Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας

Επιστημονικός Υπεύθυνος Τμήματος

Δρ Πανταζίδης Γιώργος PhD, Βιολόγος

Υπεύθυνη Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής

Mαργαρίτα Καρκαλέτση, MSc, ErCLG, Βιολόγος, Eργαστηριακή Γενετίστρια

Επιστημονικό προσωπικό 

Αγγελική Βασιαγεώργη, MSc, ErCLG,Mοριακή Βιολόγος, Eργαστηριακή Γενετίστρια

Χριστίνα Υφαντή, MSc Mοριακή Βιολόγος

Τσιρτσάκη Αικατερίνη, BSc, Βιολόγος

Καραγιάννης Σεραφείμ, BSc, Μοριακός Βιολόγος

Λάζαρη Ανδριανή, BSc, Βιολόγος

Συμβουλάκη Στέλλα, BSc, Βιολόγος

Γεωργούση Ιωάννα, BSc, Βιολόγος

Καράμπαμπα Μαρία, BSc, Βιολόγος

Τεχνολογικό προσωπικό

Άννα Μαρία Αλύσανδρου, Τεχνολόγος Ιατρικών Εργαστηρίων

Αναστασία Κιουπτσίδου, Τεχνολόγος

Γραμματεία

Αγγελική Γκάγκα, Λογιστική

Τριανταφυλλιά Λεγάκη, Διοίκηση Επιχειρήσεων Υγείας

Μαριάννα Αλεξοπούλου, Δημόσια Διοίκηση

Ιώαννα Τσετσενέκου, Διοίκηση Επιχειρήσεων

Κατερίνα Μανίκα, Φιλόλογος

Ο χρωµοσωµατικός έλεγχος είναι απαραίτητος όταν υπάρχουν ενδείξεις:

• κατά τη διάρκεια της κύησης για εμφάνιση χρωμοσσωμικής ανωμαλίας (επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος),
• σε νεογέννητα παιδιά ή ενήλικες µε κλινικά χαρακτηριστικά γνωστού χρωµοσωµατικού συνδρόµου,
• σε παιδιά µε νοητική υστέρηση
• σε παιδιά ή εφήβους με προβλήματα ανάπτυξης και ορμονικές διαταραχές
• σε ζεύγη µε προβλήµατα υπογονιµότητας και ιστορικό καθ΄έξιν αποβολών.

Το εργαστήριο παρέχει τις εξής εξετάσεις:

Χρωµοσωµατική κυτταρογενετική ανάλυση µε καρυότυπο σε προγεννητικά δείγµατα χοριακών λαχνών ή αµνιακού υγρού, ιστούς προϊόντων αποβολής, περιφερικό αίµα, δέρµα.

Aνάλυση µε µικροσυστοιχίες (CMA: chromosomal microarray analysis) για την προγεννητική ή µεταγεννητική ανίχνευση µικροελλειµµάτων/ µικροδιπλασιασµών µε τη χρήση SNP µικροσυστοιχιών σε συνεργασία με το εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας. Η εξέταση αποτελεί διεθνώς το χρυσό εργαλείο διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών.

Aνάλυση µε FISH (fluorescence in situ hybridization, φθορίζουσα υβριδοποίηση in situ), σε δείγμα σπέρματος ελέγχοντας την ακεραιότητα του αριθμού των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στον πυρήνα του, για τη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (13,18,21,Χ, Υ). Συστήνεται σε:

• άνδρες με ολιγοσπερμία, με χαμηλή κινητικότητα και με μορφολογική ανωμαλία σπέρματος
• ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές
• ζευγάρια με αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Η συµβολή της Μοριακής Βιολογίας στον τοµέα της πρόγνωσης και διάγνωσης, καθώς και η δυνατότητα παροχής ουσιαστικής πληροφορίας για την πορεία µιας γενετικής ασθένειας είναι σήµερα αδιαµφισβήτητες. Υπάρχουν καταγεγραμμένα περισσότερα από 9.000 νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο. Τα γενετικά νοσήματα ανιχνεύονται,  είτε στοχευμένα με κλασσικές μεθόδους της Μοριακής Βιολογίας, είτε με DNA αλληλούχιση νέας γενιάς ενός γονιδίου ή και μιας ομάδας γονιδίων (gene panel) ή του γονιδιώματος ενός ατόμου (Whole exome sequencing-WES)

Οι καινοτοµίες του εργαστηρίου στηρίζονται σε δύο βασικούς πυλώνες: (α) παροχή νέων διαγνωστικών εξετάσεων και (β) εφαρµογή πρωτοποριακών τεχνικών.

Εξετάσεις αιχμής οι οποίες παρέχονται από το εργαστήριο είναι οι εξής:

Ταχεία προγεννητική διάγνωση με την εξέταση QF PCR, ποσοτικού φθορίζοντος PCR, για την ταχεία διάγνωση των συχνοτέρων χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά την προγεννητική διάγνωση.

 Έλεγχος µεµονωµένων γονιδίων κατά περίπτωση με την εφαρμογή όλων των σύγχρονων  μεθόδων μοριακής βιολογίας δίνοντας τη δυνατότητα επιβεβαίωσης της προς διερεύνηση γενετικής ασθένειας σε έμβρυα, παιδιά ή ενήλικες.

Μοριακή διερεύνηση γενετικής προδιάθεσης που αποτελεί επίσης ένα ενεργό πεδίο προσφοράς των γενετικών υπηρεσιών στον έλεγχο της θροµβοφιλίας, της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, της δυσανεξίας σε τύπους τροφών (γλουτένη, λακτόζη), έτσι ώστε να βοηθήσει τον ενδιαφερόμενο  /εξεταζόμενο να αναδιαµορφώσει συνολικά τον τρόπο ζωής, ώστε να βελτιώσει ουσιαστικά την ποιότητα διαβίωσής του.

Στη φαρµακογενετική του καρκίνου, όπου εκτελούνται γενετικοί πολυγονιδιακοί έλεγχοι σε χειρουργικές βιοψίες για την αναγνώριση συγκεκριµένων µεταλλάξεων που είναι στόχοι ογκολογικών φαρµακευτικών σκευασµάτων, όπως είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου (KRAS, NRAS, PIK3CA, BRAF, MSI), ο καρκίνος του πνεύµονα (EGFR, ALK, ROS, MET), ο καρκίνος του µαστού για το γονίδιο (BRCA1-2, HER2) και ο καρκίνος του θυρεοειδούς (BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET).

Στα λοιµώδη νοσήµατα, όπου πραγματοποιούνται η ανίχνευση και η ταυτοποίηση των παθογόνων µικροβίων και ιών, έτσι ώστε να δίνεται η κατάλληλη φαρµακευτική αγωγή για τη θεραπεία τους. Αυτοµατοποιηµένες διαδικασίες εκχύλισης και αποµόνωσης του γενετικού υλικού και αυτοµατοποιηµένες µεθοδολογίες σε περιβάλλον Real Time PCR, χρησιµοποιούνται για την ανίχνευση και ποσοτικοποίηση ιών, όπως οι ηπατίτιδες Β και C. Η χρήση της Real Time PCR βοηθά στην άµεση ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των µικροοργανισµών, όπως οι VZV, CMV, HSV1-2, EBV, EV, Parvovirus19, Adenovirus, Influenza Virus, Rubella, ΤΒ, Toxoplasma gondii, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma, Legionella και Ureaplasma spp και SARS COV2.

Μη επεμβατική πρόγνωση χρωμοσωματικών ανευπλοειδιών του εμβρύου σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου (Νοn Invasive Prenatal Testing):Eπιτρέπει µε µεγάλη ασφάλεια την πρόβλεψη της χρωµοσωµατικής σύστασης του εµβρύου, χωρίς τον κίνδυνο αποβολής από τη λήψη χοριακών λαχνών ή την αµνιοπαρακέντηση. Πραγµατοποιείται µε µια απλή αιµοληψία στην έγκυο µετά την 11η εβδοµάδα µε τη λήψη 20 cc αίµατος από την έγκυο χωρίς καµία προετοιµασία. Βασίζεται στο γεγονός ότι στο αίµα της εγκύου κυκλοφορεί σε µικρή ποσότητα DNA του εµβρύου πλακουντιακής προέλευσης. Η εξέταση ανιχνεύει τα σύνδροµα: Down-τρισωµία 21 (99,9%), Edwards (τρισωµία 18), Patau (τρισωµία 13) και ανευπλοειδίες των χρωµοσωµάτων του φύλου Χ και Υ. Επίσης, προσφέρεται για την πρόγνωση συγκεκριμένων συνδρόµων µικροελλειµµάτων

Ο Όµιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, µε κριτήριο την παροχή των πλέον αξιόπιστων εξετάσεων της αγοράς, προσφέρει το νέας γενιάς VERACITY από τη (Medicover Genetics) και το HARMONY από τη Eurofins(Roche).

Το NGS μικροβιώματος ενδομητρίου για τον έλεγχο των μικροοργανισμών που συμβιώνουν στο ενδομήτριο. Φυσιολογικά είναι στην πλειοψηφία τους γαλακτοβάκιλλοι και ρυθμίζουν το περιβάλλον του ενδιμητρίου, εξασφαλίζοντας την επιτυχή εμφύτευση και την ανάπτυξη του εμβρύου. Ο εποικισμός του ενδομητρίου από επιβλαβείς μικροοργανισμούς είναι δυνατόν να αποτελέσει αιτία για την αποτυχία της εμφύτευσης σε περίπτωση που πληρούνται όλα τα κριτήρια για μια ομαλή κύηση.

Το Gene Panel κληρονομούμενου γυναικολογικού καρκίνου (NGS), ειδικά σχεδιασμένο από το Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας του Ομίλου Βιοϊατρική, διερευνά 20 γονίδια που συνδέονται άμεσα με την εμφάνιση καρκίνου μαστού, ωοθηκών, ενδομητρίου, του συνδρόμου Lynch (μη-πολυποδικός ορθοκολικός καρκίνος-HNPCC) αλλά παράλληλα εμπλέκονται και σε άλλους τύπους καρκίνου. Το Σύνδρομο Lynch κληρονομείται και μπορεί να συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου εντέρου, στομάχου και νεφρών.

Το Gene Panel Hereditary Pan Cancer Panel PreSENTIA είναι ένα ολοκληρωμένο test που περιλαμβάνει τη διερεύνηση μεταλλάξεων σε 62 γονίδια. Οι μεταλλάξεις βλαστικής σειράς στα γονίδια αυτά έχουν συνδεθεί με τη γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου και σχετίζονται με 24 διαφορετικά προδιαθεσιακά καρκινικά σύνδρομα.

To Gene Panel ForeSENTIA Lung (NSCLC) αναλύει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, εισαγωγές, διαγραφές, αλλαγές αριθμού αντιγράφων και αναδιατάξεις σε36 γονίδια που σχετίζονται με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC). Μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό μεταλλάξεων που μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη καρκίνου και την αντίσταση στη θεραπεία σε συμπαγείς όγκους. Η ανίχνευση των γενετικών αλλαγών που συμβάλλουν στο NSCLC μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό στοχευμένων θεραπειών και μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της συνολικής επιβίωσης των ασθενών με καρκίνο.

To Gene Panel ForeSENTIA Pan-Cancer Plus αναλύει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, εισαγωγές, διαγραφές, αλλαγές αριθμού αντιγράφων και αναδιατάξεις σε 222 γονίδια που σχετίζονται με διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό μεταλλάξεων που μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη καρκίνου και την αντίσταση στη θεραπεία σε συμπαγείς όγκους. Η κλινική σημασία των γονιδίων που δοκιμάστηκαν έχει τονιστεί στο παρελθόν από επαγγελματικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένων των NCCN και ESMO. Ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου και τις γενετικές βλάβες που προσδιορίζονται επιλέγονται τα κατάλληλα θεραπευτικά σχήματα. Στο panel αυτό συμπεριλαμβάνονται οι βιοδείκτες MSI και TMB ενισχύοντας την προγνωστική αξία του για ασθενείς με οποιοδήποτε τύπο συμπαγούς όγκου.

To Whole Exome Sequencing (WES)με αλλήλουχιση DNA νέας γενιάς (NGS), σε επίπεδο µεταγεννητικού και προγεννητικού ελέγχου µε δυνατότητα ανίχνευσης με μια εξέταση εκατοντάδων σπάνιων μονογονιδιακών, καθώς και πολυγονιδιακών γενετικών νοσηµάτων, όπου εµπλέκονται περισσότερα από ένα γονίδια στην τελική φαινοτυπική τους εκδήλωση. Χαρακτηριστικά παραδείγµατα αποτελούν νοσήµατα, όπως η µελαγχρωστική αµφιβληστροειδοπάθεια (retinitis pigmentosa, πάθηση οφθαλµών), τα σύνδροµα Brugada (ανωµαλίες καρδιάς) και Marfan (νόσηµα πολυσυστηµικό), καθώς και πολυπαραγοντικές νοσηρές καταστάσεις, όπως είναι ο διαβήτης, η παχυσαρκία, τα καρδιαγγειακά κ.λπ. 

Στοχεύοντας στην αναβάθµιση της διάγνωση και της θεραπευτικής αντιμετώπισης του καρκίνου  καθώς και σπάνιων μονογονιδιακών και πολυγονιδιακών γενετικών νοσηµάτων στην Ελλάδα ο όμικλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ συνεργάζεται με την εταιρία Medicover Genetics για τη διενέργεια των Gene Panel PreSENTIA & ForeSENTIA καθώς και την εξέταση WES.

Η εξέταση EndoPredict® παρέχει αξιόπιστο διαχωρισµό των γυναικών µε καρκίνο του µαστού σε υψηλό ή χαµηλό κίνδυνο όψιµης µετάστασης, οι οποίες είναι θετικές σε ορµονικούς υποδοχείς ER+ και αρνητικές στον υποδοχέα του HER2 (HER2-). Η εξέταση παρέχει τη δυνατότητα στον θεράποντα ιατρό να εξατοµικεύσει το θεραπευτικό σχήµα που θα χορηγήσει. Η πρωτοποριακή αυτή γενετική εξέταση είναι διαθέσιµη στη χώρα µας κατόπιν συνεργασίας του Οµίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ µε την αµερικανική εταιρεία MYRIAD Genetics στοχεύοντας στην αναβάθµιση της εξατοµικευµένης θεραπείας ασθενών µε καρκίνο στην Ελλάδα.

∆ιασφάλιση ποιότητας

Το εργαστήριο διατηρεί την υψηλή ποιότητα υπηρεσιών υγείας µε συνεχείς εξωτερικούς ποιοτικούς ελέγχους από ∆ιεθνείς Οργανισµούς Ποιότητας, καθώς η διατήρηση υψηλής ποιότητας είναι σηµαντικός δείκτης του επιπέδου των παρεχόµενων υπηρεσιών υγείας. Το εργαστήριο είναι διαπιστευµένο κατά το Διεθνές Πρότυπο Ποιότητας ISO 15189 καθώς και κατά ISO 17025.

1. Manolakos E, Orru S, Neroutsou R, Kefalas K, Louizou E, Papoulidis I, Thomaidis L, Peitsidis P, Sotiriou S, Kitsos G, Tsoplou P, Petersen MB, Metaxotou A. Detailed molecular and clinical investigation of a child with a partial deletion of chromosome 11 (Jacobsen syndrome). Mol Cytogenet. 2009 Dec 9;2:26. doi: 10.1186/1755-8166-2-26. PMID: 20003197; PMCID: PMC2799424.
2. Manolakos E, Vetro A, Kefalas K, Rapti SM, Louizou E, Garas A, Kitsos G, Vasileiadis L, Tsoplou P, Eleftheriades M, Peitsidis P, Orru S, Liehr T,Petersen MB, Thomaidis L. The use of array-CGH in a cohort of Greek children with developmental delay. Mol Cytogenet. 2010 Nov 9;3:22. doi:10.1186/1755-8166-3-22. PMID: 21062444; PMCID: PMC2987877.
3. Giannaki M, Kakourou T, Theodoridou M, Syriopoulou V, Kabouris M, Louizou E, Chrousos G. Human papillomavirus (HPV) genotyping of cutaneous warts in Greek children. Pediatr Dermatol. 2013 Nov-Dec;30(6):730-5. doi: 10.1111/pde.12113. Epub 2013 Apr 4. PMID: 24283440.
4. Koumbaris G, Kypri E, Tsangaras K, Achilleos A, Mina P, Neofytou M, Velissariou V, Christopoulou G, Kallikas I, Gonza A, Benusiene E, Latos-Bielenska A, Marek P, Santana A, Nagy N, Papageorgiou EA, Ioannides M, and Patsalis PC. 2016. Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Region in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 and Fetal Sex. Clin Chemistry 62:6
5. Velissariou V and Patsalis PC. 2016. Non-invasive Cell- Free DNA Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy in Maternal Blood. Molecular Diagnostics, Third Edition, Chapter 27. Elsevier. Eds.  Patrinos GP, Danielson P and Ansorge WJ. 
6. Roumelioti FM, Louizou E, Karras S, Neroutsou R, Velissariou V, Gagos S. Unbalanced X;9 translocation in an infertile male with de novo duplication Xp22.31p22.33. 2019. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01405-0
7. Kypri E, Ioannides M, Touvana E, Neophytou I, Mina P, Velissariou V, Vittas S, Tsangaras K, Achilleos A, Patsalis P and Koumbaris G.       Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the veracity test. 2019. Molecular Cytogenetics 12:34. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0446-0
8. Gadsbøll K, Petersen OB, Gatinois V, Strange H, Jacobsson B, Wapner R, Robert Vermeesch J, Vogel I ; NIPT-map study group: Shand A, Nowakowska B, Peterlin B, Machtejeviene E, Sethna F, Stipoljev F, Szirko F, Romana Grati F, Minarik G, Duncombe G, Helmer H, Hardardottir H, Lebedev I, Dickinson J, Melo JB, Edwards L, Hui L, Srebniak MI, de Alba MR, Vedmedovska N, Calda P, Celec P, Muller P, Patsalis P, Popp R, Liehr T, Moe Eggebø T, Stefanovic V, Velissariou V. 2020. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Mar 16. doi: 10.1111/aogs.13841.
9. Carolina Sismani, Stamatia-Maria Rapti, Pavlina Iliopoulou, Anastasia Spring, Rozalia Neroutsou, Magdalini Lagou, Marianna Robola, Efstathios Tsitsopoulos, Ludmila Kousoulidou, Angelos Alexandrou, Ioannis Papaevripidou, Athina Theodosiou, Maria Syrrou, Sigrid Fuchs, Maja Hempel, Dagmar Huhle, Thomas Liehr, Monika Ziegler, Max Duesberg, Voula Velissariou. 2020. Novel pericentric inversion inv(9)(p23q22.3) in unrelated individuals with fertility problems in the Southeast European population. Journal of Human Genetics https://doi.org/10.1038/s10038-020-0769-z. 
10. Velissariou V, Sachinidi F, Christopoulou S, Florentin L, Liehr T, Efthymiadou A, Angelopoulou E, Chrysis D, Stefanou EG. 2020. Low-Level Trisomy 14 Mosaicism: A Carrier of an Isochromosome 14 and a Supernumerary Marker Chromosome 14. Cytogenet Genome Res. Nov 17:1-7. doi: 10.1159/000511549. PMID: 33202412.
11. Mortaki D, Tsitsopoulos E, Louizou E, Tsiambas E, Peschos D, Sioulas V, Galanos A, Tagka A, Gregoriou S, Stratigos A, Rigopoulos D, Nicolaidou E. Prevalence of Cervico-vaginal High-risk HPV Types and Other Sexually Transmitted Pathogens in Anogenital Warts Patients. Anticancer Res. 2020 Apr; 40(4):2219-2223. doi: 10.21873/anticanres.14183. PMID: 32234917.

1. Voula Velissariou. Invited speaker. Advances in non-invasive genetic testing. May 22-26. 12th Meeting European Society Human Genetics, 2016, Barcelona.

   Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Η σημασία της Κυτταρογενετικής στη γενετική διάγνωση. 2ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, Διερευνώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου, αντιμετωπίζοντας τα γενετικά νοσήματα. 4-6 Νοεμβρίου, 2016, ΙΙΒΕΑΑ, Αθήνα.

   Eυστάθιος Τσιτσόπουλος, Ειρήνη Λουϊζου, Σοφία Πρωτοψάλτη, Αγγελική Βασιαγεώργη, Σταματία Ράπτη, Χριστίνα Υφαντή, Βούλα Βελισσαρίου. Αναρτημένη ανακοίνωση.  Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με ελεύθερο εμβρυικό DNA στο αίμα της εγκύου: Ανασκόπηση 1465 περιστατικών στον ελληνικό πληθυσμό. 2ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, Διερευνώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου, αντιμετωπίζοντας τα γενετικά νοσήματα. 4-6 Νοεμβρίου, 2016, ΙΙΒΕΑΑ, Αθήνα.

   Voula Velissariou. Invited speaker. Advances in non-invasive testing of chromosomal abnormalities. EuroMedLab 22nd IFCC European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 11-17 June 2017, Athens, Greece.

   Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Μη επεμβατική διάγνωση στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου στις δίδυμες κυήσεις. 10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής, 15-17 Ιουνίου, 2018, Βόλος.

   Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Σύγχρονες προσεγγίσεις στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.  11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων. «Βιοεπιστήμες στον 21ο αιώνα: Η Βιολογία αλλάζει την κοινωνία». 15 Δεκεμβρίου, 2018 Κεντρικό Κτίριο του Πανεπιστημίου Αθηνών.

   Σταματία–Μαρία Ράπτη, Ειρήνη Λουϊζου, Αγγελική Βασιαγεώργη, Eυστάθιος Τσιτσόπουλος, Βούλα Βελισσαρίου. Αναρτημένη ανακοίνωση. Μικροέλλειμμα τμήματος του STS (steroid sulfatase) γονιδίου και μελέτης έκφρασης του σε άρρεν έμβρυο κατά την προγεννητική διάγνωση διδύμου κύησης. 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, 2-4 Νοεμβρίου, ΕΙΕ, Αθήνα 2018.

   Σταματία-Μαρία Ράπτη, Ειρήνη Λουϊζου, Αγγελική Βασιαγεώργη, Ευστάθιος Τσιτσόπουλος, Βούλα Βελισσαρίου. Αναρτημένη ανακοίνωση. CNVs στην περιοχή di George 22q11.2: δυσκολίες κατά την προγεννητική διάγνωση και το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (ΝΙPT). 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, 2-4 Νοεμβρίου, ΕΙΕ, Αθήνα 2018.

   Ρουμελιώτη Φανή-Μαρλέν, Ειρήνη Λουϊζου, Σπυρίδων Καρράς, Ροζαλία Νερούτσου, Βούλα Βελισσαρίου, Γκάγκος Σαράντης. Αναρτημένη ανακοίνωση. Mη ισορροπημένη X;9 μετάθεση σε στείρο άνδρα με de novo διπλασιασμό Xp22.31p22.33. 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, 2-4 Νοεμβρίου, ΕΙΕ, Αθήνα 2018.

   E. Louizou, S-M. Rapti, A. Vasiageorgi, C. Yfanti, E. Tsitsopoulos. Poster presentation. Clinical Exome Sequencing reveals the genetic cause in a family with congenital cataract. 2019 European Human Genetics Conference, June 15–18. 

   Βούλα Βελισσαρίου. Προσκεκλημένη ομιλήτρια. Μη επεμβατική διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων στο ελεύθερο DNA στο αίμα της εγκύου. 4ο Φόρουμ Προγεννητικού Ελέγχου, Eλληνική Εταιρεία Υπερήχων, 23-24 Νοεμβρίου, 2019, Αθήνα.

   Sarantis Gagos, Carolina Sismani, Alexandrou Angelos, Ketoni Andria, Christina Ifanti, Eleni Dragona, Margarita Karkaletsi, Voula Velissariou.  Poster presentation. Ιnvestigation of a de novo complex intrachromosomal X-chromosome rearrangement in a girl with primary amenorrhea. 2021 European Society Human Genetics Virtual Meeting, June 12-15.

   Παρακολουθήσεις σεμιναρίων –συνεχιζόμενη εκπαίδευση

   Basics in human genetic diagnostics –A course for CLGs in education- Cyprus 2016, Athens 2017 (Dr. Eirini Louizou, Aggeliki Vasiageorgi, Christina Yfanti)

   Basic Course in Genetic Counselling-Bertinoro Italy 2018- (Dr. Louizou Eirini)

   1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Εξατομικευμένης Ιατρικής, Δεκέμβριος 2019. (Δρ. Ειρήνη Λουϊζου, Αγγελική Βασιαγεώργη, Χριστίνα Υφαντή)

   Genomic Medicine 2019, Edinburgh (Δρ. Ειρήνη Λουϊζου)

   1st Training course on Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostic era, Οκτώβριος 2019 (Δρ. Ειρήνη Λουϊζου)

   Variant Effect Prediction Training Course, Moscow 2019 (Αγγελική Βασιαγεώργη)

   Τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις και τεχνολογικά επιτεύγματα στην πανδημία Covid-19, 22 Ιανουαρίου 2021 (Αγγελική Βασιαγεώργη)

   52nd European Human Genetics Conference, 15–18 June 2019, Sweden (Χριστίνα Υφαντή)

   ΚαρκαλέτσηΜ.¹, Λαγού Μ. ¹, ΡόμπολαΜ.¹, ΝερούτσουΡ. ¹, ΒελισσαρίουΒ.^1,2,

   ΠανταζίδηςΓ.¹ Μη Οικογενής Παρακεντρική Αναστροφή inv(5)(q15q23.2) στον Ελληνικό Πληθυσμό: «Αθώος» Πολυμορφισμός ή Εύρημα με Κλινική Σημασία;-Αναρτημένη ανακοίνωση

   Δείτε το έντυπο εδώ: Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας