FaceBookYoutubeLinkedIn

Γονιδιακός Έλεγχος BRCA1-2 για τον καρκίνο του Μαστού/Ωοθηκών

Γενικές πληροφορίες

Ο καρκίνος του μαστού/ωοθηκών αποτελεί το 25% του συνόλου των διαγνωσμένων καρκίνων στο γυναικείο φύλο.
Η κληρονομική μορφή του καρκίνου του μαστού/ωοθηκών αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων και είναι ξεκάθαρο ότι  συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1-2.
Η παρουσία μεταλλάξεων στα BRCA1-2 και η ανίχνευσή τους, επιβεβαιώνει την κληρονομική προδιάθεση του ατόμου για να αναπτύξει καρκίνο του μαστού/ωοθηκών στο μέλλον (50-85% πιθανότητα). Επίσης η επιρροή του τρόπου ζωής και οι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση του καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα άνθρωπος που είναι φορέας μετάλλαξης στα συγκεκριμένα γονίδια να μην αναπτύξει τελικά καρκίνο. Όπως επίσης και άνθρωπος  χωρίς μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια μπορεί να αναπτύξει σποραδικής μορφή καρκίνου του μαστού.

Περισσότερα

Ξέρεις πως μπορείς να... σταματήσεις τον καρκίνου του τραχήλου της μήτρας?

Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας και HPV.
Περίπου 20 υπότυποι υψηλού κινδύνου είναι υπεύθυνοι για το 99,7% των καρκίνων του τραχήλου της μήτρας, με τους 16 και 18 να είναι υπεύθυνοι για το 70% εξ αυτών.
Το 80% των γυναικών παθαίνουν λοίμωξη από ιό του HPV που προσβάλλει την ουρογεννητική περιοχή χωρίς να το γνωρίζουν διότι συνήθως ο οργανισμός αντιδρά και καταπολεμά τον ιό μέσω του ανοσοποιητικού συστήματος. Παρόλα αυτά ένα ποσοστό γυναικών δεν το καταφέρνει και έτσι ο ιός παραμένει μέσα στον οργανισμό σε λανθάνουσα κατάσταση (ανενεργός) ή δημιουργεί επίμονη λοίμωξη ακόμα και για χρόνια. Δεν είναι γνωστό, τι είναι αυτό που διαφοροποιεί τις γυναίκες σε εκείνες που έχουν την ικανότητα αποδρομής του ιού και σε εκείνες που εμφανίζουν συνεχή λοίμωξη και έχουν την πιθανότητα της αλλοίωσης  των κυττάρων τους  και την εξαλλαγή τους σε καρκινικά .

Περισσότερα

Πλήρης Γονιδιακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου (CF-NGS)

H εξέλιξη στην κλινική διάγνωση.

Η Κυστική ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη παγκοσμίως κληρονομική νόσος στην λευκή φυλή. Στην Ελλάδα 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιέται με Κυστική ίνωση, ενώ περίπου το 4-5% του πληθυσμού είναι φορέας. Αναφέρεται συγκριτικά ότι παρόλο που η Μεσογειακή αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο, λόγω του εκτεταμένου προγράμματος Προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοστεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.

Περισσότερα