξία και την ποιότητα ζωής , καθώς και  η ενδεδειγμένη φαρμακευτική αγωγή που θα πρέπει κάποιος να ακολουθήσει με βάση τη γενετική πληροφορία που παρέχεται (φαρμακογενετική).

Το εργαστήριο έχει ενσωµατώσει τα αυτοµατοποιηµένα συστήµατα Hamilton HPV COBAS (Roche Diagnostics) και VisioArrays (Menarini), τα οποία χρησιµοποιούνται διεθνώς για τον µαζικό προληπτικό γενετικό έλεγχο του ιού HPV, ο οποίος ευθύνεται για τον καρκίνο του τράχηλου της µήτρας. Η αυτοµατοποίηση έχει συµβάλει στη µείωση του κόστους της εξέτασης, καθώς και στη δυνατότητα ελέγχου µεγαλύτερου αριθµού γυναικών για την πρώϊµη διάγνωση του ιού και τη µείωση του ποσοστού θνησιµότητας.

Ο αναλυτής GeneXpert αποτελεί ένα πλήρως αυτοματοποιημένο και ολοκληρωμένο μοριακό διαγνωστικό σύστημα. Επιτρέπει τη διενέργεια πολλαπλών εξετάσεων κατ’απαίτηση του εξεταζόμενου ή του παραπέμποντος ιατρού, χωρίς να είναι απαραίτητη η συλλογή μεγάλου αριθμού δειγμάτων. Οι εξετάσεις που διενεργούνται στο σύστημα GeneXpert είναι : Ποσοτικός προσδιορισμός Ηπατίτιδας Β, Ποσοτικός προσδιορισμός Ηπατίτιδας C, Ποσοτικός προσδιορισμός ΗΙV,ανίχνευση της Γρίπης Α και Β, του Μυκοβακτηρίου Φυματίωσης και του στελέχους SARS COV2.

ΝΕΕΣ ΚΑΙΝΟΤΟΜΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Μη επεμβατική πρόγνωση χρωμοσωματικών ανευπλοειδιών του εμβρύου σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου (Νοn Invasive Prenatal Testing): Eπιτρέπει µε µεγάλη ασφάλεια την πρόβλεψη της χρωµοσωµατικής σύστασης του εµβρύου, χωρίς τον κίνδυνο αποβολής από τη λήψη χοριακών λαχνών ή την αµνιοπαρακέντηση. Πραγµατοποιείται µε µια απλή αιµοληψία στην έγκυο µετά την 11η εβδοµάδα. Βασίζεται στο γεγονός ότι στο αίµα της εγκύου κυκλοφορεί σε µικρή ποσότητα DNA του εµβρύου πλακουντιακής προέλευσης. Η εξέταση έχει ανιχνευσιµότητα η οποία προσεγγίζει το 99,9% για τα σύνδροµα Down(τρισωµία 21), Edwards (τρισωµία 18), Patau (τρισωµία 13) και ανευπλοειδίες των χρωµοσωµάτων του φύλου Χ και Υ. Επίσης, προσφέρεται για την πρόγνωση στοχευµένων συνδρόµων µικροελλειµµάτων. Είναι δυνατό να εφαρµοστεί από την 11η εβδοµάδα µέχρι το τέλος της κύησης και πραγµατοποιείται µε τη λήψη 20 cc αίµατος από την έγκυο χωρίς καµία προετοιµασία. Ο Όµιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, µε κριτήριο την παροχή των πλέον αξιόπιστων εξετάσεων της αγοράς, προσφέρει δύο NIPT εξετάσεις: Το νέας γενιάς VERACITY (NIPD Genetics) και το HARMONY (Roche).

Διάγνωση ή πρόγνωση των διάφορων µορφών καρκίνου με ειδικές γονιδιακές εξετάσεις:

α) Η εξέταση EndoPredict® παρέχει αξιόπιστο διαχωρισµό των γυναικών µε καρκίνο του µαστού σε υψηλό ή χαµηλό κίνδυνο όψιµης µετάστασης, οι οποίες είναι θετικές σε ορµονικούς υποδοχείς ER+ και αρνητικές στον υποδοχέα του HER2 (HER2-). Η εξέταση παρέχει τη δυνατότητα στον θεράποντα ιατρό να εξατοµικεύσει το θεραπευτικό σχήµα που θα χορηγήσει.

β) O πολυγονιδιακός έλεγχος 8 µορφών κληρονοµικού καρκίνου Color® Test, όπου ελέγχονται 30 γονίδια και βοηθά τον ιατρό ογκολόγο και τον εξεταζόµενο να µάθουν τον κίνδυνο εµφάνισης κάποιας µορφής καρκίνου, προκειµένου να δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες για την επιβράδυνση, αλλά και τη θεραπεία τους. 

γ) Η εξέταση PROLARIS® ανιχνεύει την επιθετικότητα του καρκίνου του προστάτη, παρέχοντας τη δυνατότητα στον θεράποντα ουρολόγο να βελτιστοποιήσει τη θεραπευτική προσέγγιση ανά ασθενή πριν, αλλά και µετά, τη βιοψία/χειρουργική επέµβαση.

Οι παραπάνω πρωτοποριακές γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιµες στη χώρα µας κατόπιν συνεργασίας του Οµίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ µε τις αµερικανικές εταιρείες MYRIAD Genetics και Color Genomics, στοχεύοντας στην αναβάθµιση της εξατοµικευµένης θεραπείας ασθενών µε καρκίνο στην Ελλάδα.

∆ιασφάλιση ποιότητας

Το εργαστήριο διατηρεί την υψηλή ποιότητα υπηρεσιών υγείας µε συνεχείς εξωτερικούς ποιοτικούς ελέγχους από ∆ιεθνείς Οργανισµούς Ποιότητας, καθώς η διατήρηση υψηλής ποιότητας είναι σηµαντικός δείκτης του επιπέδου των παρεχόµενων υπηρεσιών υγείας. Το εργαστήριο είναι διαπιστευµένο κατά το Διεθνές Πρότυπο Ποιότητας ISO 15189 για κλινικά ανθρώπινα δείγµατα καθώς και κατά ISO 17025 για µη κλινικά ανθρώπινα βιολογικά δείγµατα.

ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ

  1. Manolakos E, Orru S, Neroutsou R, Kefalas K, Louizou E, Papoulidis I, Thomaidis L, Peitsidis P, Sotiriou S, Kitsos G, Tsoplou P, Petersen MB, Metaxotou A. Detailed molecular and clinical investigation of a child with a partial deletion of chromosome 11 (Jacobsen syndrome). Mol Cytogenet. 2009 Dec 9;2:26. doi: 10.1186/1755-8166-2-26. PMID: 20003197; PMCID: PMC2799424.
  2. Manolakos E, Vetro A, Kefalas K, Rapti SM, Louizou E, Garas A, Kitsos G, Vasileiadis L, Tsoplou P, Eleftheriades M, Peitsidis P, Orru S, Liehr T,Petersen MB, Thomaidis L. The use of array-CGH in a cohort of Greek children with developmental delay. Mol Cytogenet. 2010 Nov 9;3:22. doi:10.1186/1755-8166-3-22. PMID: 21062444; PMCID: PMC2987877.
  3. Giannaki M, Kakourou T, Theodoridou M, Syriopoulou V, Kabouris M, Louizou E, Chrousos G. Human papillomavirus (HPV) genotyping of cutaneous warts in Greek children. Pediatr Dermatol. 2013 Nov-Dec;30(6):730-5. doi: 10.1111/pde.12113. Epub 2013 Apr 4. PMID: 24283440.
  4. Koumbaris G, Kypri E, Tsangaras K, Achilleos A, Mina P, Neofytou M, Velissariou V, Christopoulou G, Kallikas I, Gonza A, Benusiene E, Latos-Bielenska A, Marek P, Santana A, Nagy N, Papageorgiou EA, Ioannides M, and Patsalis PC. 2016. Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Region in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 and Fetal Sex. Clin Chemistry 62:6
  5. Velissariou V and Patsalis PC. 2016. Non-invasive Cell- Free DNA Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy in Maternal Blood. Molecular Diagnostics, Third Edition, Chapter 27. Elsevier. Eds.  Patrinos GP, Danielson P and Ansorge WJ. 
  6. Roumelioti FM, Louizou E, Karras S, Neroutsou R, Velissariou V, Gagos S. Unbalanced X;9 translocation in an infertile male with de novo duplication Xp22.31p22.33. 2019. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01405-0
  7. Kypri E, Ioannides M, Touvana E, Neophytou I, Mina P, Velissariou V, Vittas S, Tsangaras K, Achilleos A, Patsalis P and Koumbaris G.       Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the veracity test. 2019. Molecular Cytogenetics 12:34. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0446-0
  8. Gadsbøll K, Petersen OB, Gatinois V, Strange H, Jacobsson B, Wapner R, Robert Vermeesch J, Vogel I ; NIPT-map study group: Shand A, Nowakowska B, Peterlin B, Machtejeviene E, Sethna F, Stipoljev F, Szirko F, Romana Grati F, Minarik G, Duncombe G, Helmer H, Hardardottir H, Lebedev I, Dickinson J, Melo JB, Edwards L, Hui L, Srebniak MI, de Alba MR, Vedmedovska N, Calda P, Celec P, Muller P, Patsalis P, Popp R, Liehr T, Moe Eggebø T, Stefanovic V, Velissariou V. 2020. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Mar 16. doi: 10.1111/aogs.13841.
  9. Carolina Sismani, Stamatia-Maria Rapti, Pavlina Iliopoulou, Anastasia Spring, Rozalia Neroutsou, Magdalini Lagou, Marianna Robola, Efstathios Tsitsopoulos, Ludmila Kousoulidou, Angelos Alexandrou, Ioannis Papaevripidou, Athina Theodosiou, Maria Syrrou, Sigrid Fuchs, Maja Hempel, Dagmar Huhle, Thomas Liehr, Monika Ziegler, Max Duesberg, Voula Velissariou. 2020. Novel pericentric inversion inv(9)(p23q22.3) in unrelated individuals with fertility problems in the Southeast European population. Journal of Human Genetics https://doi.org/10.1038/s10038-020-0769-z. 
  10. Velissariou V, Sachinidi F, Christopoulou S, Florentin L, Liehr T, Efthymiadou A, Angelopoulou E, Chrysis D, Stefanou EG. 2020. Low-Level Trisomy 14 Mosaicism: A Carrier of an Isochromosome 14 and a Supernumerary Marker Chromosome 14. Cytogenet Genome Res. Nov 17:1-7. doi: 10.1159/000511549. PMID: 33202412.
  11. Mortaki D, Tsitsopoulos E, Louizou E, Tsiambas E, Peschos D, Sioulas V, Galanos A, Tagka A, Gregoriou S, Stratigos A, Rigopoulos D, Nicolaidou E. Prevalence of Cervico-vaginal High-risk HPV Types and Other Sexually Transmitted Pathogens in Anogenital Warts Patients. Anticancer Res. 2020 Apr; 40(4):2219-2223. doi: 10.21873/anticanres.14183. PMID: 32234917.

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΣΕ ΣΥΝΕΔΡΙΑ

Voula Velissariou. Invited speaker. Advances in non-invasive genetic testing. May 22-26. 12th Meeting European Society Human Genetics, 2016, Barcelona.

Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Η σημασία της Κυτταρογενετικής στη γενετική διάγνωση. 2ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, Διερευνώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου, αντιμετωπίζοντας τα γενετικά νοσήματα. 4-6 Νοεμβρίου, 2016, ΙΙΒΕΑΑ, Αθήνα.

Eυστάθιος Τσιτσόπουλος, Ειρήνη Λουϊζου, Σοφία Πρωτοψάλτη, Αγγελική Βασιαγεώργη, Σταματία Ράπτη, Χριστίνα Υφαντή, Βούλα Βελισσαρίου. Αναρτημένη ανακοίνωση.  Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με ελεύθερο εμβρυικό DNA στο αίμα της εγκύου: Ανασκόπηση 1465 περιστατικών στον ελληνικό πληθυσμό. 2ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, Διερευνώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου, αντιμετωπίζοντας τα γενετικά νοσήματα. 4-6 Νοεμβρίου, 2016, ΙΙΒΕΑΑ, Αθήνα.

Voula Velissariou. Invited speaker. Advances in non-invasive testing of chromosomal abnormalities. EuroMedLab 22nd IFCC European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 11-17 June 2017, Athens, Greece.

Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Μη επεμβατική διάγνωση στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου στις δίδυμες κυήσεις. 10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, 15-17 Ιουνίου, 2018, Βόλος.

Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Σύγχρονες προσεγγίσεις στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.  11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων. «Βιοεπιστήμες στον 21ο αιώνα: Η Βιολογία αλλάζει την κοινωνία». 15 Δεκεμβρίου, 2018 Κεντρικό Κτίριο του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Σταματία–Μαρία Ράπτη, Ειρήνη Λουϊζου, Αγγελική Βασιαγεώργη, Eυστάθιος Τσιτσόπουλος, Βούλα Βελισσαρίου. Αναρτημένη ανακοίνωση. Μικροέλλειμμα τμήματος του STS (steroid sulfatase) γονιδίου και μελέτης έκφρασης του σε άρρεν έμβρυο κατά την προγεννητική διάγνωση διδύμου κύησης. 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, 2-4 Νοεμβρίου, ΕΙΕ, Αθήνα 2018.

Σταματία-Μαρία Ράπτη, Ειρήνη Λουϊζου, Αγγελική Βασιαγεώργη, Ευστάθιος Τσιτσόπουλος, Βούλα Βελισσαρίου. Αναρτημένη ανακοίνωση. CNVs στην περιοχή di George 22q11.2: δυσκολίες κατά την προγεννητική διάγνωση και το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (ΝΙPT). 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, 2-4 Νοεμβρίου, ΕΙΕ, Αθήνα 2018.

Ρουμελιώτη Φανή-Μαρλέν, Ειρήνη Λουϊζου, Σπυρίδων Καρράς, Ροζαλία Νερούτσου, Βούλα Βελισσαρίου, Γκάγκος Σαράντης. Αναρτημένη ανακοίνωση. Mη ισορροπημένη X;9 μετάθεση σε στείρο άνδρα με de novo διπλασιασμό Xp22.31p22.33. 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, 2-4 Νοεμβρίου, ΕΙΕ, Αθήνα 2018.

E. Louizou, S-M. Rapti, A. Vasiageorgi, C. Yfanti, E. Tsitsopoulos. Poster presentation. Clinical Exome Sequencing reveals the genetic cause in a family with congenital cataract. 2019 European Human Genetics Conference, June 15–18. 

Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Μη επεμβατική διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων στο ελεύθερο DNA στο αίμα της εγκύου. 4ο Φόρουμ Προγεννητικού Ελέγχου, Eλληνική Εταιρεία Υπερήχων, 23-24 Νοεμβρίου, 2019, Αθήνα.

Sarantis Gagos, Carolina Sismani, Alexandrou Angelos, Ketoni Andria, Christina Ifanti, Eleni Dragona, Margarita Karkaletsi, Voula VelissariouPoster presentation. Ιnvestigation of a de novo complex intrachromosomal X-chromosome rearrangement in a girl with primary amenorrhea. 2021 European Society Human Genetics Virtual Meeting, June 12-15.

Παρακολουθήσεις σεμιναρίων –συνεχιζόμενη εκπαίδευση

Basics in human genetic diagnostics –A course for CLGs in education- Cyprus 2016, Athens 2017 (Dr. Eirini Louizou, Aggeliki Vasiageorgi, Christina Yfanti)

Basic Course in Genetic Counselling-Bertinoro Italy 2018- (Dr. Louizou Eirini)

1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Εξατομικευμένης Ιατρικής, Δεκέμβριος 2019. (Δρ. Ειρήνη Λουϊζου, Αγγελική Βασιαγεώργη, Χριστίνα Υφαντή)

Genomic Medicine 2019, Edinburgh (Δρ. Ειρήνη Λουϊζου)

1st Training course on Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostic era, Οκτώβριος 2019 (Δρ. Ειρήνη Λουϊζου)

Variant Effect Prediction Training Course, Moscow 2019 (Αγγελική Βασιαγεώργη)

Τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις και τεχνολογικά επιτεύγματα στην πανδημία Covid-19, 22 Ιανουαρίου 2021 (Αγγελική Βασιαγεώργη)

52nd European Human Genetics Conference, 15–18 June 2019, Sweden (Χριστίνα Υφαντή)

  

Δείτε το έντυπο εδώ: Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας
  

< Πίσω στα τμήματα

 

Tα cookies μας βοηθούν να σας παρέχουμε καλύτερες υπηρεσίες. Χρησιμοποιώντας τις υπηρεσίες μας συμφωνείτε στη χρήση των cookies
ΣΥΜΦΩΝΩ ΔΕΝ ΣΥΜΦΩΝΩ