fbpx
Υγεία

Δείκτης Πολυγονιδιακού Κινδύνου-PRS (Polygenic Risk Score)

05/06/21 – 2min. read

Το πιο ισχυρό προγνωστικό εργαλείο για την πρόληψη των πιο διαδεδομένων χρόνιων ασθενειών στην εποχή της Γονιδιωματικής Ιατρικής

H διαφορετικότητα και η εξαιρετική ποικιλομορφία είναι κύρια χαρακτηριστικά του ανθρώπινου είδους. Διαφέρουμε όχι μόνο ως προς τα εξωτερικά μας χαρακτηριστικά αλλά και ως προς την αποδοτικότητα των βιολογικών μας λειτουργιών, και τις προδιαθέσεις μας για χρόνιες ασθένειες. Με άλλα λόγια, ο καθένας από εμάς έχει μια «Αχίλλειο πτέρνα». 

Διανύουμε πλέον την εποχή της Γονιδιωματικής Ιατρικής και της εξατομικευμένης προσέγγισης στην αντιμετώπιση των ασθενειών. Η ανίχνευση των γενετικών ιδιαιτεροτήτων, δηλαδή των γενετικών παραγόντων κινδύνου του κάθε ανθρώπου που ενδέχεται να τον καθιστούν πιο ευάλωτο, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνό του για διάφορες ασθένειες, είναι πλέον εφικτή.

Ποιο είναι όμως αυτό το στοιχείο στο DNA μας που μας καθιστά ευάλωτους;

Όλοι οι άνθρωποι έχουν σχεδόν πανομοιότυπες αλληλουχίες DNA στον εκτιμώμενο κώδικα των 6 δισεκατομμυρίων βάσεων στο γονιδίωμά τους. Μικρές διαφορές όμως στον κώδικα παρατηρούνται μεταξύ των ατόμων, καθιστώντας τον καθένα μας μοναδικό. Αυτές οι διαφορές ονομάζονται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμοί και εμφανίζονται σε συγκεκριμένες θέσεις καθ’ όλη την έκταση του DNA. Ο καθένας μας διαφέρει από τον άλλον κατά περίπου 10.000.000 πολυμορφισμούς. Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων παραλλαγών στο DNA μας αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης, καθιστώντας μας πιο ευάλωτους σε χρόνιες ασθένειες.

Στα πλαίσια της Γονιδιωματικής Ιατρικής, ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου-PRS (Polygenic Risk Score) αποτελεί την επιτομή της γενετικής έρευνας παγκοσμίως και περνά πλέον από το στάδιο της έρευνας στην κλινική πρακτική. Τα τεστ PRS επιτρέπoυν την εκτεταμένη διερεύνηση του ανθρώπινου DNA, εστιάζοντας στη συμβολή των γενετικών πολυμορφισμών στην προδιάθεση και ανάπτυξη των χρόνιων ασθενειών στον ανθρώπινο οργανισμό.

Τι είναι τα προληπτικά γενετικά τεστ PRS Μοριακά τεστ στο αίμα ή τη σίελο που χρησιμοποιούν τεχνολογία αιχμής (SNP array) για να ελέγξουν την ύπαρξη εκατοντάδων έως και εκατομμυρίων πολυμορφισμών στο DNA μας οι οποίοι αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για διάφορες χρόνιες ασθένειες, όπως η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης, ο καρκίνος κ.τ.λ.

Στα τεστ PRS υπολογίζεται, μέσω Βιοπληροφορικής ανάλυσης, με τη χρήση ειδικών αλγορίθμων, ένας πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου (υπό τη μορφή σκορ) για την κάθε ασθένεια υπό διερεύνηση και το σκορ αυτό συγκρίνεται με τον μέσο κίνδυνο, ούτως ώστε να γνωρίζει ο εξεταζόμενος πόσο μεγαλύτερο κίνδυνο διατρέχει για να αναπτύξει τη συγκεκριμένη ασθένεια σε σχέση με τον μέσο όρο του πληθυσμού. Ένα υψηλό σκορ κινδύνου ενημερώνει τον εξεταζόμενο για την αυξημένη προδιάθεση στη συγκεκριμένη ασθένεια πολύ πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα εκείνα που υποδηλώνουν βλάβη.

Ποια η χρησιμότητα των PRS

Η χρησιμότητα έγκειται στην έγκαιρη διαπίστωση και άρα έγκαιρη αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου της υγείας, οι οποίοι μπορούν να αντισταθμιστούν με τις σωστές παρεμβάσεις π.χ. αλλαγή τρόπου ζωής, πιο συχνός εξατομικευμένος, προληπτικός έλεγχος στα σημεία όπου εντοπίζεται αυξημένος γενετικος κίνδυνος κτλ., με σκοπό τη μείωση, με σκοπό τη μείωση ή ακόμη και την εξάλειψη του αυξημένου κινδύνου.

Ιδίως σε οικογένειες με υψηλή προδιάθεση σε μία συγκεκριμένη ασθένεια, π.χ. σε καρκίνο του μαστού ή στεφανιαία νόσο, ένα τέτοιο τεστ είναι ιδιαίτερα χρήσιμο να εφαρμοστεί σε νεαρότερη ηλικία, ούτως ώστε ο ενδιαφερόμενος να απευθυνθεί από νωρίς στους κατάλληλους ειδικούς για στρατηγικές απάλειψης του κινδύνου. Η δυνατότητα πρόβλεψης, σε βάθος χρόνου, του μελλοντικού κινδύνου για ασθένεια που παρέχουν τα PRS, αποτελεί την πεμπτουσία της πρόληψης.

Πώς γίνεται η εξέταση

Με απλή αιμοληψία. Ο εξεταζόμενος συμπληρώνει ένα σύντομο ερωτηματολόγιο πριν από τη λήψη αίματος. Σε διάστημα 3-4 εβδομάδων, λαμβάνει λεπτομερή αναφορά με τα αποτελέσματα του γενετικού του ελέγχου.

Το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, διαθέτοντας την τεχνολογία Gene Titan, την ίδια τεχνολογία αιχμής που χρησιμοποιήθηκε για τη δημιουργία μιας εκ των μεγαλύτερων βάσεων γενετικών δεδομένων, της Βρετανικής βάσης UK Biobank, παρέχει, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, τη δυνατότητα διενέργειας του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου, PRS (Polygenic Risk Score) για 7 χρόνιες ασθένειες:

  • Στεφανιαία Νόσο
  • Διαβήτη Τύπου ΙΙ
  • Καρκίνο του μαστού
  • Καρκίνο του προστάτη
  • Καρκίνο του παχέος εντέρου
  • Φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου
  • Νόσο Alzheimer

Για πληροφορίες σχετικά με τα PRS και για κλείσιμο ραντεβού επικοινωνήστε με το:

ΚΕΝΤΡΟ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ & ΜΑΚΡΟΒΙΟΤΗΤΑΣ

210 6966111 | prevention.bioiatriki.gr

Aσημίνα Χιωνά ΜSc, PhD

Διευθύντρια Επιχειρηματικής Μονάδας,

Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ

Πηγές:

  1. NIH, National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2020
  2. Khera, Amit V., et al. “Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations.” Nature genetics 50.9 (2018): 1219
  3. N. Mavaddat, K. Michailidou, J. Dennis, et al., “Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes”, eng, American Journal of Human Genetics, vol. 104, no. 1, pp. 21–34, Jan. 2019, ISSN: 15376605. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.11.002.