Διαγνωστικό εργαστήριο παθήσεων μαστού

Ο Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, με γνώμονα την παροχή υπηρεσιών υψηλής ποιότητας δημιούργησε το μοναδικό ολοκληρωμένο διαγνωστικό εργαστήριο παθήσεων μαστού.

Τμήματα εργαστηρίου παθήσεων μαστού

  • Μαστογραφίας (Ψηφιακή μαστογραφία, Ψηφιακή μαστογραφία με Τομοσύνθεση και Ψηφιακή μαστογραφία με χρήση σκιαγραφικού)
  • Υπερήχων (Ψηφιακοί υπέρηχοι υψηλής ευκρίνειας, Τρισδιάστατοι 3D/4D υπέρηχοι, Color Doppler υπέρηχοι, Ελαστογραφία)
  • Μαγνητικής μαστογραφίας
  • Βιοψιών (FNA, Core biopsy, Στερεοταξία)
  • Παθολογοανατομικό (FISH, SISH, CISH, IHC, Her-2/c-erbB2, p53)
  • Μοριακής Βιολογίας (Γονιδιακός έλεγχος BRCA1/ BRCA2)

Στο διαγνωστικό εργαστήριο παθήσεων μαστού πραγματοποιούνται όλες οι εξειδικευμένες εξετάσεις  που σχετίζονται με την πρόληψη και αντιμετώπιση των παθήσεων του μαστού.

Ψηφιακοί Μαστογράφοι χαμηλής ενέργειας

Στο πλαίσιο της αναβάθμισης και εκσυγχρονισμού των υποδομών και υπηρεσιών υγείας, η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ εγκατέστησε στους Αμπελόκηπους (Κηφισίας 132 & Παπαδά), Ψηφιακό μαστογράφο χαμηλής ενέργειας SenoBright (CESM) της General Electric με χρήση σκιαγραφικού για την αξιόπιστη και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού.

Η ενδελεχής, αξιόπιστη διαγνωστική προσέγγιση των προβλημάτων του μαστού, αποτελεί ένα  αποφασιστικής σημασίας εργαλείο στα χέρια της ιατρικής κοινότητας και ένα σημαντικό όπλο στη μάχη κατά του καρκίνου του μαστού.

Στα Διαγνωστικά Κέντρα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ έχουν εγκατασταθεί ψηφιακοί μαστογράφοι τελευταίας γενιάς, που εξασφαλίζουν την καλύτερη δυνατή εικόνα με την ελάχιστη δόση ακτινοβολίας. Ειδικοί ακτινοφυσικοί εφαρμόζουν το συστηματικό πρόγραμμα ποιοτικού ελέγχου σε καθημερινή βάση. Η ακτινική επιβάρυνση των εξεταζόμενων γυναικών έχει μειωθεί κατά 20% έως και 43% σε σύγκριση με τα εθνικά διαγνωστικά επίπεδα αναφοράς για την μαστογραφία. Η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ είναι ο πρώτος ιδιωτικός πάροχος υπηρεσιών Υγείας στην Ελλάδα που εγκατέστησε Ψηφιακό μαστογράφο με δυνατότητα μαστογραφίας χαμηλής ενέργειας με έγχυση σκιαγραφικού, Contrast Enhanced Spectral Mammography (CESM).

ΨΗΦΙΑΚΗ ΜΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ

Η Ψηφιακή μαστογραφία αποτελεί την πρώτη διαγνωστική μέθοδο που διαθέτουμε σήμερα για τον έλεγχο του καρκίνου του μαστού.

Επιπλέον απεικονιστικά εργαλεία για τον έλεγχο των μαστών 

Εάν μετά από μια μαστογραφία προληπτικού ελέγχου απαιτηθεί περαιτέρω διερεύνηση, μπορούν να πραγματοποιηθούν επιπλέον ειδικές εντοπιστικές λήψεις, Τομοσύνθεση ή CESM  ή να επιλεγεί άλλη απεικονιστική μέθοδος (Υπερηχογράφημα, Μαγνητική Μαστογραφία). Με τον τρόπο αυτό, ο ακτινοδιαγνώστης μαστού, θα διερευνήσει την ύποπτη περιοχή με όλα τα μέσα του εργαστηρίου παθήσεων μαστού και θα δώσει την τελική σύσταση για την ανάγκη ή μη λήψης βιοψίας.

Η Βιοιατρική συμμετέχει στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου μαστών «Φώφη Γεννηματά».

3D ΜΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ ΜΕ ΤΟΜΟΣΥΝΘΕΣΗ SenoCLAIR στο εργαστήριο παθήσεων μαστού

Η Μαστογραφία με τομοσύνθεση είναι μια απεικονιστική τεχνολογία που εφαρμόζεται με σάρωση στον συμπιεσμένο μαστό, με μόνο 9 λήψεις και με μικρής δόσης βραχείες ακτίνες Χ, και στη συνέχεια ανασυνθέτει δημιουργώντας την τρισδιάστατη απεικόνιση.

Η 3D εικόνα χαρακτηρίζει με μεγαλύτερη ειδικότητα τα καλοήθη και κακοήθη ευρήματα, ενώ βελτιώνει τις δυνατότητες ανίχνευσης αρχιτεκτονικών διαταραχών και μαζών.

Επιπλέον, η τομοσύνθεση έχει μεγαλύτερη ευαισθησία για διαταραχές αρχιτεκτονικής, ασαφείς σκιάσεις και μάζες, ιδιαίτερα στους πυκνούς μαστούς και ενισχύει την διαγνωστική ακρίβεια.

Χάρη στη χαμηλή δόση και την μεγαλύτερη διαγνωστική ακρίβεια, χρησιμοποιείται δυναμικά στην ανίχνευση του καρκίνου στη Βιοιατρική.

ΜΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ ΧΑΜΗΛΗΣ ΕΝΕΡΓΕΙΑΣ ΜΕ ΕΓΧΥΣΗ ΣΚΙΑΓΡΑΦΙΚΟΥ SenoBright CESM

Το SenoBright CESM είναι το πρώτο εργαλείο στον κόσμο που αξιοποιεί την Ψηφιακή μαστογραφία με χρήση σκιαγραφικού (CESM Contrast – Enhanced Spectral Mammography, του οίκου GE). Συγκεκριμένα, η τεχνική αυτή βασίζεται στην χορήγηση σκιαγραφικού και λήψεις εικόνων δύο διαφορετικών επιπέδων ενέργειας. Με ένα ιωδιούχο σκιαγραφικό και χαμηλής δόσης ακτινοβολία. Ως εκ τούτου, το SenoBright CESM παρέχει περισσότερες πληροφορίες και βοηθά στη διάγνωση σε περιστατικά με ύποπτα μαστογραφικά ή και υπερηχογραφικά ευρήματα. 

Επιπρόσθετα, το SenoBright ανιχνεύει την ασυνήθιστη ροή του αίματος, αποσαφηνίζει την εικόνα περιοχών που παρουσιάζουν ύποπτη αγγείωση. Έτσι βοηθά στην αναγνώριση της κακοήθειας.

Η εξέταση διαρκεί μόλις 10 – 15 λεπτά και γίνεται σαν μια απλή ψηφιακή μαστογραφία. Η ευαισθησία και η ειδικότητα της μεθόδου πλησιάζουν τα ποσοστά της Μαγνητικής Τομογραφίας (MRI). Οι διαγνωστικές ενδείξεις της μεθόδου είναι: οι ιδιαίτερα πυκνοί μαστοί, μαστοί μετά από χειρουργεία (αυξητική – μειωτική μαστών αλλά και σε γυναίκες με ογκεκτομή), διαγνωσμένος καρκίνος του μαστού (διερεύνηση άλλων εστιών που δεν έχουν απεικονιστεί, στον ίδιο ή και στον άλλο μαστό), ασαφή ευρήματα άλλων απεικονιστικών εξετάσεων.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ στο εργαστήριο παθήσεων μαστού

Το υπερηχογράφημα αποτελεί βασική εξέταση για την ανίχνευση και τη διάγνωση βλαβών στους μαστούς. Επίσης αποτελεί την προληπτική εξέταση εκλογής σε γυναίκες κάτω των  35 ετών, στο διαγνωστικό εργαστήριο παθήσεων μαστού.

Τα πρότυπα Διαγνωστικά Κέντρα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, διαθέτουν υπερηχογράφους τελευταίας τεχνολογίας υψηλής ευκρίνειας, με ικανότητα εκτέλεσης όλων των τεχνικών που απαιτούνται στην παθολογία του μαστού (Ψηφιακό 2D υπερηχογράφημα, έλεγχος της αιμάτωσης με έγχρωμο Doppler, 3D/4D, Ελαστογραφία).

Οι ακτινολόγοι του Ομίλου είναι πλήρως καταρτισμένοι και διαθέτουν μεγάλη εμπειρία στην υπερηχογραφία του μαστού.

Συμπερασματικά, το υπερηχογράφημα του μαστού βοηθά όχι μόνο στην απεικόνιση αλλά και το χαρακτηρισμό ανωμαλιών. Ειδικά, ανωμαλίες που ψηλαφούνται κατά την κλινική εξέταση ή αυτές που προκύπτουν στη μαστογραφία προληπτικού ελέγχου.

Υπερηχογράφημα Έναντι Μαστογραφίας

Ορισμένες μορφές καρκίνου και άλλες ανωμαλίες δεν μπορούν να απεικονισθούν ή είναι δύσκολο να ερμηνευθούν με τη μαστογραφία. Ιδιαίτερα σε γυναίκες με πυκνούς μαστούς (δηλαδή με πυκνό αδενικό ιστό και λιγότερο λίπος), το υπερηχογράφημα προληπτικού ελέγχου των μαστών έχει αποδειχθεί ότι αποτελεί σημαντική συμπληρωματική εξέταση της μαστογραφίας, βοηθώντας στην ανίχνευση μικρών όγκων του μαστού που διαφορετικά μπορεί να μην είναι ορατοί.

Το «χρυσό» τρίπτυχο στην έγκαιρη αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού είναι:

  • Μαστογραφία
  • Υπερηχογράφημα
  • Κλινική εξέταση – ψηλάφηση

ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΜΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ στο εργαστήριο παθήσεων μαστού

Η μαγνητική μαστογραφία αποτελεί μια συμπληρωματική προς την κλασσική μαστογραφία απεικονιστική μέθοδο διερεύνησης του μαστού. Το Κεντρικό Εργαστήριο του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ είναι εξοπλισμένο με μαγνητικό Τομογράφο 3 Tesla.

Σημαντικό πλεονέκτημα της μαγνητικής μαστογραφίας είναι η υψηλή ευαισθησία της, που βιβλιογραφικά αναφέρεται κυμαινόμενη μεταξύ 89% και 100%.

Οι οδηγίες / ενδείξεις  για την χρήση της μαγνητικής μαστογραφίας, όπως έχουν καθορισθεί από το ΑCR (American College of Radiology), είναι οι ακόλουθες:

  • συμπληρωματικά με την ετήσια ψηφιακή μαστογραφία στα πλαίσια του προληπτικού ελέγχου (screening) σε γυναίκες υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη νεοπλασίας του μαστού, όπως: γυναίκες  με γνωστή γονιδιακή επιβάρυνση ή με πρώτου βαθμού συγγενείς φέρουσες παθολογικά γονίδια (όπως μεταλλάξεις των  ΒRCA1 και BRCA2 γονιδίων) και  γυναίκες που έχουν ακτινοβοληθεί στον θώρακα σε ηλικία μεταξύ 10 και 30 ετών.

Οι διαγνωστικές ενδείξεις της μαγνητικής μαστογραφίας είναι:

  • Προεγχειρητική σταδιοποίηση για την  αξιολόγηση της έκτασης της νόσου σε γυναίκες με διάγνωση καρκίνου του μαστού (πολυεστιακότητα-πολυκεντρικότητα).
  • Διερεύνηση πιθανής  υποτροπής σε γυναίκες που έχουν χειρουργηθεί για  καρκίνο του μαστού.
  • Διερεύνηση πιθανού πρωτοπαθούς καρκίνου στο μαστό σε γυναίκες με  μεταστατική μασχαλιαία λεμφαδενοπάθεια.
  • Εκτίμηση ανταπόκρισης στην χημειοθεραπεία σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού.
  • Διερεύνηση αλλοίωσης στο μαστό που δεν μπορεί να χαρακτηριστεί μόνο με τις άλλες απεικονιστικές μεθόδους ( κλασσική μαστογραφία, υπερηχογράφημα).

Βιοψίες στο εργαστήριο παθήσεων μαστού

Η βιοψία του μαστού απαιτείται κάθε φορά που ανακαλύπτεται κάποια ύποπτη περιοχή στο υπερηχογράφημα ή τη μαστογραφία (ή μετά από συμπληρωματικές απεικονιστικές τεχνικές). Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, οι ειδικοί ακτινολόγοι εκτελούν ελάχιστα επεμβατικές βιοψίες στο εργαστήριο παθήσεων μαστού.

Τεκμηριωμένη διάγνωση σε κάθε ύποπτη βλάβη του μαστού μπορεί να γίνει μόνο με ιστολογική ανάλυση.

Η βιοψία: 

  • Καθορίζει την ύπαρξη ή μη καρκινικών κυττάρων.
  • Καθορίζει τον τύπο των καρκινικών κυττάρων, την επιθετικότητα (GRADE), τους ορ- μονικούς υποδοχείς, τους δείκτες πολλαπλασιασμού κλπ.

Υπερηχογραφικά Κατευθυνόμενες Βιοψίες

Οι υπέρηχοι επιτρέπουν σε πραγματικό χρόνο την απεικόνιση του μαστού, και αποτελούν μια ιδανική τεχνική για τη λήψη υλικού προς βιοψία.

Στερεοτακτική Βιοψία

Η στερεοτακτική βιοψία διενεργείται σε περιπτώσεις όπου η ύποπτη περιοχή δεν μπορεί να γίνει αντιληπτή με την κλινική εξέταση ή υπερήχους. Στις περιπτώσεις αυτές, χρησιμοποιείται ο στερεοτακτικός ψηφιακός μαστογράφος (στη Βιοκλινική Αθηνών και στη Βιοιατρική Αμπελοκήπων), ο οποίος  με ειδικές λήψεις υπολογίζει τη θέση της βλάβης, με ακρίβεια χιλιοστού. Στη συνέχεια, ο ειδικός ακτινοδιαγνώστης μαστού  προσδιορίζει την ακριβή θέση της βλάβης, τοποθετεί ακριβώς τη βελόνα βιοψίας στην περιοχή, και λαμβάνει δείγμα ιστού από το μαστό.

Εντοπισμός με Σύρμα – Οδηγό (Hook wire)

Μερικές φορές, η φύση μιας ύποπτης περιοχής δεν είναι δυνατό να διευκρινισθεί μέσω μιας βιοψίας με βελόνα, είτε λόγω της θέσης της, είτε επειδή το υλικό δεν είναι διαγνωστικό. Στις περιπτώσεις αυτές, ένα λεπτό σύρμα οδηγείται μέσα στον μαστό μέσω υπερήχων ή στερεοτακτικού μαστογράφου, το οποίο και αφαιρείται μαζί με την ύποπτη περιοχή του μαστού με ανοικτή χειρουργική βιοψία. Στη Βιοιατρική, ο εντοπισμός με σύρμα – οδηγό μπορεί να εκτελεστεί σε συνεννόηση με τον χειρουργό μαστού αμέσως πριν το χειρουργείο.

ΚΥΤΤΑΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ στο εργαστήριο παθήσεων μαστού

Η κυτταρολογική εξέταση μαστού είναι χρήσιμη μέθοδος για τη διάγνωση των νεοπλασματικών και μη παθήσεων του μαστού και επιτυγχάνεται με τους εξής τρόπους:

  • Έκκριμα θηλής (όταν υπάρχει).
  • Σε υλικό παρακέντησης (FNA) από κυστικές αλλοιώσεις μαστού.
  • Σε υλικό παρακέντησης (FNA) από ογκίδια, ψηλαφητά ή μη-ψηλαφητά.
  • Σε υλικό παρακέντησης (FNA) λεμφαδένα

Η παρακέντηση (FNA) μαστού αποτελεί απλή κ χαμηλού κόστους εξέταση που επιβεβαιώνει την καλοήθη ή κακοήθη υφή μιας αλλοίωσης .

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ

Η ιστοπαθολογική διερεύνηση των αλλοιώσεων του μαστού περιλαμβάνει:

• Την τεχνική της ταχείας βιοψίας η οποία διενεργείται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης και συμβάλλει καθοριστικά στον καθορισμό της καλοήθους ή κακοήθους φύσης μίας αλλοίωσης, στην εκτίμηση των εγχειρη- τικών ορίων της και στην ανίχνευση τυχόν μεταστατικών εστιών κυρίως στους λεγόμενους «φρουρούς» λεμφαδένες. Με τις πληροφορίες αυτές αποφασίζονται οι περαιτέρω κατάλληλοι επεμβατικοί χειρισμοί.

• Την πλήρη ιστολογική εξέταση μονιμοποιημένου υλικού. Αυτή μπορεί να αφορά σε:

 – υλικό βιοψίας κόπτουσας βελόνης (πριν τη χειρουργική επέμβαση) και 

 – χειρουργικό παρασκεύασμα ογκεκτομής και απλής ή ριζικής μαστεκτομής.

 – Η κανονική ιστολογική εξέταση σε υλικό βιοψίας δια λεπτής ή κόπτουσας βελόνης οδηγεί τις περισσότερες φορές σε ασφαλή διάγνωση περί της κακοήθειας ή καλοήθειας μίας βλάβης και παρέχει με τη βοήθεια των τεχνικών ιστοχημείας, ανοσοϊστοχημείας και υβριδισμού (FISH, SISH ή CISH), πολλές πολύτιμες πληροφορίες για τον ιστολογικό τύπο/υπότυπο της επεξεργασίας κατά WHO, για τον ιστολογικό βαθμό κακοηθείας (Grade), την τυχόν ύπαρξη διήθησης αγγείων, αλλά και για τον καθορισμό συγκεκριμένων προγνωστικών (προβλεπτικών) και θεραπευτικών δεικτών, όπως οι οιστρογονικοί, οι προγεστερονικοί υποδοχείς, ο δείκτης κυτταρικού πολλαπλασιασμού, η ανίχνευση της ενίσχυσης ή όχι του ογκογονιδίου Her-2/c-erbB2 ή της μετάλλαξης της ογκοκατασταλτικής πρωτεΐ- νης p53, η ύπαρξη τριπλά αρνητικών ανοσοφαινοτυπικά όγκων (triple negative carcinomas) κ.λ.π.

 – Η ιστολογική εξέταση σε ευρύτερο χειρουργικό υλικό ογκεκτομής, απλής ή ριζικής μαστεκτομής παρέχει επιπλέον χρήσιμες για τους περαιτέρω χειρισμούς πληροφορίες, που αφορούν στην ακριβή εκτίμηση του μεγέθους της αλλοίωσης, στην τυχόν πολυεστιακή ανάπτυξή της, στην ακριβή απόστασή της από τα εγχειρητικά όρια, στις τυχόν διηθήσεις της επιδερμίδας ή/και της  θηλής, αλλά και στην ύπαρξη άλλων συνοδών αλλοιώσεων στον παρακείμενο της νεοπλασματικής βλάβης μαζικό αδένα.

Αναφορικά, ο καρκίνος του μαστού/ωοθηκών αποτελεί το 25% του συνόλου των διαγνωσμένων καρκίνων στο γυναικείο φύλο. Ιδίως, η κληρονομική μορφή του καρκίνου του μαστού/ωοθηκών αποτελεί το 5 – 10% των περιπτώσεων και είναι ξεκάθαρο ότι συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1-2.

Η παρουσία μεταλλάξεων στα BRCA1-2 και η ανίχνευσή τους, επιβεβαιώνει την κληρονομική προδιάθεση του ατόμου για να αναπτύξει καρκίνο του μαστού/ ωοθηκών στο μέλλον (50 – 85% πιθανότητα). Επίσης, η επιρροή του τρόπου ζωής και οι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση του καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα άτομο που είναι φορέας μετάλλαξης στα συγκεκριμένα γονίδια να μην αναπτύξει τελικά καρκίνο. Όπως επίσης, και άτομο χωρίς μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια μπορεί να αναπτύξει σποραδικής μορφή καρκίνου του μαστού.

Ο ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA 1-2

Τα γονίδια BRCA1-2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια, με επιδιορθωτικό ρόλο στην 17 καταστροφή του DNA. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις που χαλάνε την λειτουργία τους, μπορεί να οδηγήσουν το κύτταρο να γίνει καρκινικό.

Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα γονίδια BRCA1-2 κληρονομούνται με επικρατή αυτοσωμικό τρόπο και με υψηλή διεισδυτικότητα.

Φορείς μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1-2 έχουν αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου μαστού/ωοθηκών καθώς και άλλων μορφών καρκίνου.

Γενετικός Έλεγχος

Ένα ολοκληρωμένο ιστορικό είναι απαραίτητο για να αξιολογηθεί κάποιος εάν πληροί τα κριτήρια για τον γενετικό έλεγχο των γονιδίων BRCA1-2.

Εξάλλου, με τον πρώιμο γενετικό έλεγχο και την ανίχνευση μεταλλάξεων, υπάρχει η δυνατότητα προληπτικών ενεργειών που θα οδηγήσουν σε καλύτερη πρόγνωση.

Συνίσταται, και το ίδιο ακριβώς συνιστά και το εργαστήριο παθήσεων μαστού της Βιοιατρικής , όλοι οι γενετικοί έλεγχοι να συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική, πριν και μετά τον έλεγχο, μαζί με τον θεράποντα Ιατρό καθώς και ψυχολογική καθοδήγηση της γυναίκας.

Κριτήρια που Συνάδουν σε Γενετικό Έλεγχο των Γονιδίων BRCA1-2:

  • Γυναίκες διαγνωσμένες με καρκίνο του μαστού ή/και ωοθηκών και οικογενειακό ιστορικό.
  • Γυναίκες με συγγενείς 1ου και 2ου βαθμού, με διαγνωσμένο καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών.
  • Γυναίκες με 1ου βαθμού συγγένεια με άτομο διαγνωσμένο με καρκίνο του μαστού αμφίπλευρα ή με ηλικία κάτω των 50 ετών.
  • Άνδρες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού/ωοθηκών.

Περισσότερα κριτήρια βρίσκονται στις διεθνείς οδηγίες του NCCN clinical practices for patients.

Στο εργαστήριο παθήσεων μαστού της Βιοιατρικής, ο γονιδιακός έλεγχος των γονιδίων BRCA1-2 γίνεται με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS) με το σύστημα 454 JUNIOR Next Generation Sequencer της εταιρίας ROCHE, το οποίο μπορεί να εκτελεί την ανάγνωση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας πολλές φορές, αυξάνοντας έτσι την ορθότητα της αλληλούχισης και την ακρίβεια, σε μικρό χρονικό διάστημα.

Στον γονιδιακό έλεγχο εκτός της πλήρους ανάλυσης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1-2 περιλαμβάνεται και ο έλεγχος των μικροδιπλασιασμών και μικροελλείψεων που αφορούν τα δύο εξεταζόμενα γονίδια αλλά και την πιο συχνή έλλειψη του γονιδίου CHEK2.

PRS Μαστού

Το PRS είναι ένα πολυγονιδιακό τεστ DNA για την εκτίμηση του κινδύνου εκδήλωσης των πιο διαδεδομένων σύνθετων ασθενειών. Συγκεκριμένα, τo PRS για καρκίνο του μαστού εξετάζει, σε όλη την έκταση του DNA, τους πολυμορφισμούς εκείνους, οι οποίοι έχουν συνδεθεί, σύμφωνα με τις μεγάλες GWAS μελέτες (Genome-Wide Association Studies), με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού.

PRS Μαστού & BRCA 1-2

Η αξιολόγηση BRCA1/2 παρέχει μόνο μία πλευρά της πληροφορίας όσον αφορά τον κίνδυνο νόσησης. Γι’ αυτόν το λόγο, η συνεκτίμηση του πολυγονιδιακού κινδύνου (PRS) και των μονογονιδιακών μεταλλάξεων BRCA1/2, οδηγεί στην ουσιαστικότερη και πληρέστερη πρόληψη του καρκίνου του μαστού. Παρέχει μια πολύ πιο ολοκληρωμένη γενετική εικόνα του εξεταζόμενου, δίνοντας τη δυνατότητα στο γιατρό να καθορίσει ένα πλάνο προληπτικής διαχείρισης υψηλής ακρίβειας.

Για περισσότερες πληροφορίες δείτε εδώ .