Γενετική Αιματολογικών Νεοπλασιών & Συμπαγών Νεοπλασμάτων

Η γενετική διερεύνηση των αιματολογικών νεοπλασιών και των συμπαγών νεοπλασμάτων αποτελεί σημαντικό μέρος της σύγχρονης εργαστηριακής διαγνωστικής προσέγγισης.

Μέσω εξειδικευμένων κυτταρογενετικών και μοριακών εξετάσεων μπορούν να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γονιδιακές αναδιατάξεις, μεταθέσεις, ελλείψεις, ενισχύσεις και συγκεκριμένες μοριακές μεταβολές που σχετίζονται με διαφορετικές κατηγορίες νεοπλασιών.

Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ πραγματοποιούνται εξετάσεις κλασικής κυτταρογενετικής, Fluorescence In Situ Hybridization – FISH και Real-time PCR, σε δείγματα μυελού των οστών, περιφερικού αίματος και ιστών εγκλεισμένων σε παραφίνη, ανάλογα με την εξέταση και την ιατρική ένδειξη.

Τα αποτελέσματα αξιολογούνται πάντοτε σε συνδυασμό με τα κλινικά, αιματολογικά, ιστολογικά και υπόλοιπα εργαστηριακά δεδομένα του εξεταζομένου.

Πληροφορίες για τις εξετάσεις

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις διαθέσιμες εξετάσεις, τον απαιτούμενο τύπο δείγματος και τη διαδικασία αποστολής του βιολογικού υλικού, επικοινωνήστε με τη Γραμματεία: (+30) 2106966328

Εξετάσεις γενετικής διερεύνησης αιματολογικών νεοπλασιών

Για τη διερεύνηση αιματολογικών νεοπλασιών πραγματοποιούνται οι ακόλουθες κατηγορίες εξετάσεων:

H3: Κλασική κυτταρογενετική ανάλυση – Καρυότυπος

Η κλασική κυτταρογενετική ανάλυση επιτρέπει τη μελέτη του αριθμού και της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων, με στόχο την ανίχνευση αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση πραγματοποιείται σε:

  • Δείγμα μυελού των οστών
  • Δείγμα περιφερικού αίματος, όπου ενδείκνυται

Fluorescence In Situ Hybridization – FISH

Η τεχνική FISH χρησιμοποιεί ειδικούς φθορίζοντες ανιχνευτές για τη στοχευμένη αναγνώριση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών και γονιδιακών μεταβολών.

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση:

  • Γονιδιακών αναδιατάξεων και μεταθέσεων
  • Γονιδιακών ενισχύσεων
  • Γονιδιακών ή χρωμοσωμικών ελλείψεων
  • Τρισωμιών και άλλων αριθμητικών μεταβολών
  • Ειδικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σχετίζονται με αιματολογικές νεοπλασίες

Η επιλογή της κατάλληλης εξέτασης ή του αντίστοιχου panel καθορίζεται σύμφωνα με την ιατρική ένδειξη και τα υπόλοιπα εργαστηριακά ευρήματα.

Real-time PCR για JAK2 V617F

Πραγματοποιείται εξέταση Real-time Polymerase Chain Reaction – PCR για:

  • Ποιοτική ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 V617F
  • Ποσοτικό προσδιορισμό της μετάλλαξης JAK2 V617F, όπου ζητείται

Η εξέταση μπορεί να εντάσσεται στη μοριακή διερεύνηση μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων, σύμφωνα με την ιατρική ένδειξη.

Real-time PCR για BCR::ABL1

Πραγματοποιείται εξέταση Real-time Polymerase Chain Reaction – PCR για:

  • Ποιοτική ανίχνευση του μεταγράφου σύντηξης BCR::ABL1
  • Ποσοτικό προσδιορισμό του BCR::ABL1, όπου ζητείται

Η εξέταση χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της μοριακής διερεύνησης συγκεκριμένων αιματολογικών νεοπλασιών και της παρακολούθησης των αντίστοιχων μοριακών ευρημάτων, σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού.

Διαθέσιμες εξετάσεις FISH για αιματολογικές νεοπλασίες

Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία και Β-λεμφώματα

CLL Panel

  • Έλλειψη TP53
  • Έλλειψη ATM
  • Έλλειψη 13q [del(13)(q14.3)/del(13)(q34)]
  • 12cen: τρισωμία 12

High-grade Lymphoma Panel

  • Αναδιάταξη MYC
  • Μετάθεση IGH::MYC
  • Μετάθεση IGH::BCL2
  • Αναδιάταξη BCL6

Επιπλέον διαθέσιμες ανιχνεύσεις

  • MYC (8q24): γονιδιακή ενίσχυση ή αναδιάταξη
  • 17cen/17p13.1: -17/del(17p), έλλειψη TP53
  • IGH::MYC, t(8;14)(q24;q32):μετάθεση
  • BCL2 (18q21): αναδιάταξη
  • IGH::BCL2, t(14;18)(q32;q21): μετάθεση
  • IGH::CCND1, t(11;14)(q13;q32): μετάθεση
  • BCL6 (3q27.3): αναδιάταξη
  • ALK (2p23): αναδιάταξη
  • Ενίσχυση ή έλλειψη της περιοχής 11q, 11q23.3/11q24-25
  • MALT (18q21): αναδιάταξη
  • BIRC3::MALT1, t(11;18)(q21;q21): μετάθεση

Πολλαπλό Μυέλωμα

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • 17cen/17p13.1: -17/del(17p), έλλειψη TP53
  • 1q21/SRD(1p36): γονιδιακή ενίσχυση ή έλλειψη
  • del(13)(q14)/13q34: έλλειψη 13q
  • IGH (14q32): αναδιάταξη
  • MYC (8q24): αναδιάταξη
  • IGH::FGFR3, t(4;14)(q16;q32): μετάθεση
  • IGH::MAF, t(14;16)(q32;q23): μετάθεση
  • IGH::MYEOV, t(11;14)(q13;q32): μετάθεση
  • IGH::CCND3, t(6;14)(p21;q32): μετάθεση
  • IGH::MAFB, t(14;20)(q32;q12): μετάθεση

 

Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • BCR::ABL1, t(9;22)(q34;q11.2): μετάθεση, Philadelphia chromosome – Ph+
  • 8cen: τρισωμία 8

Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • BCR::ABL1, t(9;22)(q34;q11.2): μετάθεση
  • PDGFRB (5q32-q33): αναδιάταξη
  • FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12): αναδιατάξεις ή έλλειψη
  • FGFR1 (8p11.23-p11.22): αναδιάταξη
  • JAK2 (9p24): αναδιάταξη
  • 8cen: τρισωμία 8

 Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • del(5)(q31)/del(5)(q33): EGR1/RPS14/CSF1R/-5
  • 5q31: EGR1/RPS14/del(5)(q31)/-5
  • 8cen: τρισωμία 8
  • del(20)(q11.2-q13.3): PTPRT/MYBL2, έλλειψη
  • Αναδιάταξη RUNX1
  • 17cen/17p13.1: -17/del(17p), έλλειψη TP53
  • ETV6 (12p13): del(12p), έλλειψη
  • MECOM: inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26), t(3q)
  • RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
  • CBFB::MYH11: inv(16)(p13.1;q22) ή t(16;16)(p13.1;q22)

Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • PML::RARA, t(15;17)(q22;q21.2): μετάθεση
  • RARA (17q22): αναδιάταξη
  • RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
  • KMT2A/MLL, t(11q23;var):αναδιάταξη
  • MECOM: inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26), t(3q)
  • del(5)(q31)/del(5)(q33): EGR1/RPS14/CSF1R/-5
  • del(7)(q22q31), del(7)(q22), del(7)(q31) ή -7
  • 17cen/17p13.1: -17/del(17p), έλλειψη TP53

 Β-Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22): μετάθεση
  • ETV6 (12p13): αναδιάταξη
  • KMT2A/MLL, t(11q23;var): αναδιάταξη
  • BCR::ABL1, t(9;22)(q34;q11.2): μετάθεση
  • TCF3 (9q13.3): αναδιάταξη
  • 9cen/CDKN2A, del(9p21): έλλειψη
  • CRLF2 (Xp22/Yp11)/IGH (14q32): μετάθεση

Τ-Λεμφοβλαστική Λευχαιμία / Τ-Λευχαιμία

Διατίθενται εξετάσεις FISH για:

  • TRA/D (14q11.2): αναδιάταξη
  • ALK (2p23): αναδιάταξη

Διερεύνηση χιμαιρισμού μετά από αλλογενή μεταμόσχευση

Για επιλεγμένες περιπτώσεις αλλογενούς μεταμόσχευσης πραγματοποιείται διερεύνηση χιμαιρισμού με:

  • Xcen
  • Ycen

Η δυνατότητα εφαρμογής της μεθόδου εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά του δότη και του λήπτη και αξιολογείται κατά περίπτωση.

Γενετική διερεύνηση συμπαγών νεοπλασμάτων

Για τη γενετική διερεύνηση συμπαγών νεοπλασμάτων πραγματοποιούνται εξετάσεις Fluorescence In Situ Hybridization σε ιστούς εγκλεισμένους σε παραφίνη – FFPE-FISH.

Η μέθοδος επιτρέπει τη στοχευμένη ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών ενισχύσεων, αναδιατάξεων και μεταθέσεων σε δείγματα νεοπλασματικού ιστού.

Διαθέσιμες εξετάσεις FFPE-FISH

  • Γονιδιακή ενίσχυση ERBB2/HER2 (17q12)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου ALK (2p23)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου ROS1 (6q22.1)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου EWSR1 (22q12)
  • Μετάθεση EWSR1::FLI1, t(11;22)
  • Γονιδιακή ενίσχυση MDM2 (12q15)
  • Γονιδιακή ενίσχυση CDK4 (12q13)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου NTRK1 (1q23.1)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου NTRK2 (9q21)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου NTRK3 (15q25)
  • Αναδιάταξη του γονιδίου NR4A3 (9q22.33)

Δείγματα που απαιτούνται για τις εξετάσεις

Ο κατάλληλος τύπος βιολογικού υλικού καθορίζεται από την εξέταση που έχει ζητηθεί.

Ανάλογα με τη μέθοδο, μπορεί να απαιτείται:

  • Μυελός των οστών
  • Περιφερικό αίμα
  • Ιστός εγκλεισμένος σε παραφίνη – FFPE
  • Ιστολογικό υλικό κατάλληλο για εξέταση FISH

Πριν από τη συλλογή ή την αποστολή του δείγματος, συνιστάται επικοινωνία με το αρμόδιο εργαστήριο για την επιβεβαίωση του απαιτούμενου υλικού και των προδιαγραφών μεταφοράς.

Πληροφορίες για τις εξετάσεις

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις διαθέσιμες εξετάσεις, τον απαιτούμενο τύπο δείγματος και τη διαδικασία αποστολής του βιολογικού υλικού, επικοινωνήστε με τη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ.