Μη επεμβατική πρόγνωση του συνδρόμου Down στο αίμα της εγκύου

Πρόκειται για μια νέα εξέταση ασφαλή, αξιόπιστη και προσιτή σε όλους, με την οποία είναι δυνατό να γίνει πρόγνωση του συνδρόμου Down στο κυοφορούμενο έμβρυο στο αίμα της εγκύου. Η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, δηλαδή η δυνατότητα να διαγνώσουμε τα συχνότερα γενετικά νοσήματα χωρίς να υποβάλουμε την έγκυο σε επεμβατική μέθοδο (λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ή αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο, έλεγχοι οι οποίοι ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής σε ποσοστό 0,5%), αποτελεί σήμερα σημαντικό τμήμα της φροντίδας της εγκύου και του εμβρύου.

Τι εξετάζει η μη επεμβατική μέθοδος του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA
Το σύνδρομο Down αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία στον άνθρωπο (1 στις 700 γεννήσεις) και σχετίζεται με μέτρια ως βαριά νοητική υστέρηση και ενίοτε με συγγενείς ανωμαλίες. Τα άτομα με το σύνδρομο, αντί για το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, έχουν 47, με ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα 21. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως τρισωμία 21. Η πιθανότητα σύλληψης εμβρύου με το σύνδρομο αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Σε ένα σημαντικό ποσοστό εμβρύων με σύνδρομο Down (20%-30%) είναι δυνατό μην έχουμε καμία ένδειξη από τον υπερηχογραφικό και βιοχημικό προγεννητικό έλεγχο. Επίσης, υπάρχει μικρή πιθανότητα μια νέα γυναίκα, 28 ετών για παράδειγμα, με μια απολύτως φυσιολογική κύηση και χωρίς ενδείξεις στον προγεννητικό έλεγχο να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down. Άλλες, συχνές χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι οι τρισωμίες 13 και 18 και εκείνες οι οποίες αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου. Με την εξέταση της μη επεμβατικής πρόγνωσης στο αίμα της εγκύου υπολογίζεται, εκτός από τον κίνδυνο για το σύνδρομο Down, και ο κίνδυνος γι’ αυτές τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Δεν ελέγχονται όμως άλλες σπανιότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, οι οποίες ανιχνεύονται με τον καρυότυπο ή τον μοριακό καρυότυπο, έπειτα από λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση.

Είναι γνωστό εδώ και 30 χρόνια ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν κύτταρα και ελεύθερο DNA του εμβρύου. Ωστόσο μόνον περίπου 10% της συνολικής ποσότητας του DNA το οποίο απομονώνεται από μια αιμοληψία ανήκει στο παιδί και αυτό μας δυσκολεύει πολύ να το ξεχωρίσουμε από το μητρικό. Γι’ αυτόν τον λόγο όλο το DNA (μητρικό και εμβρυϊκό) το οποίο απομονώνεται από το αίμα της εγκύου επεξεργάζεται και με τη χρήση νέων πρωτοποριακών μεθόδων μοριακής βιολογίας και τη βοήθεια της βιοπληροφορικής υπολογίζεται ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από το σύνδρομο Down.

Σε ποια ηλικία της κύησης πραγματοποιείται και σε πόσο χρόνο βγαίνουν τα αποτελέσματα
Μετά την 11η εβδομάδα της κύησης γίνεται μια απλή αιμοληψία στην έγκυο σε οποιοδήποτε υποκατάστημα της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 7-10 ημέρες.

Σημασία αποτελεσμάτων
Η εξέταση έχει 99% πιθανότητα ορθής πρόγνωσης. Όταν ο κίνδυνος βρεθεί αυξημένος, συνιστάται αμνιοπαρακέντηση για επιβεβαίωση της παρουσίας της χρωμοσωματικής ανωμαλίας. Το αμνιακό υγρό σε αυτήν την περίπτωση εξετάζεται χωρίς χρέωση στα υπερσύγχρονα εργαστήρια Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ. Όταν ο κίνδυνος είναι χαμηλός, με την προϋπόθεση ότι δεν παρουσιαστούν υπερηχογραφικά ευρήματα, δεν χρειάζεται επεμβατική διαδικασία.

Ενημέρωση Ζευγαριού
Το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα να ενημερωθεί από ειδικούς γενετιστές της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ για την εξέταση και κατόπιν συμβουλευτικής με τον θεράποντα ιατρό της εγκύου να επιλέξει αν θα κάνει ή όχι επεμβατικό έλεγχο, με τη λήψη χοριακών λαχνών ή την αμνιοπαρακέντηση. Σε κάθε περίπτωση, η απόφαση είναι του ζευγαριού εάν θα πάρει το ρίσκο μιας αποβολής κάνοντας λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού, προκειμένου να έχει τη μέγιστη δυνατή πληροφορία για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου, ή το ρίσκο της μικρής πιθανότητας απόκτησης ενός παιδιού με σπάνιες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, οι οποίες ανιχνεύονται μόνο έπειτα από επεμβατικό έλεγχο, αν επιλέξει τη μη επεμβατική πρόγνωση στο αίμα. Οι μελλοντικοί γονείς ενημερώνονται πλήρως, προκειμένου να έχουν όλες τις πληροφορίες ώστε να είναι σε θέση να επιλέξουν.