Θα είναι το παιδί µου γενετικά υγιές;
Πρόληψη «Share on     

Ένα από τα πιο σηµαντικά ερωτήµατα που έχουν τα νεαρά ζευγάρια είναι εάν το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι υγιές. Η αυξηµένη αναπαραγωγική ηλικία των ζευγαριών, οι οικονοµικές δυσκολίες και η υπογενετικότητα µεγεθύνουν την αγωνία τους για το συγκεκριµένο ερώτηµα, διότι η κάθε εγκυµοσύνη είναι µοναδικά πολύτιµη.

Η πλειονότητα των ζευγαριών αυτών θα ρωτήσουν τον γυναικολόγο τους, τι εργαστηριακές επιλογές υπάρχουν και διατίθενται για να γίνει ο γενετικός έλεγχος, έτσι ώστε να απαντήσει στο ερώτηµα εάν το παιδί που θα γεννηθεί θα πάσχει από κάποια γενετική ασθένεια την οποία τη φέρουν οι γονείς στο γενετικό υλικό τους, χωρίς να νοσούν και ο συνδυασµός τους θα µεταδοθεί στο παιδί και θα εκφραστεί ως γενετική ασθένεια; Η απάντηση σε αυτό το ερώτηµα δίνεται πια από τον γενετικό έλεγχο φορέων ζεύγους GenePeeks.

Τι κάνει ο γενετικός έλεγχος φορέων ζεύγους GenePeeks;
Ο γενετικός έλεγχος φορέων ζεύγους GenePeeks αναλύει το γενετικό υλικό των δύο γονέων, ελέγχοντας 990 γονίδια τα οποία αντιστοιχούν σε περισσότερα από 1.100 υπολειπόµενα και φυλοσύνδετα γενετικά σύνδροµα, τα οποία µπορεί είτε να οδηγήσουν σε θάνατο είτε δεν υπάρχει ιατρική αντιµετώπισή τους. 
Στη συνέχεια, µε τη χρήση δύο διεθνώς πατενταρισµένων αλγορίθµων µπορούν να ελέγχουν και να συνδυάζουν τις συχνότητες των γονιδίων των γονέων που µπορεί να έχουν γενετική αλλαγή µε τις συχνότητες των γενετικών ασθενειών που ελέγχουν, την πολυπλοκότητα των συνδυασµών που µπορεί να προκύψουν από τους γαµέτες του κάθε γονέα, την πολυγονιδιακή βάση της κάθε ασθένειας στον τελικό φαινότυπο -δηλαδή, από πόσα γονίδια µπορεί να προκύψει µια ασθένεια και τη βαρύτητα του κάθε γονιδίου στην τελική έκφραση της ασθένειας-, την καταγωγή των γονέων, την καταγραφή και την ενηµέρωση όλων των γενετικών βάσεων δεδοµένων,- για να καταλήξουν σε µια προγνωστική απάντηση που αφορά την πιθανότητα το µελλοντικό παιδί που θέλει να αποκτήσει το ενδιαφερόµενο ζεύγος να πάσχει από µια γενετική ασθένεια, που µπορεί να υποβόσκει στο γενετικό υλικό του.

Ποια ζευγάρια µπορούν να ελεγχθούν µε τον έλεγχο GenePeeks;
Μπορούν να ελεγχθούν ΟΛΑ τα ζευγάρια γόνιµα και υπογόνιµα. 
Τα γόνιµα µπορούν να ελεγχθούν στο επίπεδο του οικογενειακού προγραµµατισµού και τα οποία θέλουν να γνωρίζουν εάν το παιδί που θα γεννήσουν θα έχει πιθανότητα να πάσχει από κάποια γενετική ασθένεια που ελέγχει το τεστ και την οποία δεν εµφανίζουν οι γονείς αλλά είναι φορείς.
Τα υπογόνιµα ζευγάρια τα οποία θα προχωρήσουν σε εξωσωµατική υποβοηθούµενη αναπαραγωγή και θα χρησιµοποιήσουν σπέρµα δότη ή ωάρια δότριας και θέλουν να γνωρίζουν εάν ο συνδυασµός του γενετικού υπόβαθρου του δότη ή της δότριας συνδυαζόµενο µε το δικό τους θα δώσει παιδί µε κάποια γενετική ασθένεια. Στην περίπτωση δε, που δοθεί πιθανότητα γενετικής ασθένειας, υπάρχει η δυνατότητα ελέγχου άλλου δότη ή δότριας χωρίς παραπάνω οικονοµική επιβάρυνση, µέχρι να βρεθεί ο κατάλληλος / κατάλληλη έτσι ώστε το µελλοντικό παιδί να είναι υγιές για τις γενετικές ασθένειες που ελέγχει το τεστ.

Πώς γίνεται ο έλεγχος φορέων ζεύγους GenePeeks;
Ο έλεγχος είναι πολύ απλός. Γίνεται από το σάλιο των δύο γονέων και τα αποτελέσµατα είναι έτοιµα σε 5-6 εβδοµάδες. Το εξεταζόµενο ζεύγος ενηµερώνεται διεξοδικά από το τµήµα Γενετικής της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ πριν και µετά τα αποτελέσµατα του γενετικού ελέγχου από τους έµπειρους γενετιστές και µοριακούς βιολόγους.
Ο έλεγχος φορέων ζεύγους GenePeeks ακολουθεί τις διεθνείς οδηγίες των American College of medical Genetics and Genomics, American College of Obstetrician and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation and Society of Maternal - Fetal Medicine και έχει ενσωµατώσει τα προτεινόµενα γονίδια των παραπάνω ειδικών ενώσεων στο πάνελ των γονιδίων που συνολικά ελέγχει, καθιστώντας το ένα πραγµατικά διεθνές τεστ ελέγχου φορέων υπολειπόµενων και φυλοσύνδετων γενετικών ασθενειών για όλα τα ζευγάρια που θέλουν να γνωρίζουν την πιθανότητα να αποκτήσουν µελλοντικό παιδί µε κάποια γενετική ασθένεια που ελέγχεται από το συγκεκριµένο τεστ.

 

Ευστάθιος Τσιτσόπουλος
Μοριακός Βιολόγος M.Sc. in Human Genetics/PgDiplBA,
Υπεύθυνος Τµήµατος Μοριακής Γενετικής

< Επιστροφή στην αρθρογραφία

Δείτε τα διαγνωστικά κέντρα του Ομίλου