Προγεννητική διάγνωση των γενετικών παθήσεων
Πρόληψη Share on     

Ο γενετικός έλεγχος με τις διαγνωστικές δυνατότητες τις οποίες προσφέρει για την ανίχνευση ασθενειών έχει γίνει πεδίο έντονου βιοηθικού προβληματισμού. Η αλματώδης πρόοδος της γενετικής προσφέρει πλέον τη δυνατότητα να διενεργούμε διαγνωστικές εξετάσεις στο έμβρυο από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του. Σήμερα με τον προγεννητικό έλεγχο είμαστε σε θέση να διαπιστώσουμε γενετικά ή αναπτυξιακά αίτια για την εκδήλωση πολλών σοβαρών παθήσεων του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης ή ακόμη και πριν από την εμφύτευση. Επειδή δεν είμαστε ακόμη σε θέση να τροποποιούμε τη γενετική σύσταση του νέου οργανισμού ώστε να αποτρέπουμε γενετικές αιτίες μελλοντικών παθήσεων, η γνώση αυτή δημιουργεί ένα σοβαρό ηθικό δίλημμα: Δικαιούμαστε να «προλάβουμε» τη γέννηση παιδιών με τέτοιες σοβαρές παθήσεις, διακόπτοντας μια εγκυμοσύνη ή αποκλείοντας τη μεταφορά παθολογικών εμβρύων στη μήτρα στην περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης;

Το πρώτο ζήτημα το οποίο έχουμε να αντιμετωπίσουμε εν προκειμένω είναι αν πρέπει να προβαίνουμε σε τέτοιες επιλογές. Το ερώτημα αυτό απαντάται διαφορετικά ανάλογα με τη θέση την οποία υιοθετεί κανείς για τον σεβασμό και την προστασία της ανθρώπινης ζωής και, κατ’ επέκταση, για την εκούσια άμβλωση (ή απόρριψη εμβρύων in vitro). Ένα επόμενο ζήτημα σε περίπτωση καταφατικής απάντησης όσον αφορά τη διακοπή της κύησης είναι ποιες από τις επιλογές αυτές είναι πράγματι ηθικά δικαιολογημένες. Σε αυτά τα βασικά ζητήματα όπως και σε άλλα, κυρίως κοινωνικοπολιτικά, έχουν προσπαθήσει να απαντήσουν πολλές μελέτες με τη συμμετοχή κλινικών και εργαστηριακών γενετιστών, ειδικών στην ιατρική εμβρύου, κλινικών ψυχολόγων, ψυχιάτρων, κοινωνιολόγων, ειδικών σε θέματα βιοηθικής κ.ά. Σημαντικό ρόλο σε αυτά τα ηθικά διλήμματα παίζει η σύγκρουση των ατομικών πεποιθήσεων και υποχρεώσεων με εκείνα τα οποία καθορίζονται από την κοινωνία. Μία από τις πλέον αντιπροσωπευτικές μελέτες για τα ηθικά διλήμματα στην προγεννητική διάγνωση των γενετικών παθήσεων είναι η EDIG (Ethical Dilemmas due to Prenatal and Genetic Diagnostics), η οποία πραγματοποιήθηκε μεταξύ 2005 και 2008 σε χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μεταξύ των οποίων συγκαταλέγεται και η Ελλάδα. Στη συγκεκριμένη μελέτη συμμετείχε και η υπογράφουσα την παρούσα εργασία. Στη συνέχεια παρουσιάζονται περιληπτικά τα κυριότερα συμπεράσματα της EDIG και άλλων μελετών, καθώς και της εισήγησης της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής (ΕΕΒ) για την προγεννητική και προεμφυτευτική διάγνωση και τη μεταχείριση του εμβρύου.

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ένα από τα κυριότερα σημεία στα οποία εστιάζει ο ηθικός προβληματισμός αναφορικά με την προεμφυτευτική διάγνωση είναι αν η επιλογή υγιών εμβρύων αποτελεί ευγονική παρέμβαση. Έχει υποστηριχθεί ότι η προεμφυτευτική διάγνωση είναι το κατ’ εξοχήν εργαλείο ευγονικής.
Σύμφωνα με το μειοψηφούντα στην εισήγηση της ΕΕΒ «δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι ο προγεννητικός και κυρίως ο προεμφυτευτικός έλεγχος αποτελούν στα χέρια του ανώνυμου «βελτιωτή» του ανθρώπου μία άριστη μέθοδο αρνητικής -και όχι μόνο- επιλογής και γενετικής βελτίωσης.

Η γενετική επιλογή του ανθρώπου, γνωστή και ως ευγονική, ενώ καταδικάστηκε τόσο έντονα στις συνειδήσεις των μεταπολεμικών γενεών, σήμερα, αλλά πολύ περισσότερο στον αιώνα που διανύουμε, ο κοσμικός πολιτισμός θα την παρουσιάσει ως θεμιτή δυνατότητα μέσω της απόρριψης του εμβρύου, ώστε να θεωρείται ως μία θεραπευτική επιλογή». Ο αντίλογος όμως είναι ότι στόχος της αποφυγής γέννησης απογόνων με σοβαρές γενετικές αναπηρίες αποτελεί μέρος της αναπαραγωγικής ελευθερίας και της προσωπικής επιλογής των γονέων και όχι κάποιο προκαθορισμένο σχέδιο βελτίωσης της ανθρώπινης φυλής. Σε κάθε περίπτωση, όμως, οι υποψίες για στοιχεία ευγονικής παραμένουν, καθώς, επίσης, και η άποψη μερίδας βιοηθικολόγων ότι η απόρριψη των ασθενών εμβρύων ενέχει τον κίνδυνο του ρατσισμού και των διακρίσεων έναντι των μειονεκτούντων ατόμων.

Ένα άλλο αμφιλεγόμενο ζήτημα που αναδεικνύεται μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι η επιλογή φύλου. Υπάρχουν δύο κυρίαρχες απόψεις που διέπουν το όλο θέμα: Η πρώτη άποψη αναφέρεται στην απόλυτη ελευθερία όσον αφορά την επιλογή φύλου, ενώ η δεύτερη υποστηρίζει την ολοκληρωτική απαγόρευση της επιλογής φύλου, εκτός αν συντρέχουν ιδιαίτεροι ιατρικοί λόγοι που συνδέονται με το φύλο του παιδιού. Σύμφωνα με την ΕΕΒ «η επιλογή του φύλου του εμβρύου δικαιολογείται μόνον για σοβαρούς λόγους υγείας, δηλαδή την αποφυγή της εκδήλωσης φυλοσύνδετων νοσημάτων. Η Επιτροπή δεν βλέπει δικαιολογημένη την επιλογή φύλου για «κοινωνικούς» λόγους (π.χ. την «εξισορρόπηση» των φύλων των παιδιών σε μια οικογένεια). Όσο και αν υπάρχουν σχετικά επιχειρήματα, οι κοινωνικές προκαταλήψεις που εξακολουθούν να επικρατούν σε σχέση με τη θέση των δύο φύλων, ακόμη και στις ευρωπαϊκές κοινωνίες, θα οδηγούσαν σε ανεπιθύμητα αποτελέσματα αν ήταν ελεύθερη αυτή η δυνατότητα». Τέλος, ένα άλλο ηθικό ζήτημα που ανακύπτει αφορά την ασφάλεια και την αποδοτικότητα της μεθόδου, αν και θα πρέπει να λεχθεί ότι ο κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης είναι αρκετά μικρός. Άλλωστε, τα περισσότερα κέντρα τα οποία προσφέρουν προεμφυτευτικό έλεγχο προτείνουν επιβεβαίωση της διάγνωσης μέσω προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών). Η διαφορά πάντως του προεμφυτευτικού ελέγχου από τον προγεννητικό έγκειται στο γεγονός ότι η απόρριψη του ασθενούς εμβρύου επηρεάζει πολύ λιγότερο τη σωματική και την ψυχολογική υπόσταση της μητέρας.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Ο προγεννητικός έλεγχος προορίζεται κυρίως για ζευγάρια τα οποία ανήκουν σε ομάδες υψηλού γενετικού κινδύνου, τα οποία έχουν αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή και επίσης για εγκύους ηλικίας μεγαλύτερης των 35 ετών, οι οποίες παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Επειδή προς το παρόν δεν υπάρχει ικανοποιητική και διαθέσιμη θεραπεία προγεννητικά, η άμβλωση ή η γέννηση ενός παθολογικού παιδιού εμφανίζονται ως οι μόνες δυνατές επιλογές. Η προσφυγή στην προγεννητική διάγνωση δηλώνει μια τάση σύστασης διακοπής της κύησης σε περιπτώσεις κατά τις οποίες ανιχνεύεται κάποια γενετική διαταραχή.

Πολλές μελέτες από τις ΗΠΑ και χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης έχουν δείξει ότι, κατόπιν προγεννητικής διάγνωσης, η μεγαλύτερη πλειοψηφία των γυναικών αποφασίζει να μην προβεί στη γέννηση ενός παιδιού όταν διαπιστώνεται γενετική ανωμαλία. Σε πρόσφατη μελέτη στις ΗΠΑ διαπιστώθηκε ότι 82,9% αποφασίζουν να διακόψουν την κύηση όταν εντοπίζεται κάποια γενετική χρωμοσωματική διαταραχή. Η δική μας εμπειρία έχει δείξει ότι 98% των εγκύων με έμβρυο με τρισωμία ή σοβαρή δομική χρωμοσωματική ανωμαλία διακόπτει την κύηση, ενώ το ποσοστό μειώνεται σε 82% όταν πρόκειται για ανωμαλία η οποία αφορά τα χρωμοσώματα του φύλου.

< Επιστροφή στην αρθρογραφία

Δείτε τα διαγνωστικά κέντρα του Ομίλου

 

Tα cookies μας βοηθούν να σας παρέχουμε καλύτερες υπηρεσίες. Χρησιμοποιώντας τις υπηρεσίες μας συμφωνείτε στη χρήση των cookies
ΣΥΜΦΩΝΩ ΔΕΝ ΣΥΜΦΩΝΩ