Γονίδια & περιβάλλον στην υγεία του ανθρώπου

Τα τελευταία χρόνια κατακλυζόµαστε καθηµερινά από όρους, όπως τα γονίδια, το DNA, η γενετική, η επιγενετική, καθώς και από πληθώρα άλλων γενετικών επιστηµονικών όρων σε διαφηµίσεις, άρθρα, στον Τύπο και στο διαδίκτυο. Στους γενετιστές τίθεται συχνά το ερώτηµα ποια χαρακτηριστικά καθορίζονται από τα γονίδια και ποια από το περιβάλλον και σε ποιο βαθµό. Για ποιες ασθένειες παίζει σηµαντικότερο ρόλο η κληρονοµικότητα, δηλαδή τα γονίδια που κληρονοµούµε από τους γονείς µας, και για ποιες ο τρόπος ζωής. Ο κάθε άνθρωπος όµως στον πλανήτη µας είναι µοναδικός και η σύγχρονη τάση είναι η εξατοµικευµένη ιατρική, όπου το µοναδικό γενετικό προφίλ του κάθε ασθενούς, σε συνδυασµό µε τον τρόπο ζωής, είναι αυτά που καθορίζουν την αντιµετώπιση της ασθένειας. Η επιστήµη της Γενετικής συµβάλλει σηµαντικά στον τοµέα αυτό µε τις γνώσεις, οι οποίες αποκτώνται µε ιλιγγιώδη ταχύτητα, λόγω των εξελίξεων στους τοµείς της Μοριακής Γενετικής και της Βιοπληροφορικής.

Τόσο η Γενετική όσο και ο κλάδος της, η Επιγενετική, µελετούν τα γονίδια. Τα γονίδια αποτελούν τις βασικές µονάδες της κληρονοµικότητας, οι οποίες µεταφέρουν τη γενετική πληροφορία από γενιά σε γενιά και εδράζουν στα χρωµοσώµατα. Στον άνθρωπο υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 21.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες αποτελούν τα βασικότερα µόρια του κυττάρου για τη δοµή και λειτουργία όλων των ιστών και οργάνων ενός οργανισµού. Η Γενετική µελετάει τη δοµή των γονιδίων και πώς αυτά καθορίζουν τις λειτουργίες ενός οργανισµού, ενώ η Επιγενετική µελετάει αλλαγές, οι οποίες τροποποιούν την έκφραση των γονιδίων, χωρίς αλλαγές στην αλληλουχία του DNA (Πίνακας 1). Τόσο οι αλλαγές στα γονίδια (µεταλλάξεις στο DNA) όσο και οι αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων έχουν ως αποτέλεσµα αλλαγές στον φαινότυπο ενός οργανισµού. Ο φαινότυπος ενός οργανισµού είναι το αποτέλεσµα των χαρακτηριστικών που φαίνονται, όπως είναι η µορφολογία, οι βιοχηµικές του ιδιότητες, καθώς και η συµπεριφορά του. Είναι αποτέλεσµα της αλληλεπίδρασης του γονοτύπου που καθορίζεται από το DNA, το οποίο κληρονοµείται, και των εξωτερικών παραγόντων του περιβάλλοντος που επιδρούν στην έκφραση των γονιδίων. Το σύνολο των γενετικών πληροφοριών µε το οποίο γεννιόµαστε, το οποίο βρίσκεται στο DNA που κληρονοµούµε από τους γονείς µας, δεν αποτελεί τον µοναδικό καθοριστικό παράγοντα για την υγεία και την ευηµερία µας. Οι ζωές µας, οι οποίες ορίζονται ως τα φυσικά, βιολογικά και συναισθηµατικά χαρακτηριστικά της συµπεριφοράς µας, δεν ελέγχονται πλήρως από τον γενετικό µας κώδικα, αλλά και από τον τρόπο ζωής.

Γενετικές αλλαγές
Οι γενετικές αλλαγές τροποποιούν το DNA και ονοµάζονται µεταλλάξεις. Οι µεταλλάξεις είναι δυνατό να συµβούν στα γονίδια (γονιδιακές µεταλλάξεις) και πρόκειται για αλλαγές στην αλληλουχία βάσεων του DNA ή στα χρωµοσώµατα και αφορούν σε αλλαγές στον αριθµό ή τη δοµή τους. Στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισµούς, αν η αλλαγή συµβεί στο ωάριο ή στο σπερµατοζωάριο, χαρακτηρίζεται ως γενετική µεταλλαγή και είναι δυνατό να κληρονοµηθεί. Αντίθετα, αν προσβληθούν σωµατικά κύτταρα, η µεταλλαγή αυτή ονοµάζεται σωµατική µεταλλαγή και δεν κληρονοµείται.

Φυσιολογικά κάθε κύτταρο έχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Το ένα κληρονοµείται από τον πατέρα και το άλλο από τη µητέρα. Τα µονογονιδιακά νοσήµατα οφείλονται σε µεταλλαγές στο DNA σε ένα γονίδιο. Τα συχνότερα µονογονιδιακά νοσήµατα στον ελληνικό πληθυσµό είναι η µεσογειακή αναιµία και η κυστική ίνωση. Στην πλειονότητά τους τα µονογονιδιακά νοσήµατα κληρονοµούνται κατά τον υπολειπόµενο τρόπο, δηλαδή όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς µεταλλαγής στο ίδιο γονίδιο, ενώ οι ίδιοι είναι υγιείς, και έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Σε αυτήν την περίπτωση καθοριστικός παράγοντας είναι τα γονίδια. Χαρακτηριστικό παράδειγµα αποτελεί η µεσογειακή αναιµία.

Οι γενετικές µεταλλάξεις ευθύνονται επίσης για το 5%-10% των περιπτώσεων κληρονοµικού καρκίνου. Οι περισσότεροι κληρονοµικοί καρκίνοι ακολουθούν τον επικρατούντα χαρακτήρα, κατά τον οποίο η µετάλλαξη γίνεται µόνο στο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Αυτό σηµαίνει ότι ο γονέας µε γονιδιακή αλλαγή µπορεί να µεταβιβάσει στο παιδί ένα αντίγραφο φυσιολογικού γονιδίου ή ένα αντίγραφο του µεταλλαγµένου γονιδίου. Εποµένως, το παιδί που έχει γονέα µε γονιδιακή µετάλλαξη έχει 50% πιθανότητες να κληρονοµήσει αυτή τη γονιδιακή µετάλλαξη, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σχετικού µε αυτή τη µετάλλαξη, χωρίς όµως να είναι βέβαιο ότι θα εµφανίσει οπωσδήποτε καρκίνο. Σε αυτή την περίπτωση όµως, σε αντίθεση µε τα κληρονοµούµενα µονογονιδιακά νοσήµατα, όπως η µεσογειακή αναιµία, σηµαντικό ρόλο έχουν, δυνητικά προληπτικό, η ισορροπηµένη διατροφή, η διατήρηση κανονικού βάρους, η σωµατική άσκηση, η µέτρια χρήση αλκοολικών ποτών και η αποφυγή ενεργητικού ή παθητικού καπνίσµατος.

Οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου προκαλούνται από µια σειρά γονιδιακών µεταλλάξεων σε ένα κύτταρο κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόµου. Αυτές οι µεταλλάξεις ονοµάζονται σωµατικές και είναι επίκτητες. ∆ηλαδή, δεν είναι κληρονοµικές και προκαλούνται από την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Επίσης, διάφορα γονίδια είναι δυνατό να αλληλεπιδρούν µε απρόβλεπτο τρόπο µε άλλα γονίδια ή περιβαλλοντικούς παράγοντες για να προκληθεί καρκίνος. Αυτό το είδος καρκίνου καλείται σποραδικός. Η Αµερικανική Εταιρεία για την Έρευνα του Καρκίνου (AACR) έχει δηµοσιεύσει πολλές στατιστικές έρευνες που δείχνουν σαφώς ότι πάνω από το 60% των διαγνωσµένων νεοπλασιών δεν οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες αλλά στον τρόπο ζωής των ασθενών.

Επιγενετικές αλλαγές
Επιγενετικές είναι οι αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων χωρίς αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. Τροποποιούν και ρυθµίζουν την έκφραση των γονιδίων και κατά κάποιο τρόπο προσδίδουν στο κύτταρο µνήµη. Το επιγενετικό προφίλ αποτελεί µια συλλογή πληροφοριών για το ποια γονίδια πρέπει να εκφραστούν ή όχι στη συγκεκριµένη φάση της ζωής του κυττάρου. Οι επιγενετικοί µηχανισµοί διαµορφώνουν το επιγονιδίωµα («επιγενετικό κώδικα»), που θα µπορούσε να παροµοιαστεί µε τις προσωπικές ρυθµίσεις που γίνονται στον υπολογιστή σύµφωνα µε τις ανάγκες του χρήστη, ανάλογα µε τις δυνατότητες φυσικά του κάθε υπολογιστή.

Οι τρεις κύριοι επιγενετικοί µηχανισµοί είναι η µεθυλίωση του DNA, οι τροποποιήσεις της ιστόνης και η ύπαρξη µικρο-RNAs (miRNAs) (Εικ. 1). Οι τρεις αυτοί µηχανισµοί είναι σε θέση να ρυθµίσουν τη µεταγραφή και εποµένως την έκφραση των γονιδίων. Η µεθυλίωση του DNA, ο επιγενετικός µηχανισµός που έχει µελετηθεί καλύτερα στις περισσότερες έρευνες, αφορά την προσθήκη µεθυλικών οµάδων στις κυτοσίνες στο DNA µε την ενέργεια ενζύµων. Αυτή η προσθήκη έχει σαν αποτέλεσµα τη συµπίεση της χρωµατίνης και συνεπώς την καταστολή της έκφρασης του γονιδίου. Τα µικρο-RNAs είναι µονής αλυσίδας τµήµατα RNA που δεν µεταφέρουν κώδικες για πρωτεϊνοσύνθεση και ρυθµίζουν αρνητικά την έκφραση των γονιδίων, δεσµεύοντας περιοχές αγγελιοφόρων RNA (mRNAs). Οι επιγενετικές γονιδιακές ρυθµίσεις περιλαµβάνουν κυρίως απενεργοποίηση (και σπανιότερα ενεργοποίηση) γονιδίων µέσω αναδιατάξεων της χρωµατίνης (συµπύκνωση και απώλεια προσβασιµότητας σε µεταγραφικούς παράγοντες) ή παρεµποδίσεων της µεταφραστικής δραστηριότητας.

Εικόνα 1: Επιγενετικοί µηχανισµοί γονιδιακής ρύθµισης (Matouk CC 2008)

Οι επιγενετικοί µηχανισµοί έχουν συσχετιστεί µε έκθεση σε περιβαλλοντικούς ρύπους. Η έκθεση σε τοξικά µέταλλα, συµπεριλαµβανοµένων του αρσενικού, του καδµίου, του µολύβδου, του νικελίου, του χρωµίου και του µεθυλο-υδραργύρου, έχει συνδεθεί µε παρεκκλίνουσες αλλαγές στη µεθυλίωση του DNA και τροποποιήσεις της ιστόνης. Χηµικά τα οποία προκαλούν ενδοκρινικές διαταραχές και τοξικές για το αναπαραγωγικό σύστηµα ουσίες (δισφαινόλη Α, διοξίνη, διαιθυλοστιλβεστρόλη, επίµονοι οργανικοί ρύποι, παρασιτοκτόνα) και χηµικά στο πόσιµο νερό είναι, επίσης, µερικές άλλες χηµικές ουσίες των οποίων η σχέση τους µε επιγενετικές αλλαγές έχει διερευνηθεί σε πειραµατικές και εργαστηριακές µελέτες, αλλά και σε µελέτες σε ανθρώπους. Ωστόσο, δεν είναι ακόµη γνωστό αν οι επιγενετικές αλλαγές, οι οποίες παρατηρούνται έπειτα από έκθεση σε τοξικές ουσίες, βρίσκονται στην αιτιολογική αλυσίδα µεταξύ έκθεσης και νοσήµατος. Είναι πιθανόν οι αλλαγές στο επιγονιδίωµα να θέτουν τα εκτεθειµένα άτοµα επιρρεπή στην ανάπτυξη του νοσήµατος. Υπάρχουν αναφορές χηµικών ουσιών, οι οποίες έχουν προκαλέσει δυσµενείς συνέπειες και µεταδίδονται από γενεά σε γενεά και η µετάδοση επιγενετικών αλλαγών έχει προταθεί ως δυνητικά ενδιάµεσο στάδιο. Η έκθεση σε περιβαλλοντικούς χηµικούς παράγοντες κατά την προγεννητική και πρώιµη παιδική ηλικία σε κρίσιµα στάδια της ανάπτυξης έχει βρεθεί ότι προκαλεί επιγενετικές αλλαγές, οι οποίες, στη συνέχεια, ενδεχοµένως να προκαλούν δυσµενείς επιδράσεις στην υγεία στην ενήλικη ζωή.

Επιγενετική και εµβρυογένεση
Η πιο βασική επιγενετική διαδικασία είναι η ανάπτυξη από το ένα κύτταρο, το γονιµοποιηµένο ωάριο, από το οποίο δηµιουργείται ένας περίπλοκος οργανισµός, όπως, για παράδειγµα, ο άνθρωπος. Ενώ το γονιµοποιηµένο ωάριο αρχίζει να διαιρείται, κάποια γονίδια ενεργοποιούνται, άλλα απενεργοποιούνται, ενώ στη συνέχεια αυτές οι αλλαγές πρέπει να αποµνηµονευθούν, έτσι ώστε το κύτταρο να διατηρήσει την ταυτότητά του. Για να φτιαχτούν συγκεκριµένοι τύποι ιστών και οργάνων πρέπει να δοθεί µία ταυτότητα στο κύτταρο. Στην περίπτωση της καρδιάς, για παράδειγµα, που είναι το πρώτο όργανο που κάνει την εµφάνισή του, πρέπει να διατηρηθούν ενεργοποιηµένα κάποια συγκεκριµένα γονίδια και απενεργοποιηµένα κάποια άλλα, ώστε τελικά να δηµιουργηθεί το συγκεκριµένο όργανο. Αν υπάρξει παρέµβαση σε αυτή τη διαδικασία και αναιρεθεί η επιγενετική µνήµη, το κύτταρο επιστρέφει σε µία µη διαφοροποιηµένη κατάσταση, το βλαστοκύτταρο. Η αναγκαιότητα της επιγενετικής έγκειται σε αυτή τη διατήρηση των µοτίβων έκφρασης των γονιδίων.
Οι συνήθειες µιας εγκύου είναι δυνατό να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εµβρύου. Σε ακραίες συνθήκες, δηλαδή όταν µία έγκυος υποσιτίζεται ή κάνει χρήση ουσιών, όπως οινόπνευµα ή ναρκωτικά, η ανάπτυξη του εµβρύου και κατ’ επέκταση και η φυσιολογία του παιδιού θα επηρεαστεί. Ένας από τους κύριους προγεννητικούς παράγοντες περιβάλλοντος που είναι δυνατό να αλλοιώσει το κληρονοµικό µητρικό επιγονιδίωµα και να επηρεάσει ουσιαστικά την ανάπτυξη του εµβρύου και του νεογνού είναι η δίαιτα της εγκύου. Παρ’ όλα αυτά, σε συνήθεις συνθήκες το περιβάλλον επηρεάζει σε µικρό βαθµό τη διαδικασία της εµβρυογένεσης, η οποία είναι µια πολύ καλά εδραιωµένη διαδικασία και µπορεί να ανταποκριθεί στις µικρές διακυµάνσεις του περιβάλλοντος της µήτρας της µητέρας.

Επιγενετική και µονοζυγωτικά δίδυµα
Τα µονοζυγωτικά δίδυµα έχουν ταυτόσηµο γενετικό υλικό, γιατί είναι το αποτέλεσµα της διαίρεσης ενός γονιµοποιηµένου ωαρίου (ζυγωτού) σε δύο γενετικά ταυτόσηµα έµβρυα, δηλαδή σε πανοµοιότυπα δίδυµα. Αποτελούν πολύτιµο εργαλείο στη µελέτη των γενετικών και επιγενετικών παραγόντων στον φαινότυπο του ατόµου, προκειµένου να απαντηθεί το ερώτηµα πόσο συνεισφέρει το DNA και πόσο το περιβάλλον στα φυσικά και νοητικά χαρακτηριστικά, στην υγεία και στον χαρακτήρα. Η µελέτη µονοζυγωτικών διδύµων, όπου µόνο ένα πάσχει από κάποια ασθένεια, έχει αποτελέσει πεδίο µεγάλου επιστηµονικού ενδιαφέροντος στην αποκάλυψη των εξωτερικών επιγενετικών παραγόντων που ευθύνονται για την εκδήλωση της ασθένειας. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα µονοζυγωτικά δίδυµα νεαρής ηλικίας έχουν εντυπωσιακά ίδια «επιγονιδιώµατα», ενώ σε µεγαλύτερες ηλικίες έχουν σηµαντικές διαφορές στη µεθυλίωση. Συχνά βλέπουµε ότι είναι δυνατό ένα από τα µονοζυγωτικά δίδυµα να αναπτύξει, για παράδειγµα, µια ασθένεια, όπως διαβήτη, ενώ το άλλο όχι. Αυτό καταδεικνύει την επίδραση του περιβάλλοντος.

Χαρακτηριστικό παράδειγµα διαταραχών, οι οποίες είναι αποτέλεσµα της αλληλεπίδρασης των γονιδίων και του περιβάλλοντος, αποτελούν οι διαταραχές του φάσµατος του αυτισµού (ASD, Autism Spectrum Disorders). Από µελέτες διδύµων έχει προκύψει ότι ναι µεν υπάρχει ισχυρό κληρονοµικό στοιχείο, όσον αφορά τις διαταραχές ASD, αλλά συγχρόνως έχουν ενοχοποιηθεί πολλοί µη γενετικοί παράγοντες, οι οποίοι είναι δυνατό να επηρεάσουν την ανάπτυξη διαταραχών ASD σε άτοµα µε γενετική προδιάθεση. Πράγµατι στα µονοζυγωτικά δίδυµα, τα οποία έχουν πανοµοιότυπο γενετικό υλικό, όταν ένα από τα δίδυµα έχει ASD, υπάρχει 45% πιθανότητα να έχει και το άλλο, ενώ για τα διζυγωτικά δίδυµα η πιθανότητα είναι 16%. Μελέτες σε οικογένειες µε παιδιά µε ASD έχουν δείξει ότι η πιθανότητα απόκτησης και άλλου παιδιού είναι αυξηµένη σε σχέση µε τον γενικό πληθυσµό. Παρόλο που ο γενετικός παράγοντας είναι ισχυρός, έχουν ενοχοποιηθεί πολλοί επιγενετικοί παράγοντες που περιλαµβάνουν διάφορες τροφές, τον µητρικό διαβήτη και το στρες κατά την εγκυµοσύνη, την ηλικία των γονέων, τα φάρµακα, την έλλειψη σε ψευδάργυρο, την εντοµοκτόνα και τις λοιµώξεις. Θεωρείται ότι οι παράγοντες αυτοί διαταράσσουν τη λειτουργία και την έκφραση των γονιδίων των αναπτυσσόµενων νευρώνων του εµβρύου. Επίσης, τελευταίες µελέτες έχουν δείξει ότι σηµαντικό ρόλο στην εµφάνιση διαταραχών ASD έχουν παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης, όπως φάρµακα, εντοµοκτόνα, γενικά ουσίες, οι οποίες µπλοκάρουν ή µιµούνται ορµόνες, λοιµώξεις και το οξειδωτικό στρες. Για τα εµβόλια στη νεογνική περίοδο δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία, παρόλο που γίνονται υποθέσεις.

Eπιγενετική και περιβάλλον: Πώς ο τρόπος ζωής µπορεί να επηρεάσει επιγενετικές αλλαγές από γενιά σε γενιά
Επιδηµιολογικές µελέτες έχουν δείξει ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες, τόσο πριν από τη γέννηση όσο και στα πρώτα στάδια ζωής, είναι δυνατό να επηρεάσουν τον κίνδυνο εµφάνισης διάφορων χρόνιων ασθενειών και διαταραχών συµπεριφοράς στην ενήλικη ζωή. Χαρακτηριστικό παράδειγµα αποτελεί µελέτη στη ∆ανία, η οποία έδειξε ότι τα άτοµα που γεννήθηκαν την περίοδο του λιµού 1944-1945 και των οποίων οι µητέρες είχαν υποσυτιστεί παρουσίασαν αυξηµένο κίνδυνο για στεφανιαία νόσο και παχυσαρκία. Αποδείχτηκε ότι σε αυτές τις περιπτώσεις υπήρχε υποµεθυλίωση του γονιδίου του αυξητικού παράγοντα της ινσουλίνης ΙΙ (IGF 2). Έρευνες έχουν δείξει, επίσης, ότι η έκθεση εγκύων στην ατµοσφαιρική ρύπανση αυξάνει τον κίνδυνο εµφάνισης άσθµατος στα παιδιά και επίσης επηρεάζει την πρόσληψη της βιταµίνης D στην έγκυο, η οποία στη συνέχεια µεταβάλλει τη µεθυλίωση και δρα δυσµενώς στην ορθή λειτουργία του πλακούντα.

To επιγενετικό προφίλ κάθε οργανισµού διαµορφώνεται από τις αλληλεπιδράσεις γονιδιώµατος και περιβαλλοντικών ερεθισµάτων και είναι δυνατόν να κληρονοµείται ακόµα και υπό µορφή διαταραχής. Οι πρώτες παρατηρήσεις που αφορούσαν την αλληλεπίδραση περιβάλλοντος και γονιδιώµατος έγιναν σε ζωικά µοντέλα ποντικών. Ανέδειξαν τη σηµασία της φυσικής και της ψυχικής κατάστασης της µητέρας, κατά τη διάρκεια της κύησης και της πρώτης βρεφικής ηλικίας στην εξέλιξη των απογόνων. Για παράδειγµα, διαφορές στον τρόπο ανατροφής στιγµάτισαν τα νεογνά µε τρόπο που επηρέασε την εξέλιξή τους, µέσω βιοχηµικών αλλαγών που αφορούν κυρίως επιγενετικές τροποποιήσεις. Όπως και στο ζωικό µοντέλο, έτσι και στον άνθρωπο παρατηρήθηκε ότι η πρώτη περίοδος της ζωής διαµορφώνει τη µεταγενέστερη ανταπόκριση στο στρες µέσω επιγενετικών τροποποιήσεων. Στα ποντίκια το φτωχό ενδιαφέρον της µητέρας και στον άνθρωπο η όποιας µορφής κακοποίηση επιφέρουν αύξηση των επιπέδων µεθυλίωσης και αλλαγές στην έκφραση του υποκινητή του γονιδίου του υποδοχέα των γλυκοκορτικοειδών (GR) στην περιοχή του ιππόκαµπου που εµπλέκεται στην απόκριση στο στρες (Εικ. 2).

Εικόνα 2: Αλλαγές στο πρότυπο µεθυλίωσης και τον ρυθµό έκφρασης του γονιδίου NGF1-A σχετίζονται µε περιβαλλοντικές επιδράσεις, που εστιάζουν στον τρόπο ανατροφής νεογνών και νεαρών ατόµων

Οι επιγενετικές αλλαγές συνδέονται επίσης µε την εµφάνιση καρκίνου. Έρχονται στην επιφάνεια όλο και περισσότερα στοιχεία ότι γονίδια που δεν εκφράζονται µε τον τρόπο που θα έπρεπε συντελούν στην καρκινική διαδικασία. Αυτή η κατανόηση προσφέρει ελπίδα ότι τα επιγενετικά φάρµακα θα ήταν δυνατό να αντιστρέψουν τέτοιες αλλαγές ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Ήδη, στην περίπτωση µυελοδυσπλαστικών συνδρόµων, τα οποία είναι δυνατό να εξελιχθούν σε κάποιους τύπους λευχαιµίας, η θεραπεία µε επιγενετικά φάρµακα έχει οδηγήσει σε µεγάλη καθυστέρηση στην εκδήλωση λευχαιµίας.

Μελέτες έχουν δείξει ότι η διατροφή µεταβάλλει σηµαντικά τους επιγενετικούς µηχανισµούς, επηρεάζοντας τον κίνδυνο εµφάνισης ασθένειας. Σε αντίθεση µε την αλληλεπίδραση µεταξύ των γενετικών πολυµορφισµών, µικρών αλλαγών στο DNA στα γονίδια, οι επιγενετικές αλλαγές είναι δυνατό να τροποποιηθούν µε διατροφικές παρεµβάσεις, προκειµένου να βελτιωθεί η υγεία ενός ατόµου. Για παράδειγµα, κάποιες τροφές είναι δυνατό να έχουν προστατευτικό ρόλο στον καρκίνο, επηρεάζοντας τη µεθυλίωση ογκογονιδίων. Επίσης, όπως είναι ευρέως γνωστό η διατροφή επηρεάζει σηµαντικά την εµφάνιση διαβήτη ή υπερχοληστεριναιµίας.

Η Περιβαλλοντική Επιγενετική είναι αναµφίβολα ένας αναπτυσσόµενος τοµέας, οι εξελίξεις του οποίου µπορεί να προσφέρουν ενδείξεις για το πώς οι περιβαλλοντικές τοξικές ουσίες επιδρούν δυσµενώς στην ανθρώπινη υγεία. Μέσα στον χρόνο έχει αποδειχθεί ότι το γονιδίωµα αλλάζει αργά µέσα από τυχαίες µεταλλάξεις και τη φυσική επιλογή τους. Αντίθετα, το επιγονιδίωµα µεταβάλλεται ταχύτατα ως απόκριση στα περιβαλλοντικά ερεθίσµατα και παραµένει ευέλικτο στο συνεχώς µεταβαλλόµενο περιβάλλον που επιφέρει µια διαµόρφωση ανάλογη των εµπειριών του καθενός. Συµπερασµατικά, ο άνθρωπος δεν είναι δέσµιος µόνο του DNA και των γονιδίων του. ∆ιαµορφώνοντας τον τρόπο ζωής του, είναι δυνατό να επηρεάσει την υγεία του σε µεγάλο βαθµό.

*Οι γενετικές εξετάσεις, καθώς και ο έλεγχος των παραγόντων που εµπλέκονται στην επιγενετική τροποποίηση της έκφρασης των γονιδίων πραγµατοποιούνται στα σύγχρονα κατά ISO15189 εργαστήρια Μοριακής Γενετικής και Αναλυτικής Χηµείας της Βιοιατρικής.