Veracity: Νέας γενιάς μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 
Πρόληψη Share on     

 

Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT:Non Invasive Prenatal Testing) στο ελεύθερο εµβρυϊκό DNA στο αίµα της εγκύου αποτελεί σήµερα επανάσταση στον τοµέα του Προγεννητικού Ελέγχου. Επιτρέπει µε ασφάλεια, ανώδυνα και µε πολύ µεγάλη ακρίβεια, τον εντοπισµό των πιο συχνών αλλά και κάποιων σπανιότερων µε κλινική σηµασία γενετικών συνδρόµων του εµβρύου.

Το νέας γενιάς µη επεµβατικό προγεννητικό τεστ VERACITY προσφέρεται σε κάθε έγκυο γυναίκα που επιθυµεί να γνωρίζει µε ασφάλεια, από πολύ νωρίς στην εγκυµοσύνη της, αν το έµβρυο που κυοφορεί έχει τρισωµία 21 (σύνδροµο Down), τρισωµία 18 (σύνδροµο Edwards), τρισωµία 13 (σύνδροµο Patau), σύνδροµα που σχετίζονται µε τα φυλετικά χρωµοσώµατα Χ και Υ, όπως τα σύνδροµα Turner (µονοσωµία Χ), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) και το σύνδροµο XXYY.

Πρόσφατα στο VERACITY έχουν προστεθεί τέσσερα νέα σύνδροµα και αφορούν τα πιο κοινά και µε κλινική αξία σύνδροµα µικροελλειµµάτων. Τα σύνδροµα µικροελλειµµάτων που ανιχνεύονται αφορούν τα σύνδροµα Di George, µικροελλείµµατος 1p36, Smith-Magenis και Wolf-Hirschhorn. Όλα έχουν σοβαρές κλινικές συνέπειες, όπως συγγενείς ανωµαλίες και νοητική υστέρηση.

Σε αντίθεση µε το σύνδροµο Down και τις τρισωµίες, ο κίνδυνος εµφάνισης συνδρόµων µικροελλειµµάτων δεν εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου.

Το µεγάλο πλεονέκτηµα που προσφέρει το τεστ VERACITY έγκειται στο γεγονός ότι δεν θέτει σε κανέναν απολύτως κίνδυνο την οµαλή συνέχιση της εγκυµοσύνης και ειδικότερα τη ζωή του εµβρύου.

Το VERACITY είναι 100% ασφαλές τόσο για τη µητέρα όσο και για το έµβρυο, σε αντίθεση µε τις επεµβατικές µεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, όπως η αµνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες είναι πιθανό να προκαλέσουν αποβολή του εµβρύου, σε ποσοστό 1/200 κυήσεις.

Το νέας γενιάς µη επεµβατικό προγεννητικό τεστ VERACITY, το οποίο χαρακτηρίζει η καινοτοµία, µπορεί να έχει επιτυχή εφαρµογή σε όλες τις εγκύους, από τη 10η κιόλας εβδοµάδα κύησης, δίνοντας έτσι τη δυνατότητα στην έγκυο και στον ιατρό της να πάρουν εγκαίρως τις απαραίτητες αποφάσεις, ανάλογα µε το αποτέλεσµα που θα προκύψει.

Επίσης, το τεστ VERACITY διενεργείται σε αυθόρµητες δίδυµες κυήσεις, µονήρεις και δίδυµες κυήσεις που προέκυψαν µέσω εξωσωµατικής γονιµοποίησης, σε µονήρεις κυήσεις µε δωρεάν ωάριο ή µέσω παρένθετης µητέρας, καθώς και σε κυήσεις που αρχικά ήταν σε δίδυµες κυήσεις που στην πορεία απορρίφθηκε το ένα έµβρυο.

Ένα ακόµη σηµαντικό πλεονέκτηµα του VERACITY, έναντι άλλων µη επεµβατικών προγεννητικών τεστ, είναι η ταχύτητα εξαγωγής του αποτελέσµατος. Τα δείγµατα αποστέλλονται στα ειδικά διαµορφωµένα εργαστήρια της NIPD Genetics και σε πολύ σύντοµο χρονικό διάστηµα εξάγονται τα αποτελέσµατα. Έτσι η αγωνία της εγκύου ελαχιστοποιείται.

Το όνοµα VERACITY χαρακτηρίζει απόλυτα το τεστ, καθώς σηµαίνει «ακρίβεια». Στον σχεδιασµό του λήφθηκαν υπόψη όλα τα µειονεκτήµατα και οι αδυναµίες των άλλων µη επεµβατικών προγεννητικών τεστ, έτσι ώστε να αποφευχθούν, µε σκοπό τη δηµιουργία του πιο αξιόπιστου τεστ παγκοσµίως. Προηγήθηκαν τρεις κλινικές µελέτες που απέδειξαν ότι πρόκειται για µια ασφαλή και αξιόπιστη µέθοδο - τεστ µη επεµβατικού προγεννητικού ελέγχου, µε τα πλέον αξιόπιστα αποτελέσµατα µε ακρίβεια πολύ κοντά στο 100%. Οι µελέτες αυτές έχουν δηµοσιευθεί από ανεξάρτητα εργαστήρια σε υψηλού κύρους επιστηµονικά περιοδικά.

Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος προσφέρεται πλέον ως µια γενετική υπηρεσία στην καθηµερινή κλινική πρακτική. Το τεστ VERACITY αποτελεί µια ευρεσιτεχνία διεθνώς και συγκρινόµενο µε άλλα µη επεµβατικά προγεννητικά τεστ έχει πολλά ανταγωνιστικά πλεονεκτήµατα όπως:
(α) πολύ υψηλή ακρίβεια και αξιοπιστία µε τα καλύτερα αποτελέσµατα κλινικής δοκιµής στον κόσµο
(β) µεγάλη τεχνική απλούστευση που παρέχει τη δυνατότητά για αξιοποίηση από άλλα διαγνωστικά εργαστήρια διεθνώς και
(γ) προσιτό κόστος.

Το τεστ VERACITY αρχίζει από την ενηµέρωση και την καθοδήγηση της εγκύου σχετικά µε τα πλεονεκτήµατα που προσφέρει. Στη συνέχεια, χωρίς καµία προετοιµασία της εγκύου, πραγµατοποιείται η αιµοληψία από τον ιατρό στο ιατρείο (κατόπιν προσυνεννόησης µε το τµήµα Κυτταρογενετικής) ή σε οποιαδήποτε µονάδα του Οµίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ. Το δείγµα αίµατος µεταφέρεται στο εργαστήριο και τα αποτελέσµατα αποστέλλονται στον ιατρό που παραπέµπει το περιστατικό ή παραλαµβάνονται από την εξεταζόµενη σε σύντοµο χρονικό διάστηµα.

Τα αποτελέσµατα συνεκτιµώνται από τον ιατρό της εξεταζόµενης και παράλληλα δίνεται η δυνατότητα προγεννητικής συµβουλευτικής από το τµήµα Κυτταρογενετικής του Οµίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ.


Βούλα Βελισσαρίου, B.Sc., Ph.D
Κλινική Κυτταρογενετίστρια,
Επιστηµονική ∆ιευθύντρια
Τµήµατος Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής

< Σχετικά Άρθρα

Δείτε τα διαγνωστικά κέντρα του Ομίλου

 

Tα cookies μας βοηθούν να σας παρέχουμε καλύτερες υπηρεσίες. Χρησιμοποιώντας τις υπηρεσίες μας συμφωνείτε στη χρήση των cookies
ΣΥΜΦΩΝΩ ΔΕΝ ΣΥΜΦΩΝΩ