Προγεννητικού Ελέγχου

Έχει υπολογισθεί ότι περίπου 1 στα 30 νεογνά πάσχει από μια σοβαρή γενετική ασθένεια. Η συντριπτική πλειοψηφία από αυτές οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες ή σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου. Αυτές οι γενετικές βλάβες είναι,είτε το αποτέλεσμα μιας νέας γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο η οποία δεν έχει κληρονομηθεί από κάποιο γονέα, ή το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων τις οποίες κληρονόμησε το έμβρυο από ανυποψίαστους γονείς φορείς.Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων oι οποίες πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση με σκοπό να διαπιστωθούν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλασητου εμβρύου. Σκοπός είναι η απόκτηση ενός σωματικά και νοητικά υγιούς παιδιού.

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι:

 Oι προγνωστικές (screening tests), όπως η μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-a και β-hCG) στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Με τα εργαστηριακά αποτελέσματα, σε συνδυασμό μετο υπερηχογράφημα, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της μητέρας,  είμαστε σε θέση να εκτιμήσουμε τον πιθανό κίνδυνο τον οποίον έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.

 Οι διαγνωστικές, με τις οποίες είναι δυνατό να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου προκειμένου να διαγνωσθεί η πιθανή παρουσία σοβαρού γενετικού νοσήματος. Πραγματοποιούνται στον πλακούντα, ή σε κύτταρα του εμβρύου, κατόπιν των επεμβατικών μεθόδωνλήψης χοριακών λαχνώνστο πρώτο τρίμηνο της κύησης, ή αμνιοπαρακέντησης στο δεύτερο τρίμηνο και έχουν ένα κίνδυνο περίπου 0.5%-1% αποβολής.

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Περίπου 4% των νεογνών πάσχουν από κάποιο αμιγές ή μερικώς γενετικό νόσημα. Τα γενετικά νοσήματα  ανήκουν βασικά σε τρεις κατηγορίες:
 Χρωμοσωματικές ανωμαλίες
 Mονογονιδιακά νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε βλάβη σε ένα γονίδιο
 Πολυγονιδιακά/Πολυπαραγοντικά νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε βλάβη σε πολλά διαφορετικά γονίδια και σε εξωτερικούς παράγοντες. Σε αυτήν την κατηγορία ανήκουν ο διαβήτης, ο αυτισμός, οι καρδιοπάθειες, η σχιζοφρένεια και πολλά άλλα. Λόγω πολυπλοκότητας, η προγεννητική τους διάγνωση με γενετικές εξετάσεις δεν είναι σήμερα εφικτή.

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες
Οφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων και αποτελούν τα συχνότερα γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Στο εργαστήριο οι ανωμαλίες οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο και μελετώνται με τον καρυότυπο με μεθόδους της Κυτταρογενετικής  (Εικόνα 1). Τα χρωμοσώματα είναι ορατά μόνο στο μικροσκόπιο και πάνω τους είναι οργανωμένα χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA και μελετώνται μόνο με μεθόδους μοριακής βιολογίας.Ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα σε όλα τα κύτταρα στο σώμα του. Εξαίρεση αποτελούν οι γαμέτες, δηλαδή το ωάριο και το σπερματοζωάριο,τα οποία περιέχουν 23. Στα θήλεα άτομα ο καρυότυπος είναι 46,ΧΧ, ενώ στα άρρενα 46,ΧΥ.

Ένα έμβρυο,το οποίο για κάποιο λόγο συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, θα παρουσιάσει κάποια ανωμαλία στη διάπλαση και λειτουργία του οργανισμού του. Ένα καθολικό χαρακτηριστικό όλων των χρωμοσωματικών ανωμαλιών, με εξαίρεση εκείνων οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα του φύλου, αποτελεί η ήπια έως βαρύτατη νοητική υστέρηση. Η τρισωμία 21,η παρουσία δηλαδή ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, κλινική εκδήλωση της οποίας αποτελεί το σύνδρομο Down, αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία στον άνθρωπο, με συχνότητα 1 στα 700 νεογέννητα. Άλλες συχνές χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και αυτές οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα φύλου, όπως η μονοσωμία Χ στα θήλεα (σύνδρομο Turner) και το επιπλέον Χ στα άρρενα (σύνδρομο Klinefelter). Υπάρχουν μικρές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, τα μικροελλείμματα και οι μικροδιπλασιασμοί, οι οποίες δεν παρατηρούνται στο μικροσκόπιο, δεν φαίνονται στο συμβατικό καρυότυπο και είναι αιτία σοβαρών συνδρόμων. Οι συχνότερες από αυτές είναι δυνατό να ελεγχθούν με μεθόδους μοριακής κυτταρογενετικής, όπως είναι  η μέθοδος Χρωμοσωματικής Ανάλυσης με Μικροσυστοιχίες ή αλλιώς Μοριακός καρυότυπος (Εικόνα 2) και να επιβεβαιωθούν με στοχευμένο έλεγχο με μεθόδους όπως είναι η ΜLPA (πολλαπλή ενίσχυση ανιχνευτών εξαρτώμενη από την αντίδραση λιγάσης). Η πιθανότητα ένα νεογέννητο να πάσχει από ένα τέτοιο σύνδρομο είναι περίπου 1%.

Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down (τρισωμία 21), καθώς και με οποιαδήποτε άλλη αριθμητική χρωμοσωματική ανωμαλία, αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της εγκύου. Ενώ λοιπόν στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26%, στην ηλικία των 45 ετών ο κίνδυνος  είναι 5,26%, δηλαδή κατά 20 φορές μεγαλύτερος. Σε αντίθεση με τις αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων/μικροδιπλασιασμών δεν σχετίζονται με την ηλικία της εγκύου.

Σε περίπτωση ευρήματος στον καρυότυπο του εμβρύου, ενδέχεται να ζητηθεί χρωμοσωματικός έλεγχος των γονέων, προκειμένου να διαπιστωθεί αν το εύρημα είναι οικογενές ή denovo. Επίσης, είναι δυνατό ένα υγιές άτομο να είναι φορέας κάποιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης, δηλαδή τα χρωμοσώματα να έχουν ανταλλάξει γενετικό υλικό μεταξύ τους, χωρίς να υπάρχει περίσσεια ή έλλειμμα γενετικού υλικού. Τότε δημιουργούνται προβλήματα στην αναπαραγωγή και υπάρχει κίνδυνος απόκτησης πάσχοντος παιδιού με σοβαρή χρωμοσωματική ανωμαλία.

Mονογονιδιακά νοσήματα
Τα γονιδιακά νοσήματα μελετώνται στο DNA με τεχνικές της Μοριακής Βιολογίας. Οφείλονται σε μεταλλαγές στο DNA των γονιδίων και τα συχνότερα από αυτά, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μη-συνδρομική νευροαισθητήρια προομιλητική βαρηκοϊα, η νωτιαία μυϊκή ατροφία, κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο.  Δηλαδή, όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μεταλλαγής, έχουν 25%πιθανότητα  να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Άλλα μονογονιδιακά νοσήματα κληρονομούνται κατά τον επικρατή χαρακτήρα, δηλαδή έχουμε έναν μόνο γονέα πάσχοντα και υπάρχει πιθανότητα 50% απόκτησης πάσχοντος παιδιού.Είναι δυνατό η νοητική υστέρηση και οι δυσμορφίες να οφείλονται σε γονιδιακές βλάβες. Τυπικό παράδειγμα αποτελεί το σύνδρομο εύθραστου Χ, το οποίοαποτελεί συχνή αιτία νοητικής στέρησης και προσβάλλει περίπου 1/2000-1/4000 αγόρια και 1/2500-1/8000 κορίτσια. Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα διάγνωσης μονογονιδιακών νοσημάτωντα οποία εμφανίζονται denovo (εκ νέου) στο έμβρυο, χωρίς δηλαδή να είναι οι γονείς φορείς, όπως οι σκελετικές δυσπλασίες (π.χ. αχονδροπλαστικός νανισμός).Υπάρχουν καταγεγραμμένα περισσότερα απο 9.000 νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο. Δεν υπάρχει προς το παρόν μια εξέταση (όπως ο καρυότυπος για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες), η οποία να ελέγχει προγεννητικά όλα τα παραπάνω νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος επομένως αφορά μόνον οικογένειες που ξέρουμε ότι ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων ή πάσχει. Επομένως, απαραίτητη προϋπόθεση αποτελεί η γνώση των μεταλλάξεων στον/στους γονέα/γονείς, πριν να είναι δυνατή η διάγνωση στο έμβρυο. Ο έλεγχος στο έμβρυο γίνεται σε δείγμα DNA εμβρυϊκών κυττάρων, κυρίως χοριακών λαχνών ή κυττάρων αμνιακού υγρού.

ΤΑΧΕΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

Επειδή στην προγεννητική διάγνωση είναι σημαντικό να υπάρχουν αποτελέσματα όσο το δυνατό νωρίτερα, κυρίως όταν υπάρχουν σοβαρές ενδείξεις για την παρουσία χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο έμβρυο, όπως είναι για παράδειγμα η αυξημένη αυχενική διαφάνεια, σε όλα τα δείγματα χοριακών λαχνών και αμνιακού υγρού εφαρμόζεται η πλέον διαδεδομένη μέθοδος ταχείας προγεννητικής διάγνωσης, η ποσοτική φθορίζουσα αντίδραση της πολυμεράσης (QF-PCR: quantitativefluorescentpolymersechainreaction). Με τη μέθοδο αυτή εξάγεται ένα πρώτο αποτέλεσμα για την ανίχνευση των πιο συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιώνοι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Y(σύνδρομα Edwards, Patau,Down,Klinefelter, Turner). Το μεγάλο πλεονέκτημα της συγκεκριμένης μεθοδολογίας είναι ότι δεν είναι απαραίτητη η καλλιέργεια των κυττάρων.Από μια μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρούείναι δυνατόν να απομονωθεί αρκετό DNA για την εξαγωγή του αποτελέσματος σε λίγες ώρες. Η ευαισθησία της μεθόδου είναι 99% για τα χρωμοσώματα τα οποία ελέγχονται.Σε περίπτωση κατά την οποία τα αποτελέσματα είναι ξεκάθαραως προς την παθολογία του εμβρύου και συνάδουν με τα υπερηχογραφικά ευρήματα ή τα αποτελεσματα του προγεννητικού βιοχημικού ελέγχου, είναι δυνατό κατόπιν γενετικής συμβουλευτικής, οι γονείς να προχωρήσουν σε διακοπή της κύησης. Σε περίπτωση κατά την οποία τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, ακολουθεί απαραιτήτως ο πλήρης χρωμοσωματικός έλεγχος του εμβρύου με συμβατικό και μοριακό καρυότυπο. Εκτός από την ανίχνευση των συχνοτέρων χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου, η παραπάνω μεθοδολογία είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία DNA μητρικής συνήθως προέλευσης στο υπό εξέταση δείγμα. Σημαντική είναι,επίσης, η δυνατότητα ταυτοποίησης διδύμων σε δίδυμες κυήσεις.Στο σχήμα 1 απεικονίζονται όλα τα στάδια της γενετικής προγεννητικής διάγνωσης σε δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού όπως ακολουθούνται σήμερα διεθνώς.

ΚΥΡΙΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ME EΠΕΜΒΑΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ

Σύμφωνα με τις οδηγίες του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων Γυναικολόγων (ΑmericanCongressofObstetriciansandGynecologists) και του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (FetalMedicineFoundation), καθώς και όλων των ειδικών στον τομέα, ηπρογεννητική διάγνωση του εμβρύου, με λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο ή αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης,ενδείκνυται κυρίως στις κυήσεις με αυξημένο κίνδυνο λόγω :

 Προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της μητέρας.
 Αυξημένου κινδύνου κατά το συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο πρώτου τριμήνου (μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, β-hCG, PAPP-a).
 Ενδείξεων κατά τον βιοχημικό προγεννητικό έλεγχο 1ου και 2ου τριμήνου.
 Υπερηχογραφικών ανωμαλιών του εμβρύου.
 Χρωμοσωματικής αναδιάταξης σε έναν από τους γονείς.
 Παιδιού ή ατόμου στην οικογένεια με διαπιστωμένη χρωμοσωματική ανωμαλία.
 Αυξημένου κινδύνου κατόπιν της μη επεμβατικής πρόγνωσης των συχνότερων χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο αίμα της εγκύου με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (NIPT).
 Αυξημένου κινδύνου μονογονιδιακού νοσήματος (μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία και άλλα) επειδή οι γονείς είναι φορείς.
 Επιβεβαίωσης αποτελεσμάτων προεμφυτευτικής διάγνωσης.

ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου πραγματοποιούνται οι εξής εξετάσεις ανάλογα με την εβδομάδα της κύησης:

6η εβδομάδα
 Η πρώτη αξιολόγηση για την πορεία της κύησης γίνεται από τον μαιευτήρα με ένα υπερηχογράφημα την 6η εβδομάδα. Παράλληλα, πραγματοποιείται ένας γενικός εργαστηριακός έλεγχος ο οποίος  περιλαμβάνει:
 γενική αίματος, ομάδα αίματος, rhesus
 σάκχαρο, ουρία, γενικήούρων
 ηλεκτοφόρηση αιμοσφαιρίνης, μέτρηση του κλάσματος Α2 της αιμοσφαιρίνης για έλεγχο β-μεσογειακής αναιμίας (εφόσον δεν έχει γίνει πριν την κύηση), σίδηρος ορού αίματος, φερριτίνη ορού
 τοξόπλασμα (Toxo-IgG&Toxo-IgM), κυτταρομεγαλοϊός (CMV-IgG&CMV-IgM), ερυθρά (Rubella- IgG&Rubella-IgM), ηπατίτιδα Β – αυστραλιανό αντιγόνο (HBsAg), ηπατίτιδα C (HCV), ιός AIDS (HIV 1+2)
 ορμόνες θυροειδούς T4 και TSH
 μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, εφόσον δεν έχει πραγματοποιηθεί πριν την κύηση

10η -11η εβδομάδα
Πραγματοποιείται μια διερεύνηση για στατιστική εκτίμηση του κινδύνου για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, κ.α). Η πραγματοποίηση αυτής της διερεύνησης, αφορά τη συνδυαστική εκτίμηση των:
 PAPP-a,η οποία είναι η πρωτεΐνη του πλακούντα  και η τιμή της υπολογίζεταιστο αίμα της εγκύου
 β-χοριακήγοναδοτροπίνη (β-hCG) επίσης στο αίμα της εγκύου
 μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, καθώς και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών

Η συνδυαστική εκτίμηση των υπερηχογραφικών και βιοχημικών δεικτών με την ηλικία της εγκύου, είναι δυνατό να οδηγήσει σε αποκάλυψη υψηλού κινδύνου κυρίως για χρωμοσωματικές ή και για άλλες γενετικές παθήσεις ή συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου. Στην περίπτωση υψηλού κινδύνου, συστήνεται η επεμβατική λήψη χοριακών λαχνών στο 1ο τρίμηνο της κύησης (11η-13ηεβδομάδα κύησης), ή αμνιακού υγρού στο 2ο τρίμηνο της κύησης (17η-23ηεβδομάδα κύησης), προκειμένου να εκτελεστεί η βασική εξέταση χρωμοσωματικής ανάλυσης του εμβρύου όπως περιγράφεται παραπάνω.Υψηλού κινδύνου (25%) είναι επίσης οι κυήσεις όπου οι γονείς είναι φορείς μονογονιδιακού νοσήματος και σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο τρίμηνο.

21η -24η εβδομάδα
Κατά τη διάρκεια του αναλυτικού υπερηχογραφήματος του 2ου τριμήνου της κύησης το οποίο εκτελείται την 21η -24η εβδομάδα, υπάρχει περίπτωση εύρεσης ήπιων ή και σοβαρών συγγενών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου. Αφού ελεγχθούναπαραίτητα πρώτα οι τυχόν χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου με προγεννητικό μοριακό καρυότυπο υψηλής διακριτικότητας, είναι δυνατό να εφαρμοσθεί ένας πλήρης γονιδιακός έλεγχος των γονιδίων τα οποίαέχουν ενοχοποιηθεί για συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης, όπως είναι σοβαρές σκελετικές, καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες διάπλασης του εγκεφάλου, αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα του εμβρύου και άλλες ανωμαλίες.

Όλες οι παραπάνω εργαστηριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται στα διαπιστευμένα κατά ISO15189 εργαστήρια της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ.

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN (NIPT)

Πρόκειται για μια νέα εξέταση ασφαλή, αξιόπιστη και προσιτή σε όλους με την οποία είναι δυνατό να γίνει πρόγνωση  του συνδρόμου  Down (τρισωμία 21) στο κυοφορούμενο έμβρυο στο αίμα της εγκύου.Επίσης, είναι δυνατή η πρόγνωση και άλλων συχνώνχρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως των τρισωμιών 13, 18, καθώς και ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων του φύλου Χ και Υ. Η μη επεμβατική προγεννητική πρόγνωση (NIPT: noninvasiveprenataltesting), χωρίς να υποβάλλουμε την έγκυο σε επεμβατική μέθοδο, αποτελεί σήμερα σημαντικό τμήμα της φροντίδας της εγκύου και του εμβρύου. Είναι γνωστό εδώ και 30 χρόνια ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν κύτταρα και ελεύθερο DNA του εμβρύου. Με τη λήψη 20mlαίματος από την έγκυο μετά την 11η εβδομάδα κύησης,απομονώνεται όλο το DNA (μητρικό και εμβρυϊκό) και επεξεργάζεται με τη χρήση νέων πρωτοποριακών μεθόδων μοριακής βιολογίας σε DNAαναλυτέςνέας γενιάς. Με τη βοήθεια της βιοπληροφορικής υπολογίζεται ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από το σύνδρομο Down και τις συχνότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Η εξέταση έχει 99% πιθανότητα ορθής πρόγνωσης. Όταν ο κίνδυνος βρεθεί αυξημένος συνιστάται αμνιοπαρακέντηση για επιβεβαίωση της παρουσίας της χρωμοσωματικής ανωμαλίας. Το αμνιακό υγρό σε αυτήν την περίπτωση εξετάζεται χωρίς χρέωση στα υπερσύγχρονα εργαστήρια Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ. Όταν ο κίνδυνος είναι χαμηλός, με την προϋπόθεση ότι δεν παρουσιασθούν υπερηχογραφικά ευρήματα, δεν χρειάζεται επεμβατική διαδικασία.

ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Τα εργαστήρια του τμήματος Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής, καθώς και όλα τα διαγνωστικά και απεικονιστικά εργαστήρια του ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ, είναι πρωτοπόρα στην παροχή υπηρεσιών στους μέλλοντες γονείς. Έμπειροι γενετιστές στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης είναι σε θέση να προσφέρουν γενετική συμβουλευτική στις περιπτώσεις όπου απαιτείται. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται όταν υπάρχουν εργαστηριακά ευρήματα τα οποία χρήζουν συζήτηση. Επίσης, οι συνεργάτες ιατροί συχνά παραπέμπουν για συμβουλευτική, όταν κρίνουν ότι οι πιθανότητες για συγγενείς ανωμαλίες είναι αυξημένες στις κυήσεις τις οποίες παρακολουθούν. Οι παραπέμποντες ιατροί ενημερώνονται προφορικά, αλλά και γραπτά για κάθε περίπτωση.