29/06/21 – 1min. read
Η ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ σε συνεργασία με τη NIPD GENETICS είναι στη διαδικασία να προσφέρει τη νέα συνδυαστική εξέταση VERAgene στο αίμα της εγκύου με την οποία εκτός από τον κίνδυνο για χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου (VERACITY) στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (τρισωμίες 13, 18, 21, ανευπλοειδίες Χ και Υ, μικροελλείμματα), θα υπολογίζεται επιπλέον ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από ένα από 100 μονογονιδιακά νοσήματα, κατόπιν λήψης δείγματος και από το βιολογικό πατέρα (παρειακό επίχρισμα). Τα μονογονιδιακά νοσήματα τα οποία εξετάζονται έχουν σοβαρές κλινικές επιπτώσεις για την υγεία και κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο. Δηλαδή, θα πρέπει ή και οι δύο γονείς, που είναι κατά τα άλλα υγιείς, να είναι φορείς μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο, ή να είναι η μητέρα φορέας μετάλλαξης σε γονίδιο που εδράζεται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ.
Ο συνολικός κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από κάποια από τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, ή από ένα από τα 100 μονογονιδιακά νοσήματα τα οποία εξετάζονται, είναι 1 στα 50 στο γενικό πληθυσμό. Όταν ο κίνδυνος κατόπιν της εξέτασης βρίσκεται αυξημένος, συστήνεται επεμβατική προγεννητική διάγνωση στο αμνιακό υγρό κατόπιν αμνιοπαρακέντησης.
Το συνολικό κόστος της νέας συνδυαστικής εξέτασης η οποία περιλαμβάνει το διευρυμένο έλεγχο των χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου, καθώς και έλεγχο των γονέων για τυχόν μεταλλάξεις σε 100 από τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα, είναι 590 ευρώ. Σε περίπτωση αυξημένου κινδύνου, η επιβεβαίωση σε αμνιακό υγρό και η απαραίτητη γενετική συμβουλή θα παρέχεται στο ζευγάρι δωρεάν.
Η νέα συνδυαστική εξέταση αποτελεί καινοτομία στο χώρο της μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης. Σημειώνεται ότι μέχρι σήμερα δεν είναι εφικτός ο μη επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου για μονογονιδιακά κληρονομούμενα νοσήματα και στην πλειοψηφία τα πάσχοντα έμβρυα δεν παρουσιάζουν υπερηχογραφικά ευρήματα. Υπάρχουν τεστ στην αγορά τα οποία ελέγχουν μόνον επικρατείς de novo (νέες) μεταλλάξεις.
Στην κλινική μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε σε έγκριτο διεθνές επιστημονικό περιοδικό το VERAgene φαίνεται να έχει πάνω από 99% ευαισθησία και ειδικότητα. Στην παραπάνω μελέτη συμμετείχε και η Βιοιατρική και μεταξύ των συγγραφέων είναι η Δρ Βούλα Βελισσαρίου, Επιστημονική Υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας.
Η εξέταση, όπως και το VERACITY, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί σε οποιοδήποτε Διαγνωστικό Κέντρο του Ομίλου χωρίς ραντεβού και χωρίς καμία προετοιμασία. Απαραίτητη είναι η λήψη δείγματος και από τον βιολογικό πατέρα.
