FaceBookYoutubeLinkedIn

 Healthcare Professionals Booklet | Clinical Studies Booklet
 Harmony Video  

Ariosa's Harmony™ Prenatal Test shown to be superior to conventional pregnancy screening for Down syndrome (Trisomy 21) in largest clinical trial


Πληροφορίες:Ε.Τσιτσόπουλος Μοριακός Βιολόγος MSc/PgDiplBA,Υπεύθυνος Τμήματος Γενετικής,Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ

Τηλ: 210 6966130, 2106966131
Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.


Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος Harmony™ Prenatal Test είναι μια ακριβής εξέταση για τον έλεγχο του συνδρόμου Down (Τ21) και άλλων παθήσεων που σχετίζονται με τρισωμίες στα χρωμοσώματα 13 και 18 (Τ13, Τ18). Ο έλεγχος αξιολογεί επίσης, το φύλο του εμβρύου και τις πιθανές παθήσεις που σχετίζονται με τον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X,Y).

Τι είναι η τρισωμία:
Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία αποτελούνται από αλυσίδες του DNA και πρωτεΐνες και τα οποία μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες. Η τρισωμία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική πάθηση που εμφανίζεται όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί δύο, όπως αναμένεται.
Οι πιο συχνές τρισωμίες εμφανίζονται στα χρωμοσώματα 21, 18 και 13. Η τρισωμία 21 είναι η πιο γνωστή στο ευρύ κοινό λόγω των εξωτερικών χαρακτηριστικών της που προσομοιάζει της φυλής των Μογγόλων με συχνότητα εμφάνισης 1 στα 740 νεογέννητα, ενώ οι τρισωμίες στα χρωμοσώματα 18 και 13 έχουν συχνότητες εμφάνισης περίπου 1 στα 5000 και 1 στα 16000 νεογέννητα αντίστοιχα.

Παθήσεις που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα:
Τα φυλετικά χρωμοσώματα (X και Y) καθορίζουν το αρσενικό ή θηλυκό φύλο. Οι παθήσεις που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα X και Y παρουσιάζονται όταν λείπει, ή υπάρχει ένα επιπλέον ή υπάρχει ένα ατελές αντίγραφο ενός φυλετικού χρωμοσώματος.
Η εξέταση Harmony™ Prenatal Test με τον έλεγχο των X,Y μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο για XXX, XYY, XXYY, XXY (σύνδρομο Klinefelter) και για μονοσωμία X (σύνδρομο Turner). Τα περισσότερα άτομα που φέρουν τις παραπάνω γενετικές αλλαγές παρουσιάζουν σωματικά ή χαρακτηριστικά συμπεριφοράς ήπιας μορφής.


Τι θα αποκαλύψει ο προγεννητικός έλεγχος Harmony™ Prenatal Test:
Ο προγεννητικός έλεγχος Harmony™ Prenatal Test προσδιορίζει τον κίνδυνο εμβρυϊκής τρισωμίας, μετρώντας τη σχετική ποσότητα των χρωμοσωμάτων του εμβρύου στο μητρικό αίμα. Ο έλεγχος Harmony αξιολογεί τους κινδύνους τρισωμιών 21, 18 και 13 για το έμβρυο, αλλά δεν αποκλείει όλες τις εμβρυϊκές ανωμαλίες.


Σε τι διαφέρει ο προγεννητικός έλεγχος Harmony™ Prenatal Test από τους άλλους απλούς προγεννητικούς ελέγχους ρουτίνας;
Ο προγεννητικός έλεγχος Harmony™ Prenatal Test βασίζεται στις τελευταίες εξελίξεις της μοριακής γενετικής στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Πρόκειται για μια απλή και ασφαλή εξέταση αίματος για την οποία έχει καταδειχτεί σε αναλυτικές μελέτες ότι αξιολογεί τον κίνδυνο συγκεκριμένων εμβρυϊκών τρισωμιών κύρια της τρισωμίας του χρωμοσώματος 21.
Άλλες εξετάσεις ρουτίνας προληπτικού ελέγχου, όπως οι εξετάσεις αίματος ορού και ο υπέρηχος, είναι επίσης μη επεμβατικές, αλλά παρουσιάζουν ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων έως 5% και ποσοστά μη ανίχνευσης έως 30% των περιπτώσεων εμβρυϊκής τρισωμίας 21. Οι εξετάσεις αυτές μπορεί λανθασμένα να εκτιμήσουν μια εγκυμοσύνη ως θετική για εμβρυϊκή τρισωμία, ενώ στην πραγματικότητα να φυσιολογική.
Ή μπορεί να αναφέρουν λανθασμένα μια εγκυμοσύνη ως φυσιολογική για εμβρυϊκή τρισωμία, ενώ στην πραγματικότητα να είναι προβληματική. Με την προσθήκη του έλεγχου Harmony™ Prenatal Test μειώνουμε σημαντικά τα ποσοστά λανθασμένου αποτελέσματος.


Ποιά τα πλεονεκτήματα του ελέγχου Harmony™ Prenatal Test από άλλους παρόμοιους γενετικούς ελέγχους;
1)Αναγράφεται ξεκάθαρα στην απάντηση το ποσοστό ανίχνευσης του εμβρυϊκού γενετικού υλικού που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και πρέπει να είναι πάνω από 4% για να ολοκληρωθεί ο έλεγχος, αλλιώς δεν εκτελείται. Είναι ένας σημαντικός παράγοντας αξιοπιστίας του ελέγχου, ο οποίος πρέπει να ζητείται από την εξεταζόμενη
2)Έχει το συνδυασμένη επιτυχία στην ανίχνευση και των τριών τρισωμιών ταυτόχρονα >99%
3)Μπορεί να ελέγξει και τις δίδυμες κυήσεις για τις τρισωμίες 21, 18, και 13 είτε είναι φυσιολογικές είτε κατόπιν εξωσωματικής γονιμοποίησης
4)Ελέγχει τα φυλετικά χρωμοσώματα
5)Έχει τις περισσότερες κλινικές μελέτες με πάνω από 24000 ελέγχους εγκύων για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων του
6)Χρησιμοποιείται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας ως πληθυσμιακός προγεννητικός έλεγχος

Ποιές έγκυες γυναίκες είναι επιλέξιμες για τον προγεννητικό έλεγχο Harmony™ Prenatal Test;
Οι επαγγελματίες υγειονομικής περίθαλψης γυναικολόγοι/μαιευτήρες μπορούν να παραπέμψουν σε προγεννητικό έλεγχο Harmony™ Prenatal Test:
1)Όλες τις γυναίκες που διανύουν τουλάχιστον τη 10η εβδομάδα κύησης θεωρώντας το ως screening test διότι η αξιολόγηση μαζί με τα υπερηχογραφικά και τα ανοσολογικά χαρακτηριστικά του εμβρύου μπορούν να δώσουν στον γυναικολόγο/μαιευτήρα τις απαραίτητες πληροφορίες που χρειάζεται για την περαιτέρω αξιολόγηση της εγκυμοσύνης.
2)Όλες οι έγκυες γυναίκες που δεν θέλουν να προβούν σε επεμβατικό έλεγχο για ιατρικούς και προσωπικούς λόγους
3)Όλες οι έγκυες γυναίκες με μονήρη ή δίδυμη κύηση, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων από τεχνητή γονιμοποίηση. Στη δίδυμη κύηση δεν δίνεται αποτέλεσμα για τα φυλοσύνδετα χρωμοσώματα.