Γνωρίζατε ότι η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να είναι οικογενειακή υπόθεση; Πολλοί άνθρωποι την αποκαλούν και κληρονομική χοληστερίνη, αφού μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια γενετική πάθηση που οδηγεί σε σημαντικά αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερόλης (της λεγόμενης «κακής» χοληστερόλης) από πολύ νεαρή ηλικία ακόμη και από την παιδική ηλικία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη σοβαρών καρδιαγγειακών επιπλοκών.
Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία FH;
Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του μεταβολισμού και οφείλεται σε κάποιο παθολογικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την κακή LDL χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.
Οι άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν γεννηθεί με πολύ αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης LDL .
Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας:
• Ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Όταν ένας άνθρωπος έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου μόνο από τον ένα γονιό. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 προς 250 άτομα και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο.
• Ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Όταν ένας άνθρωπος έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Είναι πολύ σπάνια και οδηγεί σε επιθετική αθηροσκλήρωση, εξελισσόμενη με ταχείς ρυθμούς εάν δεν δοθεί θεραπεία.
Συμπτώματα και Διάγνωση Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας
Η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μια εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης >190 mg/dl στους ενήλικες και LDL χοληστερόλης >160 mg/dl στα παιδιά.
Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- Ξανθελάσματα: Μαλακές, κίτρινες πλάκες που εμφανίζονται στα βλέφαρα.
- Γεροντότοξο: Ένας λευκωπός δακτύλιος στην περιφέρεια του κερατοειδούς του οφθαλμού, που φυσιολογικά εμφανίζεται σε ανθρώπους μεγάλης ηλικίας.
- Τενόντια ξανθώματα: Πάχυνση ή οζίδια που εντοπίζονται στα γόνατα ή στους αχίλλειους τένοντες.
Πότε πρέπει να υποπτευθούμε για Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία FH;
Θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον ιατρό σας εάν:
- Έχετε ιστορικό υψηλών τιμών LDL >190 mg/dl στην οικογένειά σας.
- Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πρώιμων καρδιαγγειακών νοσημάτων και χρειάστηκε τοποθέτηση stent ή εγχείρηση bypass πριν την ηλικία των 55–65 ετών.
- Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρδιακής νόσου ή αιφνίδιου θανάτου από καρδιαγγειακό επεισόδιο.
- Έχετε παρατηρήσει την εμφάνιση οζιδίων στο δέρμα, στους τένοντες ή στα βλέφαρα.
Η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ προσφέρει εξειδικευμένα διαγνωστικά τεστ και γενετικούς ελέγχους για την έγκαιρη ανίχνευση της FH.
Θεραπεία και Αντιμετώπιση
- Τακτική άσκηση και έλεγχος του δείκτη μάζας σώματος (BMI).
- Διαιτητική αντιμετώπιση με μείωση των κορεσμένων (ζωικών) λιπών και κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυτοστερόλες και φυτικές ίνες. Περιορίζουμε την κατανάλωση τροφών και ποτών πλούσιων σε ζάχαρη και αλκοόλ.
- Φαρμακευτική αγωγή με στατίνες, συχνά σε συνδυασμό με εζετιμίμπη, με στόχο τη μείωση των επιπέδων της LDL <100 mg/dl στους ενήλικες και <70 mg/dl εάν έχει ήδη εμφανιστεί καρδιαγγειακή νόσος.
- Φαρμακευτική αγωγή με αναστολείς της PCSK9.
Επίσης, νέα φάρμακα βρίσκονται υπό έρευνα και ανάπτυξη.
Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, εκτός από τον κλασικό λιπιδαιμικό έλεγχο (χοληστερίνη, LDL, HDL, τριγλυκερίδια), προσφέρονται εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις για την εις βάθος αξιολόγηση της καρδιομεταβολικής υγείας και της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται:
- H οξειδωμένη LDL,
- H ηλεκτροφόρηση Λιποπρωτεϊνών
- Το προφίλ απαραίτητων λιπαρών οξέων για την εκτίμηση των καλών και κακών λιπαρών στον οργανισμό.
- Το εξειδικευμένο PLAC test ανιχνεύει τον καρδιαγγειακό κίνδυνο μέσω μέτρησης της Lp-PLA2
- Η Πλήρης γονιδιωματική ανάλυση (Whole)
Η Σημασία της Πρόληψης
Η έγκαιρη διάγνωση και η συστηματική παρακολούθηση από εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό μπορούν να προλάβουν εμφράγματα, εγκεφαλικά και άλλα σοβαρά καρδιαγγειακά επεισόδια.
Η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, με την πολυετή εμπειρία και τα υπερσύγχρονα Διαγνωστικά Κέντρα της, βρίσκεται δίπλα σας για να εξασφαλίσει αξιόπιστη διάγνωση, εξειδικευμένες εξετάσεις και καθοδήγηση από έμπειρους ιατρούς.
Αν έχετε ιστορικό υψηλής χοληστερόλης ή πρόωρης καρδιοπάθειας στην οικογένεια, μην το αμελείτε. Ο προληπτικός έλεγχος μπορεί να σώσει ζωές.
Προγραμματίστε το ραντεβού σε ένα Διαγνωστικό Κέντρο της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ, για τον πλήρη έλεγχο οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
Χούνου Βασιλική, Γενικός Ιατρός, Συνεργάτης του Ομίλου Βιοιατρική
